致心律失常性右室心肌病

介绍［|］

心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种心肌遗传疾病。这是一种罕见的遗传性心脏肌肉疾病，是年轻人和运动员猝死的原因。^[1]在65岁以下人群中，这种疾病占突然不明原因死亡的5%至10%。^[2]

ARVC:

• 由于右心室游离壁的脂肪浸润，这是基因突变的结果。
• 本病的一个基本特征是室性心动过速的发展。
• 据估计，竞技运动中ARVC猝死的风险是久坐不动时的5.4倍，早期识别ARVC运动员对预防运动中心源性猝死起着至关重要的作用^[3]。

病因［|］

心律失常性右室心肌病是典型的[4]

• 大约40%至50%的ARVC/D患者在编码桥粒蛋白(定位于细胞间连接处并负责维持组织机械完整性的特殊粘附蛋白复合物)的基因中发生突变。
• 该基因位于染色体14q23-q24上。

流行病学［|］

在一般人群中，ARVC/D的患病率为1 / 2500至1 / 5000。在意大利(帕多瓦、威尼斯)和希腊(纳克索斯岛)患病率较高。在65岁以下人群中，这种疾病占突然不明原因死亡的5%至10%。它发生在年轻人中，男女比例为2.7比1[2]。

ARVC中的运动处方［|］

最近关于ARVC的一项发现是这种情况与运动和运动训练的重要相互作用。人们早就知道ARVC是运动引起心源性猝死的一个重要原因，但最近人们认识到运动训练可以加速疾病的进展，而且即使没有已知与ARVC相关的遗传异常，过度耐力运动也可能是ARVC样表型的一个原因。

由于已知高水平的运动可以加速ARVC的进展并增加猝死的风险，诊断为ARVC的个人需要明确的建议，知道多少运动是安全的。对于明确诊断为ARVC的人和携带已知导致ARVC的突变的人，提供建议是明智的

ARVC和基因阳性携带者的实用运动建议。

• 1.应避免耐力运动。
• 2.每周锻炼时间应限制在2.5小时以内
• 3.应避免剧烈运动。应鼓励患者进行低于呼吸阈值的运动。简单的指导，比如在你能保持对话的水平上锻炼，可能会很有用。
• 4.适度的静态力量锻炼可能是合理的[5]。

体征和症状［|］

心律失常性心肌病可能以多种方式引起医疗注意，但最早的表现最常见的是症状性室性心律失常。[5]然而，从无症状状态到心悸、疲劳、晕厥或运动时心脏骤停的表现各不相同。

诊断［|］

ARVC/D的诊断具有挑战性。没有一项检查可以做出诊断，需要使用多种诊断工具，包括病史、心电图、回声、MRI和心内膜肌活检[1]。

病理生理学［|］

致心律失常的右室心肌病/发育不良的发病机制尚不清楚。

ARVC的遗传原因包括至少8个与心肌细胞有关的基因。

• ARVC基因的突变会影响桥粒，桥粒是心肌细胞与相邻细胞沟通的结构。当桥粒不能正常工作时，细胞就会断开并死亡，取而代之的是疤痕组织和脂肪。这会使心壁，尤其是右心室的心壁变硬，并可能干扰控制正常心律的电信号^[６]。

• 治疗/管理［|］

  ARBC/D管理的目标是预防或减少心源性猝死。

  ARVC/D的治疗包括药物、手术、导管消融和植入式心脏除颤器的放置。

  1.药物治疗包括抑制心律失常和预防血栓形成。

  2.射频导管消融可用于治疗难治性或持续性室性心动过速。成功率是60%到90%。由于疾病的进展，复发率为60%。

  3.植入式心脏除颤器是预防心脏性猝死最有效的方法。

  4.如果有不受控制的心律失常或药物治疗无法控制右心室或双心室衰竭，则在ARVC/D中进行心脏移植手术^[1]

  参考文献［|］

  1. ↑1.0^1.11.2刘建军，刘建军，刘建军，刘建军。致心律失常性右室心肌病。《柳叶刀》2009年4月11日;373(9671):1289-300。可用:https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/piis0140 - 6736(09) 60256 - 7 /全文(26.4.2021访问)
  2. ↑^2.02.1Shah SN, Umapathi KK, Oliver TI。致心律失常性右室心肌病。可以从:https://www.statpearls.com/articlelibrary/viewarticle/17828/(26.4.2021访问)
  3. ↑张建军，张建军。心律失常性右室心肌病。国际奥委会运动心脏病手册。2016年11月30日:217-30。可用:https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/9781119046899.ch20(26.4.2021访问)
  4. ↑什么是低外显率和可变表达率?可以从:https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/penetranceexpressivity/(26.4.2021访问)
  5. ↑^5.05.1Prior D, La Gerche A。运动与致心律失常性右室心肌病。心肺循环[j] . 2020年4月1日;29(4):547-55。可以从:https://www.sads.org/SADS/media/Literature-Review/Exercise-and-Arrhythmogenic-Right-Ventricular-Car_2020_Heart--Lung-and-Circu.pdf(26.4.2021访问)
  6. ↑遗传事实说明书57|心肌病https://www.genetics.edu.au/publications-and-resources/facts-sheets/fact-sheet-57-cardiomyopathies(26.4.2021访问)