自闭症谱系障碍

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介绍|

自闭症谱系障碍的特点是在生命的最初几年出现社会、沟通和认知技能发展的延迟和偏差[1].自闭症谱系障碍(ASD)是指一组神经发育障碍,包括自闭症,[2].它的特点是社会沟通的缺陷,存在限制的兴趣和重复的行为。ASD也可以被定义为一种神经生物学障碍,由影响发育中的大脑的遗传和环境因素引起。[3]

世界卫生组织(WHO)估计,ASD的国际患病率为0.76%;然而,这仅占全球儿童人口的约16%,而且在过去二十年中有所增加。

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原因|

ASD是一种神经生物学障碍,受影响发育中的大脑的遗传和环境因素的影响。目前,尚未确定单一的普遍病因,但研究仍在继续,以加深我们对ASD潜在病因机制的理解[3]

体征和症状|

谱系意味着自闭症患者有一系列的能力和缺陷。患有ad的儿童和青少年具有不同的智力能力,因此他们对所需功能的支持水平也会有所不同。他们可能有严重的智力障碍,语言交流有限或没有,适应行为非常有限[4]

与ASD相关的常见病症包括以下症状:[2][5][6][7]

  • 近75%的患者有注意力缺陷
  • 焦虑,易怒
  • 风险因素|

    以下因素与自闭症谱系障碍有关:


    早期诊断与诊断|

    自闭症谱系障碍可以由不同的专业人士(儿科医生、精神科医生或心理学家)进行诊断,最好是有多个学科的参与[8].已知的自闭症有五种亚型:有或没有智力障碍的自闭症;有或没有语言障碍的自闭症;伴有其他疾病或遗传疾病的自闭症;与其他神经发育、精神或行为障碍相关的自闭症;自闭症合并紧张症[9].ASD旨在通过考虑五类发病症状来描述自闭症的早期症状。这些类别包括语言、社会互动和关系、刻板行为和活动、运动技能和调节[10].应该尽快识别自闭症谱系障碍,以便尽早开始干预。然而,识别时间根据自闭症病因的多样性以及不同程度的相关脑障碍而有所不同[7].最常见的早期症状包括共同注意、目光接触、语言呼叫、面部表情、社交微笑以及运动缺陷或质量差[10].许多研究指出,早期识别自闭症谱系障碍的重要性,可以让家长和学校在考虑儿童发展的各个方面的情况下,制定与儿童行为和潜在认知问题相关的适当措施[7].已经证明,早期干预提供了最佳的投资回报,并在发展结果和改善日常功能方面取得了更好的结果[6]

    为了识别自闭症谱系障碍的早期症状,有时有助于做出明确的诊断,不同国家使用了不同的方法/工具。常用的有以下几种:[10]

    • 闲谈,聊天: 18个月至24个月幼儿自闭症检查表
    • 汽车:儿童自闭症评定量表
    • 节选:自闭症诊断观察表

    也有一些早期干预项目是专门针对自闭症的:

    • 幼儿自闭症筛查工具:统计
    • 对于研究或更全面的发展史,护理人员访谈,如自闭症诊断访谈-修订(前者),或者,特别是在英国,社会沟通障碍诊断仪器(迪斯科),或电脑生成的发展、维度和诊断性访谈(3迪)被使用,许多临床医生依靠非正式的病史。
    • 对儿童症状的评估也可以从不同的量表中获得:社会反应量表(SRS)、社会沟通问卷(SCQ),适应性量表也经常被用作日常功能的衡量标准。

    基于临床医生观察和护理人员报告的诊断始终比仅基于观察或报告的诊断更可靠。后来的诊断通常发生在同时发生的问题上,如焦虑、多动或情绪障碍,这些问题可能引发ASD,以及在年幼儿童中延迟诊断的相同因素。[8]有必要对诊断为asd的儿童进行临床随访和重新评估,特别是在学龄前[7]

    ASD旨在通过考虑五类发病症状来描述自闭症的早期症状。这些类别包括:a)语言,b)社会互动和关系,c)刻板的行为和活动,d)运动技能,e)规则。[11]

    目前还没有明确的ASD生物标志物或诊断方法。诊断是基于描述性标准的完成。建议进行临床基因检测,因为它提供了所需医疗干预的信息。除此之外,没有其他实验室基因检测或其他实验室调查定期推荐每个诊断为ASD的患者。然而,对于有特殊发现或危险因素的患者,进一步的评估可能是合适的[3]

    治疗|

    由于自闭症谱系障碍通常在儿童时期被发现,因此推荐了不同类型的治疗方法[9]

    • 职业治疗专注于日常生活活动(ADLs)所需的适应技能。
    • 言语治疗,提高孩子的言语模式和语言理解能力。
    • 物理治疗,以提高身体和运动技能。你可以阅读更多关于ASD的物理治疗管理[12].虽然成人的行为和物理治疗也被推荐给成年人,但很多自闭症患者在成年后已经学会了应对策略。此外,许多患有轻度或中度自闭症的成年人可以过着相当正常、富有成效的生活[9]

      • 儿童心理和社会治疗包括行为和游戏,以帮助提高他们驾驭社会环境的能力。针对ASD核心症状和相关症状的不同社会心理干预措施,如应用行为分析(ABA)和关键反应治疗(PRT)已经被开发出来[13]
      • 教育:患有自闭症谱系障碍的儿童和年轻人需要进入主流学校,在那里他们可以发现自己的能力。他们中的一些人非常有才华,经常被贴上“双重杰出”的标签。他们既有天赋/才能,又有残疾。像其他孩子一样,他们有梦想,希望和目标,尽可能地追求他们的学业,积极地为社会做出贡献,即使他们知道他们的自闭症会带来挑战,他们也会快乐地生活。还需要开发和评估学术机会、资源和鼓励,以指导人才发展和特殊教育目标,特别是对那些将进入竞争激烈的大学的年轻人[14]
      • 药物如阿立哌唑和利培酮在适当的情况下,用于合并症的抑郁,焦虑和冲动。他们可以由儿童精神病医生开处方。

      尽管ASD的治疗成本很高,但改善与ASD相关症状的治疗选择有限,包括与诊断相关的两种症状,这些症状被认为是精神和医学合并症的功能,已知会加剧表现标准的严重性[15]

      • 补充和替代疗法,包括脊椎按摩疗法、动物疗法、艺术疗法、正念疗法或放松疗法,也被用作ASD患者的治疗选择[16].特殊饮食和草药补充剂,如Omega-3补充剂的耐受性相对较好,似乎是一种安全的干预措施,可以考虑用于自闭症儿童。[17]


      低资源环境下的自闭症|

      尽管大多数自闭症和其他发育障碍患者生活在低收入和中等收入国家(LMICs);关于这些疾病的知识是基于在高收入国家所做的研究[20].过去半个世纪进行的流行病学研究表明,世界范围内自闭症的患病率正在上升,这很可能是由于意识和报告的提高、诊断标准的扩大和诊断工具的改进[5].关于中低收入人群ASD诊断过程的研究仍然有限。在越南和委内瑞拉进行的研究表明,首次诊断的平均年龄在30个月到学龄前之间。自闭症谱系障碍的平均诊断年龄在中低收入国家非常相似,但比高收入国家要大[21].需要进行研究,特别是流行病学研究,以确定自闭症谱系障碍问题的严重程度以及非洲,特别是撒哈拉以南非洲地区自闭症谱系障碍儿童的特征[22].这些研究的缺乏是由于不同的障碍,包括:[21]

      • 缺乏流行病学研究知识。
      • 研究工具情境化的需要。
      • 缺乏经验丰富的卫生专业人员
      • 这些专业人员(卫生、社会和教育保健)对自闭症谱系障碍感到耻辱和缺乏认识。

      2011年,Bakare报告说,有必要在非洲进行流行病学研究,以帮助规划和回答ASD的病因学问题[22].迄今为止,撒哈拉以南非洲地区几乎所有针对儿童和青少年的临床干预、服务开发、研究和政策工作都侧重于人类免疫缺陷病毒(HIV)、结核病(TB)和疟疾等传染病以及降低婴儿死亡率[联合国,2015],几乎没有关注ASD等神经发育障碍[23].中低收入国家的流行病学工作需要对工具进行真正的验证,否则就有可能不准确地反映问题的严重程度[24]

      尽管自闭症在中低收入国家仍然面临许多障碍,但没有自闭症患病率及其对人口影响数据的国家正在努力通过不同的组织和机构提高对自闭症的认识。显然,有必要建立研究基础设施、研究资金、研究能力和包容性教育政策,以改善自闭症谱系障碍患者的生活质量,并使他们得到社会的接受。


      参考文献|

      1. Volkmar, F., Siegel, M., Woodbury-Smith, M., King, B., McCracken, J. and State, M., 2014。儿童和青少年自闭症谱系障碍评估和治疗的实践参数。美国儿童与青少年精神病学学会杂志,53(2),pp.237-257。
      2. 2.02.1Sharma SR, Gonda X, Tarazi FI。自闭症谱系障碍:分类、诊断和治疗。药理学与治疗学。2018年10月1日;190:91-104。
      3. 3.03.13.23.33.43.53.6张建军,张建军,张建军,等。自闭症谱系障碍的定义、流行病学、病因及临床评价。平动儿科。2020年2月;9(补充1):S55。
      4. Steinbrenner JR, Hume K, Odom SL, Morin KL, Nowell SW, Tomaszewski B, Szendrey S, McIntyre NS, y cesoy-Özkan S, Savage MN。自闭症儿童、青少年和青年的循证实践。FPG儿童发展研究所。2020。
      5. 5.05.1韩磊,李建平。自闭症:全球视角。当代发育障碍报告。2015年3月;2(1):58-64。
      6. 6.06.1世界卫生组织。自闭症谱系障碍和其他发育障碍:从提高认识到能力建设。日内瓦:世卫组织文件制作服务。2013年9月。
      7. 7.07.17.27.3张建平,张建平。孤独症的早期诊断及其对预后的影响。临床流行病学。2013; 33。
      8. 8.08.1刘建军,刘建军,刘建军。孤独症谱系障碍。《柳叶刀》杂志上。2018年8月11日;392(10):508-20。
      9. 9.09.19.2阿尔珀特JS。自闭症:一种谱系障碍。美国医学杂志。2021年6月1日;134(6):701-2。
      10. 10.010.110.2A.自闭症谱系障碍的早期特征:一项横断面研究。意大利儿科杂志。2019年12月,45(1):1 - 8。
      11. Hyman SL, Levy SE, Myers SM, Kuo D, Apkon S, Brei T, Davidson LF, Davis BE, Ellerbeck KA, Noritz GH, Leppert MO.摘要:自闭症谱系障碍儿童的识别、评估和管理。儿科。2020年1月1日;145(1)。
      12. 什么是自闭症谱系障碍?可从:https://www.psychiatry.org/patients-families/autism/what-is-autism-spectrum-disorder(访问,17/032022)。
      13. Mohammadzaheri, F., Koegel, l.k., Rezaee, M.和Rafiee, s.m., 2014。关键反应治疗(PRT)和结构化应用行为分析(ABA)干预治疗自闭症儿童的随机临床试验比较。自闭症与发育障碍杂志44(11), pp.2769 - 2777。
      14. Reis SM, Gelbar NW, Madaus JW。了解有学术天赋的自闭症谱系障碍大学生的学业成功。自闭症与发育障碍杂志。2021年10月21日:1-4。
      15. 马志强,马志强,马志强。自闭症谱系障碍、异质性和治疗方案概述。神经科学通报。2017年4月,33(2):183 - 93。
      16. 自闭症谱系障碍的治疗及干预服务可从https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/treatment.html获取(访问日期:17/03/2022)。
      17. 陈志强,陈志强。儿童和青少年自闭症谱系障碍的治疗。精神药理学公告。2016年8月15日;46(2):18。
      18. 医疗中心。自闭症谱系障碍,原因,体征和症状,诊断和治疗。可以从:https://www.youtube.com/watch?v=6jUv3gDAM1E[访问,17/03/2022]
      19. 教育教学。自闭症谱系障碍:ASD。可以从:https://www.youtube.com/watch?v=r29iOjnbbgA[发布日期:18/03/2022]
      20. 世界卫生组织。会议报告:泛自闭症障碍和其他发育障碍:从提高认识到能力建设:世界卫生组织,2013年9月16日至18日,瑞士日内瓦。
      21. 21.021.1van 't Hof M, Tisseur C, van berckelar - onnes I, van Nieuwenhuyzen A, Daniels AM, Deen M, Hoek HW, Ester WA。自闭症谱系障碍诊断的年龄:2012年至2019年的系统回顾和荟萃分析。自闭症。2021年5月;25(4):862-73。
      22. 22.022.1Bakare MO, Munir KM。非洲自闭症谱系障碍(ASD):一个视角。非洲精神病学杂志。2011年7月1日;14(3):208-10。
      23. 张国荣,张国荣,张国荣。撒哈拉以南非洲的自闭症谱系障碍:一项全面的范围审查。孤独症研究,2017;10(5):723-49。
      24. Daley TC, Singhal N, Krishnamurthy V.中低收入国家开展自闭症谱系障碍研究的伦理考虑。自闭症与发育障碍杂志。2013年9月,43(9):2002 - 14所示。