兰伯特-伊顿肌无力综合征

简介［|］

兰伯特-伊顿肌无力综合征(LEMS)是一种罕见的疾病[1]^[２][3]它会导致肌肉无力的逐渐发作，这经常被误认为[２]

病因［|］

这与小细胞细胞有很强的联系[1]^[２][3]其他[２]

病理生理学［|］

钙在神经肌肉连接处突触前膜内ACh的囊泡释放中起着重要作用。在LEMS中，抗体是针对调节ACh释放的电压门控钙通道而产生的。这会阻碍钙的正常流动，从而阻止乙酰胆碱从其囊泡中释放。几乎没有ACh进入突触间隙。因此，肌肉收缩很小甚至没有。[1]^[２]

^[4]

与重症肌无力相反，持续或重复的收缩导致力量的改善。这被称为运动后或激活后促进。^[3]它的发生是由于重复的肌肉收缩导致突触前膜中钙的增加。这种钙的积聚通过与多个囊泡结合促进乙酰胆碱的释放。随着时间的推移，多余的钙被线粒体清除。因此，这种影响是暂时的。^[２]

临床特征［|］

患者通常为50岁以上的成年男性，表现为以下任何一种[1]^[２][3]：

• 无力-常见于下肢近端肌肉。逐渐地，无力从近端肌群向远端肌群和颅骨方向发展。上肢逐渐累及，最后累及眼球区。LEMS的肌肉无力通常与高度残疾有关。临床医生可以诱发“兰伯特征”，在反复评估握力时，握力变得更强。炎热和疲惫加剧了虚弱。

• 反射减退-深层肌腱反射抑制或缺失是一种常见的症状。然而，患者可在运动后表现为正常反射。

• 自主功能障碍-常见特征包括视力模糊，口干，诊断［|］

  电生理检测能够可靠地确诊LEMS。[1]^[２]在神经传导研究中，潜伏期和传导速度正常，而CMAP降低。重复性神经刺激(RNS)是检测LEMS的首选研究方法。^[1]CMAP最初会有一个类似重症肌无力的下降。然而，在短暂的锻炼中，CMAP会稳步上升。这将被看到长达30秒。^[２]虽然单纤维肌电图检查更敏感，但它需要特殊的技术实力。^[1]它会表现出增加的抖动，表明神经肌肉连接处有病理。^[２]不幸的是，它无法区分MG和LEMS。^[1]

  在肌电图证实的LEMS病例中，大多数患者在血清学测试中会表现出电压门控钙通道抗体。二次实验室检查(如肌酸激酶、甲状腺功能检查)可帮助重申诊断。^[２]

  确诊LEMS后，临床医生可能会建议进行CT或MRI扫描以筛查肿瘤(特别是肺癌)。^[２]

  医疗管理［|］

  医疗管理是严格的对症治疗，因为还没有“治愈”。常见的医疗干预措施包括以下几种［5］：

  药物治疗［|］

  钾通道阻滞剂如胍和氨基吡啶通过抑制线粒体活性增加细胞内钙水平。

  乙酰胆碱酯酶抑制剂，如吡啶斯的明，可以防止乙酰胆碱被破坏，使乙酰胆碱积聚在突触间隙中。这导致长时间重复刺激突触后乙酰胆碱受体。

  ［|］

  免疫调节治疗包括血浆置换和静脉注射免疫球蛋白在疾病的早期阶段是有效的。

  免疫抑制的手术［|］

  有些病例可能需要手术切除肿瘤。

  物理治疗管理［|］

  目前，尚无临床试验评估物理治疗在LEMS治疗中的效果。因此，干预措施在参考文献［|］

  1. ↑1．0^{1．11．21.31．41．51．61.7}Titulaer MJ, Lang B, Verschuuren JJ。兰伯特-伊顿肌无力综合征:从临床特征到治疗策略。《柳叶刀神经科学》2011;10(12):1098-107。
  2. ↑^{2.002.012.022.032.042.052.062.072.082.092.102.11}Mareska M, Gutmann L. Lambert-Eaton肌无力综合征。神经科学，2004;24(2):149-53。
  3. ↑^{3．03．13.23．3}Jayarangaiah A, Theetha Kariyanna P. Lambert Eaton肌无力综合征。[2019年2月22日更新]。在:StatPearls[互联网]。《金银岛》(FL): StatPearls Publishing;2020.可以从:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507891/
  4. ↑兰伯特-伊顿肌无力综合征-病因，症状，诊断，治疗，病理。渗透。可以从:https://www.youtube.com/watch?v=0h4TcCSZ-EE[2020年5月4日访问]
  5. ↑Verschuuren JJ, Wirtz PW, Titulaer MJ, Willems LN, van Gerven J.可用于管理Lambert-Eaton肌无力综合征的治疗方案。药物学杂志2006;7(10):1323-36。