Pallister Killian Mosaic Syndrome

介绍［|]

帕利斯特-基利安马赛克综合征是一种影响身体许多部位的发育障碍。这是一种罕见的染色体疾病，由12号染色体短臂的至少四个副本而不是正常的两个副本引起。1977年，Pallister独立报道了该综合征，1981年，Teschler-Nicola和Killian再次报道了该综合征。然而，直到2003年，当Pallister对皮肤成纤维细胞进行染色体分析时，才发现12p四体的存在。[１]

导致［|]

帕利斯特-基利安镶嵌综合征通常是由异常的额外12号染色体12p引起的。同工染色体是有两条相同的染色体臂的染色体。正常染色体有一条长(q)臂和一条短(p)臂，但同工染色体有两条q臂或两条p臂。12p同工染色体是由两条p臂组成的12号染色体的一个版本。细胞通常每条染色体有两份拷贝，分别从亲本遗传。在患有帕利斯特-基利安马赛克综合征的人身上，细胞有两个通常的12号染色体副本，但有些细胞也有同工染色体12p。这些细胞具有12号染色体p臂上所有基因的四个副本。来自同工染色体的额外遗传物质破坏了正常的发育过程，导致了这种疾病的特征

随着细胞在发育早期分裂，一些细胞失去同工染色体12p，而另一些细胞保留异常染色体。这种情况被称为马赛克。几乎所有的帕利斯特-基利安镶嵌综合征病例都是由同工染色体12p的镶嵌现象引起的。如果身体的所有细胞都含有同工染色体，那么由此产生的综合症可能与生命不相容。［2］

临床表现［|]

• 出生时肌肉张力低(可能导致呼吸困难和喂养问题)
• “粗糙”的面部外观是常见的综合征-高额头，宽鼻梁，短鼻子，宽间距的眼睛，低耳
• 出生时头皮稀疏
• 上颚高，呈拱形或裂
• hypopigmentation
• 认知和发育迟缓
• 膈疝(约40%;这种潜在的严重出生缺陷会使胃和肠移到胸部，在那里它们会挤占正在发育的心脏和肺)［2］

附加功能,

• 听力损失
• 视力障碍
• 癫痫发作
• 额外的乳头
• 生殖器畸形
• 心脏缺陷。
• 受影响的个体也可能有骨骼异常，如多余的手指和/或脚趾，大脚趾(幻觉)和异常短的手臂和腿。^［2］

诊断程序［|]

基因检测——同工染色体i(12p)可以主要在皮肤成纤维细胞样本中检测到，也可以在绒毛膜绒毛和羊水细胞样本中检测到。[3]

帕利斯特-基利安镶嵌综合征可在出生前(产前)诊断，方法是在怀孕期间取出子宫内的少量液体(羊膜穿刺术)或从胎儿发育的囊外取出少量细胞(绒毛膜绒毛取样)。细胞培养可能产生假阴性，然而，正常的染色体分析并不能完全排除这种情况。^[４]

管理［|]

目前还没有针对帕利斯特-基利安马赛克综合征患者的特殊治疗方法。受影响的儿童可能会从早期干预计划和特殊教育中受益。遗传咨询可能对受影响的个人及其家庭有益。其他治疗是对症和支持性的。[5]

物理治疗干预［|]

据报道，至少有250例患有该综合征，在这种情况下，物理治疗干预尚未得到充分探讨。根据2018年发表的一份病例报告[６]，以下显示了结果-

• 临床表现:张力不足，发育迟缓
• 体格评估-张力，发育里程碑，ROM，畸形/挛缩，脊柱侧凸
• 护理计划-教育父母/照顾者，预防/纠正畸形，使音调正常化，维持ROM，监测正常运动发育，
• 干预-感觉统合技术(SIT)-前庭，听觉和视觉，神经发育技术(NDT)，定位和矫形(AFO，波士顿紧身胸衣)
• 结果测量-记录大运动功能测量(GMFM-88)和抓乒乓球的持续时间，以确定运动水平的客观结果。
• GMFM-88测试了儿童躺滚、爬跪、坐立、走跑跳五个领域的大肌肉运动功能。在表格中完成动作的数量被打分。乒乓球也被用来评估该病例的精细运动技能，因为这是一种特殊的球类型，通常用于测量运动技能的不同方面。^[６]

同义词［|]

• 12号染色体，同染色体12p综合征
• 基里综合征
• 基利安·特施勒-尼古拉综合症
• 白斑镶嵌综合征
• Teschler-Nicola Killian综合征
• 繁荣正义党
• 同染色体12p综合征
• 12p四体，马赛克[5]

参考文献［|]