唐氏综合征的颅颈不稳定
原始的编辑器-贝丝·波特，辛迪,朱家欣，劳拉比曼和Rucha Gadgil
介绍［|]
[１]与一般人群相比，退行性椎体滑移人群中出现颅颈不稳定(CCI)等继发性健康问题的发生率较高。C0-C1和C1-C2关节的不稳定是由于轴(C2)的畸形，特别是den和/或胶原蛋白缺陷引起的横韧带松弛造成的[2]。这两种结构异常都增加了寰椎后侧的移位。据报道，退行性椎体滑移患者的CCI患病率在8-63%之间。[2]CCI可细分为枕轴不稳定性(OAI)，也称为寰枕不稳定性(AOI)和寰轴不稳定性(AAI)，分别影响17.5%和6.8- 30%的DS患者。[3][4][5][６]患有AAI的退行性痴呆患者中，只有不到1% -2%的人后来发展为有症状的AAI。[5]有症状的AAI是由于颈椎过度运动导致脊髓撞击，如果不治疗，有严重神经损伤的风险。[4]
临床相关解剖［|]
骨头;
韧带:
肌肉:
- 病理学概述［|]
唐氏综合征的枕轴不稳定［|]
与AAI相比，枕轴不稳定(OAI)在DS人群中的研究较少。骨异常，如未发育的枕髁和C1的上关节面可引起这种不稳定，因为关节一致性降低。[１０]
韧带松弛被认为是OAI的另一种解释，特别是咽后韧带松弛。［11］
唐氏综合征的寰枢椎不稳定［|]
寰枢不稳(AAI)被定义为在中立位x线片上测量C1额弓后侧与C2齿状突(也称为齿状突钉)前侧之间的距离增加。[12]牙髓与C2前弓之间的距离超过5mm被认为是异常。[3][１３][１４]［15］[１６]
它可因寰枢关节(寰枢关节与轴关节)活动增加而发生。[１７]不稳定是由寰枢关节的骨异常和韧带松弛引起的。［18］
这种韧带松弛的原因先前被认为是由于内在胶原蛋白缺陷和/或慢性炎症状态，使韧带变弱。[2]松弛的韧带允许在关节椎体之间进行更多的运动。具体来说，横韧带的松弛是主要原因，横韧带使齿状突靠近寰椎前弓。[１６]
就骨骼异常而言，那些与齿槽有关的是最常被引用的。例如，齿状突发育不全和副小骨的存在。[１６]齿状突发育不全是指齿状突钉和副小骨发育不全，这意味着继发性骨化中心与相邻骨保持分离(通常为圆形或卵形)。齿状突发育不全可引起齿状突短钉上部横韧带的滑移。[１６]
当移位的齿突撞击脊髓时，AAI就会出现症状。[１６]
体征和症状［|]
与AAI和OAI相关的症状包括:
鉴别诊断［|]
为了区分颈部疼痛的原因和表现症状，应完成对颈椎的全面评估。尽管在DS人群中CCI的患病率较高，但症状和体征并非这种情况所独有，因此应将以下因素视为潜在原因:[２２]
- 颈椎创伤
- 考试及筛选［|]
寰枢椎不稳定性筛查［|]
颈椎侧位平片
有有限的证据支持使用x线平片作为无症状AAI的筛查工具。侧位颈椎x线片可在个体处于颈部屈伸和中立位时进行。测量C1额弓后表面与C2齿突前表面之间的距离，也称为寰突-齿突前距离(AAOD)。然而，AAI的诊断标准存在很大差异，所有研究中AAI的定义是AAOD在3mm-4.5mm之间。[3][１３][１４]［15］[１６]几位作者得出结论，由于诊断标准的差异和进行测量的技术困难，没有必要使用侧位x线片进行常规筛查[２３]在个体的一生中，AAI下降的可能性[２４]有症状的AAI的发生极为罕见。[１７]此外，Selby等人。［15］发现颈椎x线片是一种不可靠且不敏感的筛查工具，用于识别儿童(6-14岁)退行性椎体滑移的寰枢椎半脱位。
从体育参与筛选的角度来看，Cremers等。[２３]研究了91例伴有无症状AAI (>4mm)的DS患儿和青年成人(4-20岁)。参与者被随机分为两组。第一组继续进行日常运动和锻炼，另一组在一年内避免进行被认为有“风险”的运动。结果显示，两组之间在功能性运动量表、神经学体征或寰枢椎距离方面没有差异，结论是无症状AAI无需术前x线平片筛查。[２３]
非放射学评估和筛查
英国体操局为希望参加体操活动(包括蹦床)的DS患者制定了自己的筛选标准。[２５]尽管它是作为体操的筛选工具开发的，但它在其他体育运动和身体活动中有更广泛的应用。［18］
合格的医生或特许物理治疗师必须完成以下测试[２５]：
- 患者是否有进展性脊髓病的迹象?(是/否)
- 这个人头颈部肌肉控制不好吗?*(是/否)
- 这个人的颈部弯曲是否允许下巴靠在胸前?(是/否)
如果一个人有积极的测试对于前两个问题负面的测试对于第三个问题，这个人应该是被排除在外从参加体操活动。
- *颈部的评估方法是让被试者仰卧，双腿伸直，考官站在被试者面前，用手将被试者拉成坐姿。
评估临床医生应意识到进行性脊髓病的迹象，并在主观和客观检查中解决这些问题，包括:[２５]
- 肌肉无力加重
- 协调性下降
- 的变化［18］[２３]此外，Morton等人。[２４]是否曾建议进行步态评估[3][６]
有手工测试来测量颈椎不稳定，然而，缺乏关于其诊断准确性的证据:
总的来说，经过详细的主观历史[２３]神经学检查[２４]颈部控制的评估和英国体操筛查工具的使用[２５]，患者可以不受限制地参加运动，也可以适应更严格的运动(如果结果显示有症状的颈椎不稳)。［18］
寰枕不稳定性筛查［|]
颈椎侧位平片
对于AAI, AOI的诊断是通过侧位颈椎x线检查，必须包括颅底和上颈椎(C0-C2)。12法则，也被称为哈里斯测量法，用于诊断AOI。[3]
Rule of 12使用basion-dens interval (BDI)值，BDI是指从basion的下位面到den的上位面的距离。测量值>12mm提示AOI或一定程度的寰枕分离。[3]
脊柱创伤研究小组的共识声明认为，12规则是诊断唐氏综合征AOI最敏感和可复制的方法。[26]
结果测量［|]
管理［|]
手术治疗
由于许多长期随访研究显示C1-C2节段的自发稳定，因此不需要提供无症状的稳定手术。[２８]
手术指征:[２９]
- 脊髓受压引起的神经系统症状
- 有明显AAI的影像学征象。(然而，当有影像学征象而无临床表现时，则建议排除儿童参加接触性运动和每年进行放射检查)[２８]
- 脊髓周围空间缩小
- 基部的印象
常见的手术固定策略有:无器械连接;带杆布线;螺钉固定;钩杆固定;并采用螺钉和钢丝固定。[３０]除固定外，后路减压即。切除后弓，可作为手术治疗的一种形式。这些手术的目的是改善症状;稳定受损的上颈椎节段;消除椎管狭窄。[３１]
结果:
一项包含131例患者的回顾性研究，特别确定了儿科寰枢椎融合术的结果，发现融合术失败率为11%，内固定失败率为2%，移植物失败率为8%。[３２]在识别预测融合失败的因素时，单一的显著因素是DS。[３２]
然而，对于有明显不稳定的个体，手术干预的结果有很大的并发症发生率，并且很少导致神经症状的改善。[２８]
保守的管理
当治疗是保守的，对无症状患者的常规放射筛查仍然是必要的，允许定期重新评估治疗计划。[１９]
重要的是要确保向退行性痴呆患者、家庭成员和与这一患者群体有关的专业人员提供教育。需要在这些人群中提高对症状性AAI潜在体征和症状的认识。
物理治疗管理:
加强:应在退行性痴呆人群中普遍提倡颈部调节运动。[5]
本体感受的练习:本体感觉锻炼在促进动态和功能性关节稳定性方面发挥着重要作用。[３３][34]
教育:需要在退行性痴呆患者、家庭成员和参与管理这类患者的专业人员中提高对症状性AAI潜在体征和症状的认识。［18］
运动指引［|]
运动和体育活动对退行性痴呆患者在生理、心理和社会方面都非常有益。［18］尽管AAI患者在运动过程中脊髓损伤的风险极为罕见[4]，在建议或给患有AAI的DS患者开运动处方时，必须采取预防措施，以减轻神经损伤的风险。
目前，特奥会运动员必须接受强制性的x光检查，从而决定运动员是否可以参加比赛。［35］然而，Myśliwiec等人。[６]认为有必要修改规则，以排除x光检查，并引入神经学检查，作为一种更安全、更经济的参与前体育评估方法。
总的来说，参与前的颈部筛查和神经系统检查，如前所述[２４][２５]，建议残疾人士参加不受限制的体育活动。
以下是被认为有引起症状性AAI的高风险运动，因此在无症状AAI唐氏综合征人群中应避免或极其谨慎地进行［18］[１７]：
- 体操
- 蹦床运动
- 跳水(包括游泳时开始跳水)
- 游泳中的蝶泳
- 五项全能运动
- 任何身体接触的运动，如橄榄球、足球和武术
- 跳高
任何体育运动都应该在适当的监督下进行，以促进安全的体育参与。［18］
所有参与者和参与个人护理的人员(如家庭、卫生保健和体育或教练专业人员)都应敏锐地意识到上述症状性AAI的体征和症状。如果怀疑有症状的AAI，应固定患者的脊柱，并立即送往急诊室进行筛查。从那里开始，一个彻底的神经系统检查应该由医疗保健专业人员开始，同时进行放射摄影或脊柱MRI。[１３]
参考文献［|]
- ↑Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS。2010-2014年全国主要出生缺陷人口估计。出生缺陷研究。2019年11月1日;111(18):1420-35。
- ↑2.02.12.2Hankinson TC, Anderson RC。唐氏综合征颅椎交界处异常。神经外科。2010年3月1日;66(suppl_3):A32-8。
- ↑3.03.13.23.33.43.53.6El-Khouri M, Mourao MA, Tobo A, Battistella LR, Herrero CF, Riberto M。成人唐氏综合征寰枕和寰枢椎不稳定的患病率。世界神经外科。2014年7月1日;82(1-2):215-8。
- ↑4.04.14.2Nakamura N, Inaba Y, Aota Y, Oba M, Machida J, Aida N, Kurosawa K, Saito T。评估唐氏综合征儿童寰枢椎不稳定的新放射学参数:正常值和脊髓损伤的风险。骨关节杂志。2016年12月,98(12):1704 - 10。
- ↑5.05.15.25.35.4Nader-Sepahi A, Casey AT, Hayward R, Crockard HA, Thompson D。唐氏综合征的症状性寰枢椎不稳定。神经外科杂志:儿科。2005年9月1日;103(3):231-7。
- ↑6.06.16.2Myśliwiec A, Posłuszny A, Saulicz E, Doroniewicz I, Linek P, Wolny T, Knapik A, Rottermund J， Żmijewski P, Cieszczyk P。唐氏综合症患者的寰枢椎不稳定及其对运动能力的影响综述人体动力学杂志。2015年11月22日;48:17。
- ↑“脊柱”。腔学习。(在线)。可以在:https://courses.lumenlearning.com/ap1/chapter/the-vertebral-column/[2021年5月18日读]
- ↑Garrett M, Consiglieri G, Kakarla UK, Chang SW, Dickman CA。Occipitoatlantal错位。神经外科。2010年3月1日;66(suppl_3):A48-55。
- ↑史达希奥斯J, Carron MA。解剖学，头颈，颈部三角。StatPearls[网络]。2020年7月31日。
- ↑Rodrigues M, Nunes J, Figueiredo S, de Campos AM, Geraldo AF。唐氏综合征的神经影像学评估:图片回顾。对成像的洞察。2019年12月,10(1):1 - 3。
- ↑Arumugam A, Raja K, Venugopalan M, Chandrasekaran B, Kovanur Sampath K, Muthusamy H, Shanmugam N。唐氏综合征:以解剖学特征为重点的叙述性综述。临床解剖学。2016年7月,29(5):568 - 77。
- ↑Jusabani MA, Rashid SM, Massawe HH, Howlett WP, Dekker MC。唐氏综合征患者寰枢椎不稳定1例报告。脊髓系列及病例。2018年11月28日;4(1):1-5。
- ↑13.013.113.2科恩WI。唐氏综合征临床护理的当前困境:乳糜泻、甲状腺疾病和寰枢椎不稳定。美国医学遗传学杂志C部分:医学遗传学研讨会2006年8月15日(第142卷，第3期，第141-148页)。霍博肯:威利订阅服务公司，一家威利公司。
- ↑14.014.1Roy M, Baxter M, Roy A。唐氏综合征寰枢椎不稳定-筛查和检测指南。英国皇家医学学会杂志。1990七月;83(7):433- 435。
- ↑15.015.115.2Selby K, Newton RW, Gupta S, Hunt L。唐氏综合征寰枢椎半脱位的临床预测因素和放射学可靠性。儿童疾病档案。1991年7月1日;66(7):876-8。
- ↑16.016.116.216.316.416.516.616.716.8Ali FE, Al-Bustan MA, Al-Busairi WA, Al-Mulla FA, Esbaita EY。与唐氏综合症相关的颈椎异常。国际整形外科。2006年8月,30(4):284 - 9。
- ↑17.017.117.2运动医学和健身委员会。唐氏综合征寰枢椎不稳定:主题回顾。儿科杂志，1995;96(1):151- 154。
- ↑18.018.118.218.318.418.518.618.7汤姆林森C，坎贝尔A，赫尔利A，芬顿E，赫伦N。唐氏综合征患者无症状寰枢椎不稳的运动前筛查临床运动医学杂志，2020年7月1日;30(4):293-5。
- ↑19.019.119.219.319.419.519.6Foley C, Killeen OG。唐氏综合症儿童的肌肉骨骼异常:一项观察性研究。儿童疾病档案。2019年5月1日;104(5):482-7。
- ↑Wadhwa R, Mummaneni PV。成人唐氏综合征患者高度颈椎不稳。世界神经外科。2015年3月,83(3):332 - 3。
- ↑Dumitrescu AV, Moga DC, Longmuir SQ, Olson RJ, Drack AV。唐氏综合征患儿头部姿势异常的患病率和特征:20年回顾性描述性综述。眼科。2011年9月1日;118(9):1859-64。
- ↑杨世勇，Boniello, A. J, Poorman, C. E, Chang, A. L.， Wang, S.， pasas, P. G .， 2014。寰枢关节脱位的诊断和治疗综述。全球脊柱杂志，4(3), 197 - 210。
- ↑23.023.123.223.323.4陈建军，陈建军，陈建军。唐氏综合征和寰枢椎不稳定儿童运动的风险。《柳叶刀》1993年8月28日;342(8870):511-4。
- ↑24.024.124.224.3Morton RE, Khan MA, Murray-Leslie C, Elliott S。唐氏综合征寰枢椎不稳定:一项为期五年的随访研究。儿童疾病档案。1995年2月1日;72(2):115-9。
- ↑25.025.125.225.325.4英国体操。2018年亚特兰蒂斯英国体操。寰枢不稳定信息包。[电子书]纽波特:英国体操。可以从:https://www.british-gymnastics.org/technical-information/discipline-updates/disabilities/11985-atlanto-axial-instability-information-pack-2021/file[2021年5月15日访问]。
- ↑26.026.1Bono CM, Vaccaro AR, Fehlings M, Fisher C, Dvorak M, Ludwig S, Harrop J。上颈椎损伤的测量技术:脊柱创伤研究组的共识声明。脊柱。2007年3月1日;32(5):593-600。
- ↑Alizada M, Li RR, Hayatullah G。颈椎病患者的颈椎不稳。Orthopade。2018年12月,47(12):977 - 85。
- ↑28.028.128.2胡赛诺夫，Vissarionov SV, Kokushin DN。唐氏综合征儿童的颅颈不稳定。小儿创伤、骨科与重建外科。2016年9月15日;4(3):71-7。
- ↑Pizzutillo PD, Herman MJ。唐氏综合症的颈椎问题。小儿骨科杂志。2005年3月1日;25(2):253-9。
- ↑Hofler RC, Pecoraro N, Jones GA。唐氏综合征患者寰枢椎不稳定手术矫正的结果:系统回顾和荟萃分析。世界神经外科。2019年6月1日;126:e125-35。
- ↑Hedequist D, Bekelis K, Emans J, Proctor MR。唐氏综合征患儿先前融合手术失败后颅底凹陷单期复位和稳定。脊柱。2010年2月15日;35(4):E128-33。
- ↑32.032.1Brockmeyer DL, Sivakumar ÃW, Mazur ÃM, Sayama CM, Goldstein HE, Lew SM, Hankinson TC, Anderson RC, Jea A, Aldana PR, Proctor M。识别预测儿童寰枢椎融合失败的因素:来自回顾性儿科颅颈学会的研究。颈椎2018;43 (11): 754 - 760
- ↑李亚杰，林文华，黄晨。功能不稳定受试者本体感觉受损和静态姿势控制不良。运动科学与健身学报。2006;4(2):117-25。
- ↑Hagert E。腕关节本体感觉:当前概念的回顾和可能对腕关节康复的影响。手部治疗杂志，2010,1,23(1):2-17。
- ↑2015年特奥会。特奥会官方通则。[电子书]华盛顿:特奥会。可以从:https://media.specialolympics.org/resources/leading-a-program/general-rules/Special-Olympics-General-Rules-Amended-2015-8-17.pdf[2021年5月15日访问]。
