血管性血友病

跳转到:导航，搜索
原始的编辑器-塔里娜·范德·斯托克特，Olajumoke Ogunleye，曼迪罗斯奇，Shaimaa Eldib，露辛达汉普顿，托尼·劳和金正日杰克逊

介绍［|］

血管性血友病(VWD)被认为是人类和一些动物(如狗)中最常见的出血性疾病。血管性血友病以一位在20世纪20年代描述这种疾病的芬兰医生的名字命名。据估计，每100至10000人中就有1人患有VWD。有轻微VWD症状的患者很少被诊断出来，导致“100到10000”的差距。［1］。据估计，美国有1%的人口受其影响[2]。

历史［|］

1926年，芬兰医生埃里克·冯·维勒布兰德(Erik Von Willebrand)描述了一种新的出血性疾病，他称之为“遗传性伪血友病”。他认识到这种新疾病不同于血友病，但他无法确定负责的血浆因子。多年以后;这个因子也被发现并以他的名字命名，现在被称为冯·维勒布兰特因子(VWF)[3]。

冯·维勒布兰特因子［|］

血管性血友病因子(VWF)是一种多功能多聚糖蛋白[4]哪个是在内皮细胞中合成的[5]。VWF由含有糖蛋白受体结合位点的类似亚基组成。VWF的粘接活性主要取决于其多聚体的大小［6］。血管性血友病因子在原发性和继发性止血中起重要作用，是粘连的介质和凝血FVIII的载体。[5]它还参与血管生成和炎症过程。［7］

[8]

定义［|］

血管性血友病可以是继承的或获得的。

  1. 作为一种常染色体遗传疾病，它是由称为VWF的蛋白质因子缺陷引起的。1型和2型是常染色体显性，而3型是常染色体隐性遗传。它对男性和女性的影响是平等的，因为它是一种常染色体连锁疾病[3][9][10]。
  2. 获得性VWD不同于遗传性VWD，因为该病发展较晚，并非基因遗传的结果。获得性VWD可能是由于自身免疫反应心脏有缺陷的人;某些形式的[11]

遗传性血管性血友病的分类［|］

VWD有几种分类(下图)。遗传性VWD又分为1型、2型、3型和获得性VWD。国际血栓与体内平衡学会进一步根据VWF缺陷的定性和定量对VWD进行分类[12]。

1型和2型均为常染色体显性(图像):在这种遗传模式下，受影响的个体在一对常染色体上有一个突变基因和一个正常基因的拷贝。这意味着患有常染色体显性疾病的人有50%的机会将突变基因和疾病传给他们的每个孩子。[13]

血管性血友病的分类

1型血管性血友病［|］

1型VWD最为常见。大约75%的VWD患者为1型[14][15]。它被认为是最温和的类型，它有部分定量的VWF缺陷[14]。由于表现温和，它是最难诊断的。1型VWD为常染色体显性。1型VWD最常见的表现是牙出血及术后或伤后出血。[14]［１６］

血管性血友病的牙齿出血

2型血管性血友病［|］

20-25%的VWD患者患有2型，使其成为第二大常见疾病[15]。它以其定性的VWF缺陷而闻名。2型患者血液中有足够的VWF因子。但是，由于VWF多定时器的突变，VWF因子不能正常工作[5][17]。它又分为四种亚型，分别是2A型、2B型、2M型和2N型[4]。

  • 类型2

2A型是2型中最常见的亚型。VWF的数量是正常的，但由于VWF蛋白的突变缺陷，血小板不能正常地相互结合。这就导致了凝结过程中的问题[3]。2A型表现为术后出血、月经出血和拔牙后出血。[4]

  • 2 b型

2B型是2型中第二常见的亚型。它的VWF蛋白与2A型有不同的突变。这种缺陷导致VWF与血流中的血小板结合，而不是与受伤部位结合。然后，身体会清除异常结合的血小板，导致血液中的血小板减少[15]。2B型表现为容易瘀伤，轻微伤口长时间出血和鼻出血(鼻出血)。[5]。

  • 类型2米

M代表multitimer。2M型的特点是VWF蛋白多聚体突变，导致VWF活性降低，无法与血小板结合。2m型表现为类似2B型的轻微伤口持续出血[11]。

  • 2 n型

“N”指的是诺曼底，或者在法语中是诺曼底，这是法国的一个小镇，在那里首次发现了这种亚型。[15]它的特点是尽管血小板与VWF结合正常，但在VMF上转运因子VIII失败。这导致低因子VIII水平。由于因子VIII水平低，2N型常被误认为是A型血友病。[15]

3型血管性血友病［|］

最严重和最罕见的VMD类型是3型VWD。其特点是血浆和血小板中完全没有VWF。与1型和2型不同，3型是常染色体隐性遗传。第三型VWD表现为软组织、关节、肌肉、鼻子和肠道严重出血[14]。

临床表现［|］

随VWD类型的不同，其临床表现也不同[14]。

最常见的表现包括:[18]

检索自"//m.houseofhawgs.com/index.php?title=Von_Willebrand_Disease&oldid=296529”