遗传条件和遗传
介绍[|]
遗传障碍是一种疾病，其全部或部分地引起DNA序列远离正常序列的变化。图像1：X形染色体由紧密缠绕的DNA绞线组成。DNA具有较小的部分，称为基因，可以为物理性状“代码”。
该基因是继承的基本物理单位。
- 基因通过父母传递给后代，并包含指定特征所需的信息。
- 基因是编码功能的DNA区域。
- 染色体由含有许多基因的长链DNA组成。
- 一个接一个地，基因被安排在称为染色体的结构上。
- 人类有大约20,000个基因排列在其染色体上。
遗传障碍可能是由
- 一种基因的突变（单子叶病症），
- 多基因中的突变（多因素遗传障碍），
- 基因突变和环境因素的组合，或
- 染色体损伤（整个染色体的数量或结构的变化，携带基因的结构）。
- 图像2：核中的染色体含有与组蛋白蛋白盘绕的形式的双螺旋DNA，因此显着凝聚
人类基因组的新发现（完整的人类基因）发现几乎所有疾病都有遗传组分。
- 一些疾病是由父母遗传的突变引起的，并且存在于出生时的个体中，例如镰状细胞疾病。
- 其他疾病是由在一个人生命中发生的基因或基因组中获得的突变引起的。这种突变不是来自父母的突变，而是随机发生或由于某些环境暴露而发生[1]。
关于继承的介绍和可视化见下文
历史[|]
作为科学学科的遗传学源于19世纪中叶的Gregor Mendel的工作。孟德尔怀疑这种特征是作为离散单位继承的，但是当时他当时不知道基因的物理或化学性质，他的单位成为了对目前对遗传的理解的基础。所有目前的遗传学研究都可以追溯到孟德尔发现有关特征的遗产的法律。[2]
遗传和遗传性疾病之间的差异[|]
- 基因是我们体内存在的材料，这些材料负责从父母从一代转移到另一代的后代。
- 若干自发性或诱导的基因突变可导致遗传物质有缺陷或有缺陷的遗传物质，其中一些将作为各种类型的遗传性疾病的基础，特征性地将这些突变的变化从父母到后代携带。
- 这两个术语之间的主要区别在于遗传性疾病具有从一代到另一代携带的潜力，而遗传疾病可以是遗传的，但基因组总会存在突变变化[3]。
基因编辑[|]
CRISPR是一种基因编辑技术，让科学家更快，更准确地“切割”和“粘贴”基因进入DNA。它基于最初在某些原核生物中发现的目标DNA破坏的防御系统。
图片：CRISPR-CAS9双层断裂后DNA修复
- 代表“群集定期间隙的短文重复”，一个描述了在古痤疮中发现的核酸序列系列的术语[4]。
基因遗传途径[|]
遗传异常可以通过不同的途径继承，这取决于受影响基因的位置和类型。对单一的单一基因（单基因）疾病的三种遗传[5]：
- 占主导地位：从一个父母继承主导的等位基因时，这种特征是表型中显示的特征。当与隐性等位基因结合时，主导等位基因总是占上风。
- 隐性：在继承隐性等位基因时，特征在表型中显示出来，如果它与显性等位基因相结合。只有在两个等位基因都是隐性的情况下，才会激活隐性性状，并且存在该基因的显性等位基因。
- X-LINKED：X链接等位基因的遗传可以是显性的
Punnet Square：用于确定从父母转移到后代的特征的可能结果。
- 图4：DNA部分结构的动画。碱基在两个螺旋链之间水平地衬。氮：蓝色，氧气：红色，碳：绿色，氢气：白色，磷：橙色
诊断[|]
基因检测是医生用于诊断遗传条件的几种工具之一。进行遗传诊断的方法包括：
- 体检：某些物理特征，如独特的面部特征，可以表明诊断遗传障碍。
- 个人病史：关于个人健康的信息，通常会恢复出生，可以为遗传诊断提供线索。
- 家庭病史：因为遗传条件经常在家庭中运行，有关家庭成员健康的信息可以成为诊断这些疾病的关键工具。
- 实验室测试，包括遗传测试
- 遗传测试目前可用于许多遗传条件。某些条件没有遗传测试。在这些情况下，可以使用上面列出的方法的组合来进行诊断。
- 诊断遗传障碍可以在生命期间随时进行，从前到年龄之前，取决于当出现条件的特征和测试的可用性时。[6]。
最常见的疾病[|]
单一的疾病[5]：
- [7]：
- 骨质发生渗透（脆性骨病）
- 治疗[|]
遗传异常引起的病症的治疗随着条件的变异为变体。它们非常依赖于受疾病影响的身体的面积。要查看关于常见遗传条件的物理疗法治疗的细节，请查看上述疾病以获取更多信息。
另见上面的CRISPR
定义[|]
- 特征（特征）：例如，有机体的可观察细节，例如在人类中：一个人的眼睛颜色，一个人的手指指甲的形状。
- 染色体：螺纹，如结构组成的结构，与组蛋白蛋白紧密盘绕的DNA分子组成。人类有23对染色体，每对含有来自母亲的一组遗传信息和父亲。人体中的每个细胞都容纳23个染色体对，除了仅含有23个单染色体弦的生殖细胞。[8]
- 基因：继承的基本物理单位[9]并且由DNA内的序列制成。他们持有有关种植，维护和更新有机体特征所需的任何类型的过程的信息。23对染色体对人类占20,000个基因。
- 等位基因：一对基因。这些基因不一定需要是相同的，因为其中一个是从母亲和父亲那里继承的。
- 基因型是两种左右遗传等位基因的组成。[10]
- 杂合：基因型有两种不同的等位基因。
- 纯合：基因型有两种等位基因。
- 表型：生物的一组特征，由其基因的组合和环境的效果“[11]因此，父母遗传和环境获得的信息组成的“最终结果”。
有用的链接[|]
Physiopedia页面：参考[|]
- ↑NIH遗传紊乱可从：https://www.genome.gov/for-patiants--camilies/genetic-disorders.（访问23.2.2021）
- ↑不列颠遗传学可从：https://www.britannica.com/science/genetics.（访问23.2.2021）
- ↑可从中获得遗传和遗传性疾病之间的EPEDIA差异：https://pediaa.com/difference-between-genetic -dancet-and-heredary-diseases/（访问23.2.2021）
- ↑科学警报CRISPR可从中获取：https://www.sciencealert.com/crispr-gene -iting.（访问23.2.2021）
- ↑5.05.1基因和人类疾病。WHO。可从：https://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html.（访问2020年11月5日）。
- ↑Medline Genetics可从：https://medlineplus.gov/genetics/understanding/consult/diagnosis/（访问23.2.2021）
- ↑poligenic疾病。在线生物学。可从：https://www.biologyonline.com/dictionary/polygenic-disease.（访问2020年11月11日）。
- ↑遗传：崩溃课程生物学＃9。崩溃课程（YouTube频道）。可从：https://www.youtube.com/watch?v=cbezq1ffuea.（访问了2020年11月3日）。
- ↑基因。国家人类基因组研究所。可从：https://www.genome.gov/genetics-glossary/gene.（访问2020年11月5日）。
- ↑遗传继承。基本生物学2020.获得：https://basicbiology.net/micro/genetics/Genetic-InethiTance.（访问了2020年11月3日）。
- ↑表型。牛津学习者的词典。可从：https://www.oxfordlearnersdictionaries.com/definition/english/phenotype?q=phenotype.（访问了2020年11月3日）。
