混合性结缔组织病

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定义/描述［|］

混合性结缔组织病(MCTD)是一种全身性疾病，由以下三种疾病的临床症状组成:全身性红斑狼疮、多发性肌炎和全身性硬化(又称全身性硬化症)［１］^[２]MCTD被认为是一种“重叠疾病”，因为它包含这三种疾病的特征。其特征可大致分为关节炎变化、心肺功能障碍、皮肤变化、肌肉无力、肾脏疾病和食道功能障碍。^{^[3]}

与这三种潜在疾病相关的症状通常不会同时出现。^{^[4]}通常需要数年的时间才能出现每种疾病的症状，这最终使MCTD的诊断复杂化。^{^[4]}通常，出现的第一个症状是手指肿胀或出现“香肠手指”。^{^［5］}随着疾病的发展，它通常会影响多个器官，如肺、心脏和/或肾脏。^{^[3]}MCTD没有治愈方法，但是可以通过使用药物来控制副作用。^{^［5］}

患病率［|］

据报道，80%被诊断为MCTD的人是女性，30岁以下年龄组的患病率最高。[4]其他来源报告了从5岁至80岁患者收集的统计数据，其中20岁左右为流行高峰。^{^[6]}对这种疾病的估计显示，每10万人中有2-6.4人患此病。^{^[２]}

病因学/原因［|］

MCTD的确切病因尚不清楚，但它已被归类为一种自身免疫性疾病。患有此病的个体具有高水平的抗核抗体(ANAs)和抗U1 snRNP抗体。[3]

在MCTD中可以看到遗传联系，因为一些被诊断为MCTD的个体报告其家庭成员也患有结缔组织疾病。^{^［5］}此外，暴露于某些化学物质或病毒，如二氧化硅或聚氯乙烯，已被发现是MCTD的潜在原因。^{^［5］}

特征/临床表现［|］

MCTD的最初症状可能表现为手浮肿、雷诺现象和多发性关节炎。［１］^[２]^[3]^[7]^[8]

MCTD的一些经典症状或“体征”包括^{^［5］}：

^{雷诺现象的现象

肌肉和关节的炎症
肺动脉高压
雷诺现象的现象
肿胀的手指，通常像“香肠”一样，可能是疾病的一个暂时阶段，也可能由于手指变薄和皮肤变厚而发展为手指活动受限^{^[２]}

下表列出了MCTD早期常见和不常见的症状。^{^［5］}
相关的疾病［|］

终末期间质性肺病

肺动脉高压^{^[２]^[4]^［5］}
间质性肺病(20%)^{^[4]}
心脏病^{^[4]}
肾脏损害(25%)^{^[4]}
消化道损伤^{^[4]，^[7]}
贫血(75%)^{^[4]，^[8]，^[9]}
坏死^{^[4]}
听力损失^{^[8]^[4]^［5］^[9]}
[２]
肝肿大^[4]
神经介入^[２]^［5］

医疗管理［|］
医疗管理是由一系列专家共同工作。由于目前还没有治愈该病的方法，因此治疗的重点是控制症状和尽量减少全身受累。将使用多种药物来控制与疾病相关的各种症状。

糖皮质激素[4]^[6]-可用于治疗滑膜炎(活动性或更严重的疾病)
抗疟疾药物——可以用来治疗滑膜炎，可以帮助预防疾病爆发^{^[4]}
非甾体抗炎药-可用于治疗关节炎/关节痛^{^[２]^[6]-}
免疫抑制药物^{^[6]}-可用于某些患者的难治性滑膜炎和肺动脉高压
钙通道阻滞剂^{^[２]^[4]}-可能用于治疗雷诺氏病(血管舒张和可能的抗血小板作用)
磷酸二酯酶抑制剂^{^[２]}-可用于治疗肺动脉高压
内皮受体拮抗剂^[２]-可用于治疗肺动脉高压
前列腺素-可用于治疗肺动脉高压^{^[２]}
质子泵抑制剂^{^[２]}-可用于胃灼热或吞咽问题

诊断测试/实验室测试/实验室值［|］
实验室检测通常包括:[２]

Anti-U1-RNP核糖核蛋白抗原
验尿
肌肉酶(累及肌炎)
全血细胞计数(CBC)
抗核抗体
脂肪酶和淀粉酶(胰腺炎受累)
血常规化学

为了检查全身受累，可以进行以下影像学检查^{^[２]}

胸片-评估浸润、积液和心脏肿大
核磁共振-评估神经精神体征或症状
CT扫描/超声-评估疑似浆膜炎、胰腺炎和/或与血管炎相关的内脏穿孔患者的腹痛
超声心动图-评估积液、胸痛、肺动脉高压或瓣膜疾病

全身受累检查也可包括心肺检查，例如:^{^[10]}

心电描记法
肺功能测试^{^[11]}
[3]

目前，与预测个人可能患有MCTD的概率相关的有三种不同的标准分类系统。这三种分类系统由Modified Sharp等人(1987)、Alarcon Segovia等人(1987)和Kauskawa等人(1987)提出。^[9]下面列出的是目前用于诊断MCTD的标准集。

颧骨的皮疹

物理治疗管理［|］
由于对MCTD患者进行物理治疗的研究有限，干预措施应针对每个个体的损伤进行定制。尽管每个人的表现不同，但在几乎所有的情况下，都有一些共同的方面需要解决。MCTD患者常表现为有氧能力下降和近端肌肉组织无力。[10]物理治疗师应该根据疾病中常见的缺陷以及每个病例引起的个人损伤进行治疗。
共同关注的领域可能包括:

关于保护关节的病人教育
有氧和耐力训练
运动范围练习，以保持可用的活动范围
被动拉伸，包括夹板保护关节
加强全身运动(包括近端肌肉组织)
皮肤教育与管理
节能技术

鉴别诊断^{^[２]}［|］

案例报告/案例研究［|］Karmacharya P, Mainali N, Aryal M, Lloyd B。混合结缔组织病布洛芬致无菌性脑膜炎复发一例．病例报告(互联网)。2013[2016年4月8日];2013(4月30日1日):bcr2013009571-bcr2013009571。[12][12][12][12][12][12][12][12][12][12][12][12]
Souto Filho J, de Barros P, da Silva A, Barbosa F, Ribas G。合并混合性结缔组织病的血栓性血小板减少性紫癜:一例报告．医学病例报告[互联网]。2011[引2016年4月8日];2011:1-5。[13][13][13][13][13][13][13][13][13][13][13][13]
Fantò M, Salemi S, Socciarelli F, Bartolazzi A, Natale G, Casorelli I等。混合结缔组织病合并亚急性皮肤红斑狼疮1例:血浆置换联合利妥昔单抗治疗成功．风湿学病例报告[互联网]。2013[引2016年4月8日];2013:1-4。[14][14][14][14][14][14][14][14][14][14][14][14]
资源［|］
美国狼疮基金会有限公司
参考文献［|］

↑1．0^1．1法古内斯·曼，卡列罗·MT, Navarro-rodriguez T，等。混合性结缔组织病的食管受累和间质性肺病变。和地中海(互联网)。2009[引2016年3月12日];103(6):854-60。可以从:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19201182
↑^2.00^2.01^2.02^2.03^2.04^2.05^2.06^2.07^2.08^2.09^2.10^2.11^2.12^2.13^2.14^2.15混合结缔组织病:背景，病理生理学，病因学[互联网]。Emedicine.medscape.com。2016年[引2016年4月8日]。可以从:http://emedicine.medscape.com/article/335815-overview
↑^3．0^3．1^3.2^3．3^3.4混合性结缔组织病(MCTD) - NORD(国家罕见疾病组织)[互联网]。国家罕见疾病组织。2016年[引2016年4月8日]。可以从:http://rarediseases.org/rare-diseases/mixed-connective-tissue-disease-mctd/
↑^4.00^4.01^4.02^4.03^4.04^4.05^4.06^4.07^4.08^4.09^4.10^4.11^4.12^4.13^4.14混合结缔组织病-梅奥诊所[互联网]。Mayoclinic.org。2016年[引2016年4月8日]。可以从:http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/mixed-connective-tissue-disease/basics/definition/con-20026515
↑^5．0^5.1^5.2^5.3^5.4^5.5^5.6^5.7^5.8混合性结缔组织病[互联网]。My.clevelandclinic.org。2016年[引2016年4月8日]。可以从:https://my.clevelandclinic.org/health/diseases_conditions/hic_Mixed_Connective_Tissue_Disease
↑^6．0^6.1^6.2^6.3混合性结缔组织病(MCTD)[互联网]。2016年默克手册消费者版[引2016年4月8日]。可以从:https://www.merckmanuals.com/home/bone,联合,-and-muscle-disorders / autoimmune-disorders-of-connective-tissue /混合性结蒂组织病- (mctd)
↑^7.0^7.1王晓燕，王晓燕，王晓燕，等。混合性结缔组织病的诊断与分型。J Autoimmun[网络]。2014[引2016年3月12日];48-49:46-9。可以从:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24461387
↑^8．0^8.1^8.2Cappelli S, Bellando randone S, martinoviic D，等。十年后，“生存还是毁灭”:混合结缔组织病作为一个独特实体的证据。风湿性关节炎[互联网]。2012[引2016年3月12日];41(4):589-98。可以从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21959290
↑^9.0^9.1^9.2邬普瑞特，万纳荣，潘尼希拉帕基特，等。混合性结缔组织病的心脏受累:一项系统综述。[互联网]。2014[引2016年3月12日];171(3):326-30。可以从:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24433611
↑^10．0^10.1Van der net J, Wissink B, Van royen A, Helders PJ, Takken T.青少年发病混合性结缔组织病(MCTD)的有氧能力和肌肉力量。Scand J风湿性关节炎[互联网]。2010[引2016年3月12日];39(5):387-92。可以从:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20604672
↑Marigliano B, Soriano A, Margiotta D, Vadacca M, Afeltra A.结缔组织疾病的肺累及:对类风湿关节炎的全面回顾和关注Autoimmun牧师(互联网)。2013[引2016年3月12日];12(11):1076-84。可以从:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23684699}

[Fagundes-1] 1．0^1．1法古内斯·曼，卡列罗·MT, Navarro-rodriguez T，等。混合性结缔组织病的食管受累和间质性肺病变。和地中海(互联网)。2009[引2016年3月12日];103(6):854-60。可以从:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19201182

[medscape-2] 2.00^2.01^2.02^2.03^2.04^2.05^2.06^2.07^2.08^2.09^2.10^2.11^2.12^2.13^2.14^2.15混合结缔组织病:背景，病理生理学，病因学[互联网]。Emedicine.medscape.com。2016年[引2016年4月8日]。可以从:http://emedicine.medscape.com/article/335815-overview

[NORD-3] 3．0^3．1^3.2^3．3^3.4混合性结缔组织病(MCTD) - NORD(国家罕见疾病组织)[互联网]。国家罕见疾病组织。2016年[引2016年4月8日]。可以从:http://rarediseases.org/rare-diseases/mixed-connective-tissue-disease-mctd/

[mayo-4] 4.00^4.01^4.02^4.03^4.04^4.05^4.06^4.07^4.08^4.09^4.10^4.11^4.12^4.13^4.14混合结缔组织病-梅奥诊所[互联网]。Mayoclinic.org。2016年[引2016年4月8日]。可以从:http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/mixed-connective-tissue-disease/basics/definition/con-20026515

[cleveland-5] 5．0^5.1^5.2^5.3^5.4^5.5^5.6^5.7^5.8混合性结缔组织病[互联网]。My.clevelandclinic.org。2016年[引2016年4月8日]。可以从:https://my.clevelandclinic.org/health/diseases_conditions/hic_Mixed_Connective_Tissue_Disease

[merck-6] 6．0^6.1^6.2^6.3混合性结缔组织病(MCTD)[互联网]。2016年默克手册消费者版[引2016年4月8日]。可以从:https://www.merckmanuals.com/home/bone,联合,-and-muscle-disorders / autoimmune-disorders-of-connective-tissue /混合性结蒂组织病- (mctd)

[Tani-7] 7.0^7.1王晓燕，王晓燕，王晓燕，等。混合性结缔组织病的诊断与分型。J Autoimmun[网络]。2014[引2016年3月12日];48-49:46-9。可以从:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24461387

[Cappelli-8] 8．0^8.1^8.2Cappelli S, Bellando randone S, martinoviic D，等。十年后，“生存还是毁灭”:混合结缔组织病作为一个独特实体的证据。风湿性关节炎[互联网]。2012[引2016年3月12日];41(4):589-98。可以从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21959290

[U-9] 9.0^9.1^9.2邬普瑞特，万纳荣，潘尼希拉帕基特，等。混合性结缔组织病的心脏受累:一项系统综述。[互联网]。2014[引2016年3月12日];171(3):326-30。可以从:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24433611

[Van-10] 10．0^10.1Van der net J, Wissink B, Van royen A, Helders PJ, Takken T.青少年发病混合性结缔组织病(MCTD)的有氧能力和肌肉力量。Scand J风湿性关节炎[互联网]。2010[引2016年3月12日];39(5):387-92。可以从:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20604672

[Mari-11] Marigliano B, Soriano A, Margiotta D, Vadacca M, Afeltra A.结缔组织疾病的肺累及:对类风湿关节炎的全面回顾和关注Autoimmun牧师(互联网)。2013[引2016年3月12日];12(11):1076-84。可以从:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23684699

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