唐氏综合症(21三体)

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简介［|］

唐氏综合征(DS)是一种染色体变异。染色体是存在于身体每个细胞中的含有遗传物质的结构，负责决定从眼睛颜色到身高的一切。一般来说，每个细胞有23对染色体，其中一半来自双亲[1]．然而，当21号染色体在一个人的部分或全部细胞中有一个完整或部分的额外拷贝时，就会发生唐氏综合症。这种三组拷贝有时被称为21号三体[２]．染色体数量的改变导致退行性椎体滑移人群的共同生理特征，例如:

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下面的视频“Ted Talk”由唐氏综合症患者凯伦·加夫尼(Karen Gaffney)呈现，探索了许多当代关于唐氏综合症患者的想法，并挑战了社会对唐氏综合症患者的偏见。

流行病学［|］

退行性椎体滑移是世界范围内最常见的染色体变异[4]在美国，每700个新生儿中就有1个患有退行性椎体滑移［5］．仅在英国，就有超过41000人患有唐氏综合症，每年有750名新生唐氏综合症患者[6]．出生率预计将保持不变，但退行性椎体滑移患者的总数预计将在未来几年上升。这主要是由于医学的进步使预期寿命从1929年的9岁延长到今天的60岁[7]．随着这一人口数量和年龄的增加，对诸如物理治疗等保健服务的需求将会增加，家庭需要克服的挑战也会增加。

此外，唐氏综合症患者已经报告在获得医疗保健方面存在问题［8］主要的障碍是缺乏对可用服务的了解[9]．此外，退行性椎体滑移患者的父母也普遍表示对孩子的周围照顾感到压力和不确定，并表示他们希望得到体育活动专家在教育和现有干预措施方面的更多帮助[10]．

体征和症状［|］

尽管退行性椎体滑移患者之间有许多相似之处，但该综合征的差异很大。DS有三种类型，每一种都有自己的挑战和个体变化。退行性椎体滑移的三种类型是21三体(95%)、易位(3%-4%)和嵌合体(1%)[11]．关于不同类别之间差异的进一步信息可以在这里找到在这里[12]．无论哪种类型，退行性椎体滑移患者在年轻时总体健康状况较差，与非退行性椎体滑移患者相比，随着年龄的增长，他们的健康、行动能力损失更大，继发性并发症增加［13］[14]．因此，退行性痴呆患者及其家人经常获得包括理疗在内的一系列保健服务。虽然退行性椎体滑移本身不是一种疾病，而只是人类形态的一种常见变异，但退行性椎体滑移患者经常会经历许多疾病。这些包括:

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  • 学习困难
  • 心脏不健康
  • 甲状腺机能障碍
  • 糖尿病
  • 肥胖
  • 消化问题
  • 骨密度低
  • 听力和视力丧失
  • 痴呆和阿尔茨海默病
  • 抑郁症
  • 白血病[15][16][17]

发展的里程碑［|］

从孩子出生的那一刻起，他们就在成长和学习。每个人的发展速度都不一样。然而，有些技能需要在特定的年龄才能掌握。这些叫做[17]．

活动能力对人类的生活和发展至关重要。所有的孩子从出生起就开始发展广泛的运动技能，或运动技能。这些运动技能的范围很广，通常可以分为以下几个部分:

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运动技能是身体功能的关键，但也影响认知发展。

  • 触摸和抓取可以让孩子探索他或她的物理世界中物体的特征。
  • 坐着促进使用手臂和手玩耍。
  • 走路比爬能让孩子更有效地探索世界。
  • 独立运动增加社会互动的机会，促进语言学习[4][18]．

唐氏综合症儿童的发展里程碑［|］

患有退行性障碍的人通常会获得日常生活和个人独立所需的所有基本运动技能，然而，与没有退行性障碍的人相比，这可能是在较晚的年龄和更少的精练[19]．以下是DS的一些调整里程碑:

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有关更深入的发展里程碑图表，请参阅在这里[21]，更深入的里程碑描述和记录和跟踪进度的表格可在此找到在这里[18]．虽然这些里程碑得到了普遍认可，但针对发展里程碑的研究往往只研究了一小部分人。这使得信息不能代表整个DS群体。研究人员还经常将退行性痴呆患者与同龄的非退行性痴呆患者进行比较。这是一个无效的比较，将唐氏症儿童与心理年龄相同的非唐氏症儿童进行比较会更正确。尽管有这些限制，上面列出的里程碑被广泛使用并被认为是准确的[22]．

平衡与唐氏综合症［|］

对于唐氏症儿童来说，在独立坐姿、站立和行走等常见的里程碑方面出现延迟是很常见的。导致这些特定里程碑延迟的因素之一是平衡性差。众所周知，退行性椎体滑移患者通常被认为是软弱的，笨拙的，不协调的，由于平衡问题，有笨拙的运动模式。这些平衡的挑战通常伴随着孩子进入青少年时期，有时进入成年[23]．虽然平衡障碍本身就很困难，但它也可能影响其他运动能力和认知能力的发展。保持平衡的能力允许探索、社交和整体自由[24]．

导致平衡不良的因素［|］

力量和唐氏综合症［|］

另一个导致里程碑延迟和退行性椎体滑移常见挑战的因素是力量下降。

在儿童时期，退行性椎体滑移患者的肌肉生长和力量增加量与非退行性椎体滑移患者的同龄人不同[27]．这在一定程度上是由于退行性椎体症患者的身体活动量减少，但也由未知的基因原因引起，研究仍在调查中。不管什么原因，退行性障碍患者在力量类别上始终落后于没有退行性障碍的同龄人，退行性障碍患者通常表现出40-50%的力量[28]．

影响强度的因素［|］

体力下降会对退行性椎体滑移患者的生活产生很大影响。它不仅会导致日常生活活动的复杂化，使上楼梯、下座位等看似简单的任务成为重大障碍，而且还会导致其他问题。以下列举了其中一些:

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  • 关节磨损增加
  • 由于稳定肌无力，导致平衡能力下降
  • 更高的跌倒风险
  • 疲劳程度升高
  • 发育迟缓的里程碑
  • 患骨质疏松症的风险增加[30]

身体活动水平降低［|］

关于唐氏综合症患者身体活动水平的研究是相互矛盾的。然而，大多数研究确实发现唐氏综合症患者长期久坐不动，他们没有达到推荐的体育活动水平[31][32]．儿童每天建议的体育活动水平是至少60分钟的中等到高强度的活动，成人建议的水平是每周至少150分钟的中等有氧活动，包括每周至少两次力量训练[33][34]．尽管唐氏综合症患者的运动能力可能比没有唐氏综合症的同龄人有所下降，但指南明确指出，唐氏综合症儿童仍应达到推荐的指导方针，或尽可能多地进行体育活动[35]．

此外，随着退行性椎体滑移患者年龄的增长，他们的身体活动水平甚至会进一步落后于没有退行性椎体滑移的同龄人[31][36][37]．这一趋势表明，活动水平降低是退行性椎体滑移儿童必须解决的终身问题。

身体活动的障碍［|］

大多数唐氏综合症患者必须克服社会和环境障碍才能进行体育活动。退行性椎体滑移患者面临许多障碍，主要障碍是缺乏资金、交通、参加项目以及来自家人和护工的支持。人们普遍认为退行性椎体滑移患者太过脆弱，无法参与运动。[38]．

力量和平衡性差是心血管运动和阻力运动的局限性，然而，这需要解决，因为许多退行性椎体滑移患者现在被归类为肥胖。研究发现，唐氏综合症患者的肥胖率远远高于普通人群[39]．肥胖通常发生在童年早期，从童年到成年保持稳定，青春期后略有增加[40]．肥胖现在被认为是唐氏综合症患者的主要健康风险[41]．

唐氏综合征人群肥胖的原因可以分为生理原因和行为原因。生理上的原因可能包括甲状腺功能减退、代谢率降低、瘦素水平(一种帮助调节饥饿感的激素)升高、身材矮小和瘦体重水平低[42]．消极思考和注意力不集中等行为倾向可能成为阻碍重要饮食和生活方式改变的障碍[42]．

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缺乏体育活动还增加了其他健康问题的发生机会，如糖尿病、血压升高、血脂异常、心血管疾病的早期标志、肌肉骨骼疾病、呼吸困难和睡眠呼吸暂停恶化以及包括生活质量降低在内的心理影响[33][42]．

与没有唐氏综合症的同龄人相比，患有唐氏综合症的年轻人和成年人的有氧健身能力都有所下降[43][44]．研究发现，患有退行性椎体滑移的青少年和年轻人的有氧健身能力与患有心脏病的非退行性椎体滑移的老年人(60岁以上)相当[44]．与没有退行性椎体滑移的同龄人相比，他们的有氧能力下降，肌肉力量下降，骨密度水平下降26%[45]．

体育锻炼的好处［|］

总之，强有力的证据表明，有规律的体育活动可以带来许多健康益处。参加体育活动对人们的健康有积极的影响。益处包括改善退行性椎体滑移患者和非退行性椎体滑移患者的心血管、代谢、肌肉骨骼和社会心理健康状况[46]．

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事实上，许多退行性椎体滑移的儿童达到发育里程碑的时间比他们的同龄人晚，这可能是婴儿时期身体活动水平较低的一个促成因素。[47]与正常发育的儿童相比，唐氏综合征儿童开始独立行走的时间大约晚1年[48]．在1岁时进行大量高强度活动的唐氏综合征婴儿中，可以观察到更早地开始行走[49]．有人建议改变唐氏综合症婴儿的身体活动水平，以鼓励运动发育，证实了早期物理治疗干预的重要性[47]．

对退行性椎体滑移患者增加身体活动水平的一些健康益处是:

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  • 降低体脂率
  • 体重下降
  • 改善心血管健康
  • 增强肌肉力量
  • 减少抑郁
  • 减少患骨质疏松症的风险[51][52][53][54]

除了上面列出的健康益处，体育活动对退行性椎体滑移患者很重要，因为:

  • 促进身体和社交技能的发展。
  • 建立一个规律的日常活动，导致在未来更好的习惯。
  • 提高生活满意度。
  • 预防退行性椎体滑移相关的继发性疾病，包括糖尿病、骨质疏松和痴呆[55]．

从证据来看，很明显，体育活动对唐氏综合症患者的健康、健身和幸福是不可或缺的[35]．如果您不确定应该鼓励您的孩子参加什么样的活动，或者想知道有什么样的体育活动团体，那么希望下一节将为您提供一些有用的信息!

感觉［|］

除了退行性椎体滑移患者面临的其他挑战外，他们还会经历感官问题[56]．无法处理来自环境的感官信息既令人沮丧又具有挑战性，往往会导致不适当的行为作为回应[57]．作为人类，我们使用感官信息来获得经验、学习和与世界互动。当感觉反馈受到限制时，它会影响其他领域的进展，如运动发展[56]．感官障碍会影响儿童的行为以及他们与周围人和物体的互动方式[57]．

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什么是感官整合?［|］

来自环境的信息由我们的大脑处理，并可以通过声音、触摸和运动等感官进行解释。然后，大脑在指挥身体的反应之前组织这些信息;这被称为感觉整合。通常情况下，我们能够管理所有这些连续的处理，而不需要真正思考它。患有唐氏综合症的人并不总是能够整理信息，他们很快就会变得负担过重，对刺激很敏感。这被称为反应过度，当大脑“短路”时就会发生。或者，这个人可能对刺激免疫，或者反应迟钝，这发生在大脑无法记录输入的地方[59]．重要的是要明白，人们不可能总是被整齐地划分为其中一种或另一种，交叉的情况确实会发生。

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反应过度行为［|］

大多数人喜欢爱人的轻触，无论是轻拍手还是轻捋头发，通常都希望得到积极的回应，尤其是来自孩子的回应。然而，一些患有唐氏综合症的人会认为这很危险，可能会尖叫或逃避。对我或你来说，这似乎是一种过度的反应，但根据退行性椎体滑移患者的大脑，这是一种适当的反应。你可以把它比作我们在夜晚走在一条可怕的街道上，我们的身体会保持高度警惕。如果我们每天都处于这种高度的意识状态，探索环境可能会变得困难，我们对某些场景的反应可能会发生变化。如果没有这种探索，学习新技能就会变得很有挑战性[59]．

Hyporesponsive行为［|］

大脑无法记录输入信息的人通常会通过不断接触物体来轰炸感觉系统。疼痛不是通过哭泣或触摸疼痛部位的“典型”方式感受到的。相反，这个人可能会反复撞到同一个物体。这也可能导致反复摔倒。如果我们在一个漆黑的房间里，并被告知要找到一条出去的路，我们会调用我们的其他感官——例如触觉和听觉。低敏感的人不断地以这种强烈的方式使用他们的大脑，以理解他们所处的环境[59]．

心理健康和情绪健康［|］

唐氏综合症患者在情感行为和心理健康方面遇到挑战并不罕见。患有唐氏综合症的儿童可能在沟通技巧、解决问题的能力、注意力不集中和行为过度活跃等方面存在困难。青少年可能容易出现社交退缩、应对能力下降、抑郁、焦虑、强迫行为和睡眠困难。成人退行性椎体滑移患者可能在青少年时期有类似的经历，在以后的生活中会有进一步的痴呆并发症[61]．下面列出的是不同的心理健康状况。

抑郁症［|］

患有唐氏综合症的青少年和成年人，有时还有儿童，可能会表现出抑郁的症状，如悲伤、严重的社交退缩或回避以前喜欢的活动。这些行为往往与一件看似正常的生活事件有关，但却被唐氏综合症患者视为巨大的压力。这类事件可能包括家中宠物的离去、朋友或兄弟姐妹的搬离、家庭成员的生病或老师的长期缺席。患有唐氏综合症的人可能对环境的变化特别敏感，如果他们不能适当地应对，这可能会造成严重的心理困扰[62]．可能会出现各种挑战，包括退出社会和体育活动，这可能会延长这些领域的重要发展，并影响生活质量。抑郁症的治疗方法多种多样，包括咨询、确定应对压力事件的方法、药物治疗、参加锻炼和愉快的活动[63]．

焦虑［|］

唐氏综合症患者的焦虑可能表现为坐立不安、恐慌、坐立不安或过度担忧。焦虑通常是由过渡到一个新的或不熟悉的情况或环境引起的。例如，从家到一个不同的环境，如学校，打乱了日常生活，或期待一个新的事件[64]．当向退行性椎体滑移患者介绍新活动时，这可能是一个挑战，因此提前计划并逐渐将新活动纳入日常活动是很重要的。

程序化和强迫性行为［|］

患有唐氏综合症的儿童和成人倾向于遵循熟悉的例行公事，这些例行公事可能是重复的、强迫性的或仪式化的[4]．他们可能会要求情境“刚刚好”，或者想要一遍又一遍地参与相同的活动。这些行为通常是为了避免焦虑的感觉[65]．在生命早期引入体育和社会活动是很重要的，这样它们就会成为日常生活的一部分。这可以对实现发展里程碑产生积极影响。

过度活跃和注意力不集中的行为［|］

患有唐氏综合症的儿童可能容易分心，冲动，经常焦躁不安，他们可能很难在任务上保持注意力。这种行为可能会持续到成年，然而，它往往会随着年龄的增长而减少[66]．它常常由于不遵守规定而对参加体育活动造成障碍，并产生加强监督的需要[38]．据说有一些药物可以减少这些行为，然而，它们往往会引发不良的副作用。将过度活跃的能量引导到孩子喜欢的活动中，或者鼓励一项能起到镇静作用的活动，这可能是有益的。

阿尔茨海默氏症［|］

患有唐氏综合症的人的大脑面临的另一个挑战是阿尔茨海默氏症，这是痴呆症最常见的原因。痴呆症和阿尔茨海默症这两个术语经常互换使用，但实际上是不同的疾病。痴呆的典型症状包括记忆丧失、思考、解决问题和/或语言障碍，这些都是由于大脑受损造成的，如阿尔茨海默症。唐氏综合症和阿尔茨海默症不一样，也不能保证阿尔茨海默症的发展!目前的估计表明，大约50%的唐氏综合症患者会随着年龄的增长而发展为阿尔茨海默氏症，症状只会在50岁或60岁的人开始出现[67]．

关于唐氏综合症和阿尔茨海默氏症之间的联系有很多研究。阿尔茨海默症是一种由形成斑块或缠结的蛋白质积累引起的大脑物理疾病。正如前面提到的，退行性椎体滑移患者有一个额外的21号染色体拷贝，携带某种基因。这种基因产生一种叫做淀粉样前体蛋白(APP)的蛋白质，导致许多退行性椎体滑移患者出现上述斑块/缠结[62]．这些斑块/缠结会导致脑细胞之间连接的丧失，导致脑组织的损失。患有阿尔茨海默症的人大脑中帮助大脑传递信号的某些化学物质的数量也减少了，导致信号传输效率降低。

阿尔茨海默症的一些常见症状:

  • 短期记忆丧失
  • 对活动兴趣降低
  • 不合群
  • 困惑和迷失方向
  • 流浪增加
  • 在不熟悉的地方增加了问题

物理治疗管理［|］

物理治疗可以在退行性椎体滑移儿童的管理中发挥主要作用;通过运动和锻炼、手工疗法和教育，理疗师可以增强人们对自己的健康负责和参与治疗的能力。治疗的目的是帮助患者尽可能独立地生活[68]．

并不是每个退行性椎体滑移患者都需要物理治疗，就像生活中的大多数事情一样，这取决于个人的需要。虽然没有标准的治疗方案，但有效的唐氏综合症理疗管理通常包括感觉整合治疗、神经发育治疗、知觉运动治疗和传统的力量和调理项目的结合[69]．

针对动作困难的传统疗法可能是重复的，缺乏多样性[70]．患有唐氏综合症的人通常注意力持续时间较短，这使得任何治疗都具有挑战性，特别是在治疗儿童时[71]．通过不断地让孩子接触不同的纹理、声音、环境和动作，物理治疗师可以使治疗更加有趣和包容。

通常会咨询物理治疗师，以教育个人及其家庭，并在促进健康和长期状况管理方面提供投入[72]．由于许多治疗往往需要持续维持，物理治疗师应鼓励家庭成员支持和实施家庭治疗计划，以鼓励自我管理[73]．由于所有人和唐氏综合症病例的差异，没有一种物理治疗干预可以被开出处方。干预是基于个人的身体和智力需求，以及他或她的个人优势和限制[16]．物理治疗师会处理的一些常见问题包括:

  • 发育迟缓的里程碑
  • 平衡问题
  • 降低强度
  • 体力活动减少
  • 感觉问题
  • 心理健康和情绪健康状况下降
  • 患阿尔茨海默氏症的几率很高

根据所经历的问题和个别儿童选择正确的干预措施对提高治疗效果至关重要。以下是一些针对唐氏综合症儿童的有效干预措施的例子。

肚子上的时间的［|］

婴儿期是开始鼓励运动和运动技能的理想时期。这些技能促进儿童与环境之间的互动，这将提高认知、语言、社交技能和独立性。由于退行性椎体滑移婴儿发育迟缓的风险已经很高，这是一个特别重要的关注领域[74]．

俯卧时间是一种简单的物理治疗干预用于婴幼儿退行性滑移。鼓励家长让孩子以不同的姿势趴着，持续一段时间。以这种姿势躺着被发现是非常有益的，因为它给婴儿提供了发展力量、平衡和对抗重力的运动技能的机会。当这种技术被练习时，婴儿通常会达到运动的里程碑，如滚、坐和爬，并在生命早期提高平衡能力。没有足够时间趴着的婴儿在2个月大时支撑自己头部的能力会下降，发育里程碑也会进一步推迟[75]．一些可能的位置如图所示并描述如下:

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对于没有退行性滑移的孩子来说，俯卧时间已经被证明对掌握发育里程碑有积极的贡献。这种干预措施最近才专门针对退行性椎体滑移儿童进行了研究。目前只有少数几项研究，但结果一直是积极的。对于退行性椎体滑移的婴儿来说，应该尽早开始使用俯卧时间。当一个退行性椎体滑移的孩子在出生后的前十周内开始进行这种干预时，他们的运动发展水平与一半没有退行性椎体滑移的孩子相似。这项技术在婴儿出生时就很容易开始，可以由父母或看护人实施。它是在生命的第一年掌握运动技能的基础，并随着孩子的成长增加平衡，力量和技能的获得[74]．

更多关于俯卧时间的信息可以参考在这里[77]．

神经发育治疗(NDT)［|］

NDT是一种关注运动质量和协调性的方法，而不是单个肌肉群的功能[78]．因此，NDT作为早期干预是最有效的，在不良的运动代偿模式成为习惯之前。作为物理治疗师，我们可以用手来防止不正常的运动模式，并促进更自然的运动模式。这种亲力亲为的方法是通过物理治疗师有几个“关键点控制”来实现的，包括头部、肩膀、躯干和/或骨盆来引导和改变运动[78]．NDT通常适用于退行性椎体滑移患者，因为他们的四肢和肌肉可能无法很好地控制，可能比预期的更柔软[70]．

尽管NDT对每个人来说都是不同的，但下面有一个视频，其中有一些例子，展示了更实际的治疗方法是什么样子的。

感觉整合疗法(SIT)［|］

患有唐氏综合症的人通常难以处理来自环境的信息，包括气味、触觉和运动。这被称为感觉整合功能障碍。SIT的目标是改变大脑对环境的解读方式，通过他们在挣扎、触摸、运动和平衡的各个方面[79]．下面的视频解释了这些系统，以及为什么它们在日常生活中很重要!

SIT包括各种各样的活动和装备，如加重背心，刷子，秋千，球，自制障碍训练[80]甚至像Wii这样的游戏机[70]．这些物品都是用来提供某种形式的感官刺激。这种互动疗法已被证明可以提高注意力，减少破坏性行为，改善阅读、写作和演讲等高功能任务[79]．

如果SIT被确定为一种治疗方式，那么与职业治疗师(OT)一起工作可能是有益的。OTs关心的是人们如何进行有意义的活动，并可以通过提供设备提供帮助，最终目的是促进独立。

在传统上，对基于感觉的问题如何影响运动表现的理解更多地被视为一种“OT”，这可以加强我们作为物理治疗师的实践，特别是在与儿童打交道时。现时有一个物理治疗特别兴趣小组，为有兴趣获得治疗经验的物理治疗师提供同侪支援和分享学习，并推广物理治疗在综合治疗中的作用[81]．

知觉运动疗法(PMT)［|］

PMT包含了有助于探索平衡、协调和身体意识的活动，不是基于技能的。因此，不是教授某种技能，而是为个人提供一个环境，让他们探索和决定自己的身体能做什么[82]．请看下面的视频:

双轮自行车训练［|］

骑两轮自行车有助于提高身体活动，是愉快的，可以增加社交。骑自行车的技能可以在很小的时候学习，也可以在以后的生活中学习[31]．研究表明，患有唐氏综合症的人通常身体活动水平较低[47]以及减少体育锻炼。有辅助的两轮自行车骑行已被证明可以减少久坐的时间，增加参与中等到高强度活动的时间[51]．此外，这项技能也有可能增加他们的独立性和自主性，同时帮助他们减少对从自行车上摔下来和受伤的恐惧[51]．如果你正在为你的家人寻找一项可以一起做的活动，这有可能提高你孩子的生活质量[83]，那么辅助骑两轮自行车可能是一个很好的尝试活动!

治疗性骑马(希波疗法)［|］

这是一项可以增进友谊、增加乐趣、通过动作技巧提高自信的活动。治疗性骑马是一种利用马的运动来促进肌肉训练和日常生活活动所需的平衡技能的策略[84]．在骑马时，孩子会经历躯干、盆骨和臀部的运动，类似于正常走路时的动作[85]．适应马在不同方向有节奏的运动，进一步加强肌肉收缩、姿势控制、重心转移和运动模式的规划[86]．

治疗性骑马的总体好处包括提高平衡感、肌肉力量和协调性、躯干控制、姿势稳定和负重能力[84]．通过骑马学习新的运动策略还可以提高走路、跑步和跳跃等技能[86]．更多信息，请参见下面的视频

跑步机训练［|］

“关键是如果我们能让他们更早更好地走路，那么他们就能更早地探索周围的环境，当你开始探索时，你就能了解你周围的世界。”[87]

具有典型发育的婴儿在大约12个月大时学会独立走路。患有唐氏综合症的婴儿通常在24-28个月大时学会独立走路。这些都是平均值，平均值和发展里程碑就像一个滴答作响的时钟。重要的是要让父母放心，不要担心他们的孩子没有达到里程碑，并强调每个人都按照自己的节奏发展。

帮助孩子走路是很重要的，因为它允许与世界互动，它通常是发展其他社交、运动和认知技能的垫脚石。散步可以让孩子们参与到其他有趣的活动中去，并且通过散步获得的耐力可以让他们活跃更长时间!更熟练的走路对孩子来说不那么累，还能让他们在一天剩下的时间里有更多的精力。

近年来进行的研究表明，经常在跑步机上行走可以显著提高退行性椎体滑移儿童的站立和行走能力。简单地说，不同的研究小组使用了跑步机训练，速度、时间长度和频率都不同，得出的结论是，跑步机训练对身体发育和身体活动都是有益的[87]．

在下面的视频中看看孩子们的发展吧

跑步机训练的好处在于，理疗师可以在家庭中进行这种训练。这使得父母和照顾者可以在家庭繁忙的时间表中加入散步练习，以适应孩子。此外，它还促进他们参与孩子的发展。

物理治疗干预发展里程碑［|］

退行性椎体滑移儿童的身体特征，如肌肉张力低、关节松弛和力量下降，可能会影响掌握的速度或改变发展里程碑的形式。退行性椎体滑移患者通常会通过毅力克服这些挑战[4]．

物理治疗的目标不是“加快”发育的速度。它只是为了促进最佳运动模式的发展。根据能力和适应的不同，身体补偿，如疼痛或低效的行走方式，可能会发生。物理治疗师的作用是为运动和锻炼提供坚实的身体基础，为你的家庭成员提供终生的基础。

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针对发展里程碑的物理治疗应针对每个儿童当前的发展水平进行专门定制。观察孩子的能力并决定下一步应该学习什么技能是很重要的。因为每个人都是不同的，所以应该用孩子学习得最好的方式来教授技能。重要的是要将任务分解成更小的部分，并根据个人的学习风格和身体组成使用不同的方法进行练习。

鼓励家人参与进来［|］

重要的是让家庭成员参与治疗。在家练习对掌握技能至关重要，而让家人参与进来则是关键。你可以教家人:

  • 利用孩子的兴趣来鼓励新技能的发展
  • 建立在已经掌握的技能上
  • 关注孩子愿意学习的东西
  • 经常练习
  • 要有耐心

平衡理疗干预［|］

有各种各样的物理疗法可以帮助改善平衡。其中一些已经使用了很多年，而另一些仍在开发和引进中。改善退行性椎体滑移患者平衡感的一些常见传统物理治疗措施包括:

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一些用于改善平衡的新出现的物理治疗干预措施是:

  • Hippotherapy
  • 跑步机训练
  • 双轮自行车训练
  • 肚子上的时间的
  • 知觉-运动疗法
  • 感觉统合训练

鼓励家人参与进来［|］

  1. 熟能生巧:就像生活中的一切一样，练习会提高表现。虽然要提高退行性椎体滑移儿童的平衡能力通常需要更多的练习，但提高动作的速度和准确性是可能的。
  2. 鼓励独立运动:当一个人主动发起一个运动时，大脑会学会如何控制被移动的区域。这可以提高协调和任务执行能力。
  3. 关注个人兴趣:如果孩子喜欢的活动，他们更有可能积极参与。试着鼓励家人将平衡训练融入到运动和游戏中。
  4. 越早越好:在孩子生活的早期就开始平衡练习，可以让他们有更多的学习时间，在很小的时候就增加肌肉力量。
  5. 永远都不晚:虽然改正后天养成的坏习惯比较难，但任何时候练习都是有帮助的。开始永远都不晚。
  6. DS患者更常见的是视觉学习者。这意味着他们通过观察别人或模仿他们所看到的东西来学习得更好，而不是对口头指令做出反应。模仿猫是一个很好的游戏，帮助家庭教他们的孩子新任务[92]

体力理疗干预［|］

物理疗法对退行性椎体滑移患者的力量干预非常成功。有很多技术可以使用，有很多资源可以开发。一些最常见的增强力量的方法是:

方法 描述
耐力训练 大群的肌肉在较长时间内以中等强度工作
举重训练 一小群肌肉在短时间内高强度工作
特定肌肉训练 针对特定的弱肌[93]

每一种技术都被证明可以同等地提高退行性椎体滑移患者的运动能力、健康和生活质量[94]．虽然这些一般性的锻炼类型可以很好地增加力量，但理疗师也可以根据孩子的需要提供更具体的锻炼。下面是一些不断发展的锻炼方法，你可以和你的理疗师讨论，或者在后面的维基上阅读更多内容:

  • 肚子上的时间的
  • 跑步机训练
  • 预防跌倒练习[95]

鼓励家人参与进来［|］

为了达到良好的效果，重要的是建议家庭具体的练习，和正确的技术。增加锻炼的依从性将有积极的好处，可以帮助提高力量和发展:

物理治疗和体育活动［|］

物理治疗师可以在鼓励退行性椎体滑移患者的预防性健康促进方面发挥作用。根据世界卫生组织的数据[97]，建议儿童每天至少进行60分钟中等至高强度的体育活动。您的理疗师可以帮助您推荐适合您孩子的具体活动，并指导您使用您所在地区的资源!

适度的活动 剧烈的活动:
目的 加快心率和呼吸。会引起轻微的出汗吗 使心脏和肺比中等强度的运动更辛苦
例子
  • 快步走
  • 积极发挥
  • 慢骑自行车
  • 水中有氧运动
  • 慢舞[34]
  • 游泳
  • 网球
  • 运行
  • 快速骑自行车
  • 快跳舞
  • 徒步旅行

越来越多的证据也支持其他有趣和创造性的物理疗法干预，让您的孩子进行身体活动，包括:

  • 跑步机训练
  • 骑两轮单车
  • 治疗性骑马(希波疗法)

为退行性椎体滑移儿童量身定制的结构化可访问项目已被确定为促进他们参与体育活动的关键[38]．此外，有人建议，引入多样化和有趣的体育活动项目，避免过于复杂的任务，可能会让退行性椎体滑移患者更愉快[98]．

重要的是要了解唐氏综合症患者的比例，据报道，该比例在8-63%之间[99]他们的上颈椎结构异常，称为[100]．尽管极其罕见，但所有参与患者活动和护理的人都必须意识到有症状的CCI的迹象(如进行性脊髓病)，并在怀疑时寻求紧急医疗干预。[101]

鼓励家人参与进来［|］

对于提高唐氏综合症患者的体育活动参与水平，最重要的促进因素之一是他们从家人和照顾者那里得到的支持和激励[38]．一些接受采访的父母认为，当体育活动是令人愉快的，包括与朋友或兄弟姐妹在一起时，他们的孩子更有可能活跃[37][102]．在孩子的日常生活中引入体育活动可以增加他们的熟悉度，促进他们的参与度[103]．鼓励家人记录活动或锻炼日志，组织例行检查，并提供积极反馈，这曾被认为是增加体育活动参与动力的有效方法[102]．

其他有助于鼓励孩子积极运动的建议包括:

  • 选择一个孩子会喜欢或想要做的活动。
  • 鼓励孩子们做一些传统而活跃的游戏，如跳房子、捉迷藏或障碍训练。
  • 用简单的方法让孩子在日常生活中多锻炼身体，比如步行上学，走楼梯而不是乘电梯，或者遛家里的狗。
  • 保持事情简单;跑步，跳跃，跳舞是很好的体育活动来建立一个孩子的健康，没有任何费用要求!鼓励父母也加入进来，保持健康!
  • 给你的孩子很多积极和鼓励的反馈。[35]．

感官问题的物理治疗干预［|］

物理治疗师最近越来越多地参与到感官问题的治疗中来。虽然这一领域仍在发展，但有几个领域的物理疗法已经取得了成功:

  • 关于脱敏和镇静程序的建议
  • 提供感官特定活动
  • 创造感官和行为策略
  • 感觉整合疗法(SIT)——这将在后面的维基中深入讨论

鼓励家人参与进来［|］

下面是一些将治疗融入日常活动的方法:

另一个想法是创造一个“感官角落”，这可以有效地减轻压力，为一些孩子创造一个安全地带。它可以为反应迟钝的人提供刺激，或为反应过度的人创造一个舒适的休息场所。制作一个感官角很简单!只要把房间的一个角落隔开，用不同质地的软家具。例如，使用不同的地毯和枕头。通常一个大的豆袋或加重的毯子可以提供深度压力，可以有镇静的效果。像熔岩灯或水族馆这样的物体可能在视觉上令人放松。音乐或装满不同质地和重量的各种物体的感官盒都是有用的。每个人都是独一无二的。下面是一个感官室和感官箱的例子:

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心理健康和福祉的物理治疗干预措施［|］

体育活动已被证明对唐氏综合症患者的精神健康有极好的益处。其好处包括更高的生活满意度，降低抑郁风险，增强自尊，提高社交和行为技能[54][38]．任何促进社会互动和友谊的活动都将进一步增进精神和情感健康。一些建议的干预措施是:

  • 治疗性骑马(希波疗法)
  • 双轮自行车训练
  • 感觉统合训练
  • 知觉-运动疗法
  • 水疗
  • 瑜伽

鼓励家人参与进来［|］

下面是一个可视化时间表的例子。

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物理治疗干预与阿尔茨海默症［|］

目前还没有针对阿尔茨海默症的特殊物理疗法，但可以采取一些措施来帮助控制这种疾病。物理治疗师可以:

物理治疗师最近参与的另一个方面是针对退行性椎体滑移患者的阿尔茨海默氏症筛查项目。由于阿尔茨海默症通常与退行性椎体滑移相关，物理治疗师和其他健康专业人士开始开展年度筛查诊所。这些方法包括简单的面谈和例行健康检查，以确定有患阿尔茨海默症风险的人。这是控制可能出现的问题的好方法[106]．

鼓励家人参与进来［|］

虽然没有什么可以阻止阿尔茨海默症的发展，但最好的防御措施是意识到这一点。一个人的行为、记忆或交流的变化可能是出了问题的迹象。

鼓励每年的退行性椎体滑移筛查诊所，将有助于人们监测变化，并在他们有发展为该病的风险时获得早期预警。鼓励家人阅读阿尔茨海默症的相关资料，并提前制定一个可能的计划，这样可以将未来的压力降到最低。

为客户提供有关网站的建议全国唐氏综合症协会而且阿尔茨海默氏症协会，他们可能会发现它们很有帮助。

与唐氏综合症相关的其他挑战［|］

社交活动减少［|］

虽然这不是一个物理治疗问题，但值得一提的是，唐氏综合症患者的社会生活可能与其他人非常不同。管理上述的许多物理治疗问题需要时间和精力花在治疗和开展家庭实践。因此，退行性障碍患者经常发现自己与同龄人见面和互动的次数比非退行性障碍患者要少。这是需要考虑的事情，因为与他人接触对发展社交和生活技能很重要。

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唐氏综合症患者不同的社交技能包括:

  • 社会理解和同理心
  • 友谊使
  • 游戏和休闲技能
  • 个人和社会独立性
  • 得体的社交行为[108]

这些都是需要解决的重要技能。以下是一些帮助父母改善孩子生活这些方面的建议:

  • 从小开始，鼓励社交
  • 鼓励在生活的各个方面独立
  • 用一致的信息，循序渐进地教授社交技能
  • 让孩子参加运动队，参加他们喜欢的其他活动
  • 鼓励家长与老师交流，监督孩子的进步
  • 和其他患有或没有唐氏症的孩子一起参加游戏小组
  • 举例说明看电视或电影时可接受的社会行为[108]

从儿童服务过渡到成人服务［|］

成为一个成年人对每个人来说都是困惑和困难的，尤其是对那些有照顾需求或智力残疾的人。当退行性椎体滑移患者变老时，他们会从儿童服务机构转到成人护理机构。确切的年龄可能会根据你所在的服务或地区而变化。这种转变通常伴随着物理治疗师的改变，可用的服务和常规的中断。这通常是一个有压力的时间，历史上一直是服务用户的一个问题。为了纠正这种情况，英国政府制定了几项立法。

“前进的道路”项目是由卓越社会关怀研究所(SCIE)委托进行的，目的是探索退行性痴呆患者和他们的父母在过渡期间可能需要什么信息[109]．家庭最想知道的信息有:

  1. 父母在过渡过程中的角色，包括他们的权利和权利
  2. 当地情况-可获得的支持和资源
  3. 年轻人作为成年人的权利和责任，包括关于自我宣传、赋权和保持安全的信息
  4. 所有可能的选择

教育法案[110]指出在过渡时期，保健专业人员负有若干责任;

  • 提供书面意见，包括在他们离开儿童服务机构后，在不久的将来可能需要的服务细节
  • 与个人、家属和全科医生讨论转到成人服务的问题
  • 协助任何必要的转诊
  • 从九年级开始参加个人年度回顾会议

尽管有许多政府立法和指导，但研究强烈表明，在从儿童服务到成人服务的过渡方面，现有的安排仍有明显的差异[111]．为了解决这个问题，已经采取了一些进一步的步骤。

协作［|］

  • 加强儿童和青少年心理健康服务机构(CAMHS)与成人智力残疾服务机构之间的合作。

加强员工培训［|］

  • 为成人和儿童服务机构的工作人员提供更好的教育
  • 提高了成年后法律变化方面的知识
  • 提高对现有转诊方案的认识

服务之间更好的集成［|］

如何让过渡更容易?［|］

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虽然服务之间的转换很大程度上依赖于地理位置和物理治疗服务，但有一些方法可以使这种转换更容易:

  • 提前和家人制定一个计划。
  • 在转变前提供有关成人服务的信息。
  • 为转变的发生设定一个日期。
  • 建议在新旧服务机构之间举办联合会议，以减轻服务提供者和患者及其家属之间的过渡。
  • 让客户及其家人参与转换决策[114]．

记住!［|］

唐氏综合症不仅对个人，对家庭也是一种挑战。唐氏症患者的家庭成员通常会:

平等研究所。《自我护理》2014。(图片)。＂src=
  • 感到压力增加
  • 体验较低水平的幸福
  • 表现出轻微的抑郁症状
  • 对抚养孩子的信心下降
  • 想想他们孩子的社会接受度
  • 担心他们的婚姻或其他孩子[115]

人们对家庭动态做了很多研究，虽然结果往往不明确，但最近的调查显示，由于各种原因，患有退行性椎体滑移的孩子的父母，压力水平的增加和幸福感的下降是明显的。苛刻的养育角色、对家庭成员的社会接受度的担忧以及对养育技能的信心下降只是导致退行性椎体滑移患者父母压力水平高的几个因素[116]．

因此，提醒家庭成员花时间关注自己是很重要的。给自己留点时间可以改善他们个人的心理健康和家庭的整体幸福。虽然这些小事看起来微不足道，但却能对他们的感受和家庭的凝聚力产生巨大的影响[117]．

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