神经退行性疾病
介绍［|］
神经退行性疾病是一系列主要影响神经功能的疾病的总称[1]
- 神经元是神经系统的组成部分包括[1]．神经退行性疾病影响许多家庭——这些疾病对个人和他们所爱的人来说都不容易。
它们在病理生理学上是不同的。神经退行性疾病的例子有:
病因［|］
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一些神经退行性疾病是由遗传基因变化引起的。这些疾病在家族中遗传:有缺陷的基因由父母遗传给他们的孩子。亨廷顿氏病，以及罕见的运动神经元病和阿尔茨海默氏病。
- 大多数神经退行性疾病是遗传和环境因素共同作用的结果。这使得很难预测谁会患病。
- 在某些情况下，已经确定了会增加患病几率的特定基因变化，但在大多数情况下，对神经退行性疾病的遗传影响尚不清楚。
- 环境因素也会导致神经退行性疾病。如。有证据表明，帕金森氏症与长期接触农药、毒素和化学物质有关。
- 许多神经退行性疾病的最大已知风险因素是年龄。
- 在澳大利亚，有超过35万人患有痴呆症，大约有8万人患有帕金森氏症。随着人口老龄化，这些数字可能会上升，使神经退行性疾病成为越来越多的医疗保健问题。［３］
- 2016年，估计有540万美国人患有阿尔茨海默病。据估计，到2020年，美国将有93万人患有帕金森病。［４］
病理［|］
神经退行性疾病的特征是选择性脆弱神经元群的进行性丢失，这与选择性静态神经元丢失相反，因为分子异常［|］
最常见的神经退行性疾病是淀粉样变、tau病、α-突触核蛋白病和TDP-43蛋白病。这些疾病中的蛋白质异常具有异常的构象特性。越来越多的实验证据表明，异常的蛋白质构象可能沿着解剖连接的途径从一个细胞传播到另一个细胞，这可能部分解释了在解剖中观察到的特定解剖模式。
- 淀粉是具有特定结构特征的不溶性纤维蛋白，包括富含β层的二级结构。几乎所有常见的神经退行性疾病的蛋白质异常都具有淀粉样蛋白的某些特征。在神经退行性疾病中，淀粉样丝状聚集物主要存在于神经元和细胞浆内［5］．例如Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease (GSS) (A,B)， Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) (C,D)， Alzheimer 's disease都是淀粉样蛋白
- TauopathiesTau蛋白是一种蛋白质，是神经结构功能的一部分，是神经有效传递脉冲所必需的。某些疾病可以将正常tau蛋白改变为破坏神经冲动的形式，这组疾病被称为tau蛋白病。例如阿尔茨海默病、帕金森氏病和皮质基底退化。这些疾病中有许多发生在生命的后期，尽管有些发生在中年或更早［6］．牛变性还包括进行性核上性麻痹(PSP)、皮质基底变性(CBD)、嗜银颗粒病(AGD)和匹克病。
- SynucleinopathieS是一组神经退行性疾病，其特征是神经元和胶质细胞选择性群体的胞浆中有α -突触核蛋白的纤维聚集。这些疾病包括帕金森病(PD)、路易体痴呆(DLB)、纯自主神经功能衰竭(PAF)和［7］．
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TDP-43 proteinopathies是一组神经退行性疾病，病理上以TDP-43组成的细胞质内含物为特征。病理学与三种主要疾病有关
- 运动神经元病(绝大多数病例)
- 额颞叶大叶性变性
- 边缘优势的年龄相关性TDP-43脑病(根据定义;通常临床上诊断为阿尔茨海默型痴呆)
- 其他神经退行性疾病不太为人所知，其特征是TDP-43蛋白病:亨廷顿病;帕金森氏病及其变异，如佩里综合征、脑后帕金森氏症［8］
5.朊病毒疾病与大脑(和一些其他器官)中异常或“流氓”形式的自然发生的细胞蛋白，即朊病毒蛋白有关。
(见链接)
诊断［|］
神经退行性疾病通常表现为一个不同的实体，然而，正如你在上述描述中所注意到的，经常有重叠，如AD和路易体病。没有一种神经退行性疾病具有完美的诊断准确性，在可预见的未来，神经病理学将继续是黄金标准。
- 在尸检中研究疾病异质性是理解临床和病理诊断差异的关键。这是一个至关重要的概念，因为目前有许多努力在开发生物标志物来诊断这些疾病，并在临床试验中监测疾病进展［5］
治疗［|］
目前还没有预防或治疗神经退行性疾病的药物。
- 控制症状的药物可能非常有效。其他处理症状和维持日常活动的方法包括物理治疗、语言病理学、职业治疗和精神病学。多学科方法通常用于改善神经退行性疾病患者的生活质量。
- 研究正在寻找急需的神经退行性疾病的新疗法［３］．最令人兴奋的疗法之一是用干细胞来替代已经死亡的神经元。有这么多聪明的人在研究治疗方法，希望很快就能帮助这些疾病患者。［9］
神经障碍负担［|］
负担已经很高，而且还在进一步增加。据估计，目前全世界有多达10亿人受到神经障碍及其后遗症的影响。这些疾病存在于所有年龄组和所有地理区域。据估计，未来几年，患有神经系统疾病的人数将大幅增加。据预测，患痴呆症的人数(已经以千万计)将每20年翻一番。世卫组织的一份报告指出，“出现了一个明确的信息:除非在全球范围内立即采取行动，否则神经负担预计将成为对公共卫生更严重和无法控制的威胁”。［10］
物理治疗［|］
神经退行性疾病是一组进行性神经疾病，随着时间的推移会导致运动、认知和自主神经功能障碍的恶化。
- 国际研究、最佳实践证据和临床指南的最新进展强调了物理疗法在神经退行性疾病管理中的作用。
- 基于对现有最佳证据的系统综述的物理治疗指南已经发表了许多此类疾病［11］．
- 大多数病人被转介给理疗师进行这种治疗。
- 请参阅物理治疗管理的个人链接。
参考文献［|］
- ↑1．01．11．2作者:Gitler AD, Dhillon P, Shorter J。神经退行性疾病:模型、机制和新希望此从;https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5451177/(最后访问14.12.2020)
- ↑JPND研究什么是神经退行性疾病?可以从;https://www.neurodegenerationresearch.eu/what/(最后访问14.12.2020)
- ↑3.03.1WEHI神经系统疾病可以从:https://www.wehi.edu.au/research-diseases/development-and-ageing/neurodegenerative-disorders(最后访问14.12.2020)
- ↑国家卫生研究院神经退行性疾病可以从:https://www.niehs.nih.gov/research/supported/health/neurodegenerative/index.cfm(最后访问15.12.2020)
- ↑5．05．1Dugger BN, Dickson DW。神经退行性疾病的病理学。冷泉港的生物学观点。2017年7月1;9 (7):a028035。可以从:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5495060/(14.12.2020访问)
- ↑WisegeekTaupathies可以从:https://www.wise-geek.com/what-are-tauopathies.htm(最后访问14.12.2020)
- ↑MartÌ MJ, Tolosa E, Campdelacreu J。突触核蛋白病的临床概述。运动障碍:运动障碍学会的官方期刊。2003年9月;18(S6):21-7。可以从:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14502652/(14.12.2020访问)
- ↑RadiopediaTDP-43 proteinopathy可以从;https://radiopaedia.org/articles/tdp-43-proteinopathy?lang=us(最后访问14.12.2020)
- ↑什么是神经退行性疾病，它们如何影响大脑?可以从:https://kids.frontiersin.org/article/10.3389/frym.2018.00070(14.12.2020访问)
- ↑世卫组织第四章可从:https://www.who.int/mental_health/neurology/chapter_4_neuro_disorders_public_h_challenges.pdf?ua=1(14.12.2020访问)
- ↑物理疗法在神经退行性疾病治疗中的作用https://www.mncpd.com.au/modules/the-role-of-physiotherapy-in-the-management-of-neurodegenerative-disorders(15.12.2020访问)
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