亨廷顿病

介绍[|]

亨廷顿舞蹈病(HD)是一种无法治愈的、成人发病的、进展性的疾病［1］．HD以乔治亨廷顿（George Huntington）命名为1872年将其描述为遗传性舞蹈的医生^[2]．

损伤机制/病理过程[|]

HD最明显的神经病理学发生在新纹状体(部分[2]．显着的神经元损失也在脑皮层的深层中看到。其他地区，包括Globus pallidus，丘脑，亚粒细胞核，基础NIGRA和小脑，根据疾病的阶段显示不同程度的萎缩。

病理生理学[|]

在HD中，在HTT（“亨廷顿”）基因的一部分中，存在过量的CAG序列，其位于染色体4的短臂上[3]．健康人有9 - 35个CAG重复，而确诊为HD的患者以及携带者有一个异常的扩展，可以容纳36个或更多的CAG重复HTT基因或HD基因编码一种名为杭丁顿蛋白的蛋白质。这种蛋白质存在于整个大脑的神经元中;它的正常功能是未知的。在受影响的患者中，神经元变性开始于纹状体，并进展到大脑皮层，遵循与HD的临床进展相关的模式^[3]．

1993年，人类基因组计划首次确定HTT基因突变是HD的病因。

继承的高清[|]

突变是一种优势基因，所以如果父母有HD，那么孩子们有50-50个遗传的风险。

存在遗传测试来制造或确认亨廷顿疾病的诊断。使用血液样品，通过计数亨廷顿基因中的CAG重复的次数，遗传测试分析了HD突变的DNA。没有HD的个人通常有28或更少的重复。具有HD的个体通常重复40或更多，有时超过100。

临床表现[|]

HD的临床表现通常存在于35至45岁之间，但可以从童年到晚年的任何年龄开始。亨廷顿病（HD）的临床特征包括运动障碍，认知疾病和行为障碍[2]．

患者可能表现出一种或全部不同程度的疾病。HD早期表现为短期记忆障碍，中期表现为运动功能障碍和多种认知变化[4]

运动障碍[|]

舞蹈病（源自希腊语意思是跳舞）是高清中最常见的运动障碍。

最初，温和的舞蹈组可能会导致患者出现焦躁不安，好像他们正在坐立。这种进展和严重的舞度可能出现不可控制的扭曲和肢体的扭曲，这会干扰功能。随着疾病的进展，乔利亚共存，逐渐被取代认知效果[|]

认知下降是高清的特征，但个体患者之间的进展速度可以大大变化。痴呆症和HD的精神病特征通常是最早的症状[5]．

与HD相关的痴呆综合征包括早期的行为变化，如易怒、不整洁和兴趣丧失。认知迟缓、智力功能障碍和记忆障碍通常发生在较晚的时候^[4]．

情绪效果[|]

[4]，一小部分患者会经历发作性的躁狂发作，其特征是诊断程序[|]

测量双绘制直径（即，2尾状核的头部之间的距离）[6]．
基因检测(报告为每个等位基因的CAG重复数)现在广泛可用。医疗管理[|]

目前还没有可用的治疗或药物来延缓症状的出现或防止(甚至延缓)HD的进展。

在疾病的中后期阶段，总是需要用药物控制症状。

症状及常用药物:[|]

• Chorea - 苯二氮卓类动物，例如。Clonazepam或Diazepam，丙戊酸;多巴胺消耗剂，例如。reserpine或四丁嗪.
• 刚性和Bradykinesia - 左旋多巴或多巴胺激动剂[7]
• 抑郁症 - SSRIS和所有其他抗抑郁药物
• 幻觉，妄想或精神分裂症样综合征 - 反精神病学

物理治疗管理[|]

使用这些克林特的物理治疗师应该注意到最近的发现[8]

• HD的人需要额外的时间来进行日常任务。
• HD患者是健忘的，但不是典型的健忘症。他们有可能从记忆辅助中获益。
• 在正常情况下，散步和谈话等任务可能被视为相对“自动”，需要在HD的人们中有意识地注意。他们更苛刻的注意力资源。对于HD的人们一次对一项活动专注于一项活动非常重要。
• HD的人可能不会启动活动，但鼓励可以成功地参与其中，体验享受。

HD的标准物理疗法包括：

• 步态再教育