吉尔伯特的综合症

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原始的编辑-J.Dylan詹姆斯，伊莱恩Lonnemann，WikiSysop和金正日杰克逊

定义/描述［|］

吉尔伯特综合征是一种良性肝脏疾病，其特征是血液中胆红素水平升高[1][2]．胆红素是由红细胞分解产生的，在肝脏将其从未结合的胆红素转化为结合的胆红素后，能够从体内清除[1][3][4]．在吉尔伯特综合征患者中，由于udp -葡萄糖醛酸糖基转移酶1A亚型1 (UGT1A1)的基因突变，肝脏中存在未结合的胆红素积累，而UGT1A1在胆红素代谢中起重要作用[4][5]．胆红素的积累在饥饿、劳累、感染、饮酒或脱水后尤为明显[5]．胆红素水平波动，很少上升到引起黄疸的水平[1]．

患病率［|］

估计会影响所有种族中3%到7%的人[3][4]．
男性(2:1)比女性(7:1)更常见[2][3]．

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特征/临床表现［|］

吉尔伯特综合症的症状可能包括皮肤和眼睛的轻度黄疸，在身体处于压力下时更常见[1]．30%的人不会有任何症状或体征[1]．在Radoi等人发表的研究中[4]74%的参与者出现复发性无症状黄疸，66%恶心，65%虚弱，52%模糊腹胀，8%无症状。

相关的疾病［|］

吉尔伯特综合症患者没有相关的合并症。

药物［|］

吉尔伯特综合症不需要药物治疗。一些药物，如癌症治疗药物伊立替康，可能会导致吉尔伯特综合症患者腹泻。其他药物如吉非罗齐、阿扎那韦和茚地那韦可能增加黄疸的风险，吉尔伯特综合征患者也应避免使用［6］

诊断测试/实验室测试/实验室值［|］

吉尔伯特综合征的诊断可以通过检测胆红素水平升高的血液检查来完成。大多数情况下，胆红素总水平低于2mg /dL，结合胆红素水平正常［7］．全血细胞计数(CBC)和肝功能测试也可以进行排除其他疾病比可以引起胆红素升高。血液和肝功能检查正常，胆红素水平升高是吉尔伯特综合征的一个指标[8]．不需要基因检测[1]．吉尔伯特综合症通常在出生时就出现，但直到十几岁或二十岁出头才会被注意到[4]．

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病因/原因［|］

系统性的参与［|］

吉尔伯特综合征患者发生内皮功能障碍的风险较低。研究发现，胆红素水平升高可降低吉尔伯特综合征患者血管并发症和动脉粥样硬化的发生率。这是通过抑制负责细胞内粘附的分子来减少动脉粥样硬化的发展。由于血清胆红素水平升高，冠状动脉微血管功能障碍也减少了[2]．

医疗管理(当前最佳证据)［|］

吉尔伯特综合症不需要任何治疗。轻度黄疸可能发生，但不需要医疗干预。由吉尔伯特综合症引起的黄疸可以通过休息、健康饮食和充足的液体来控制［6］．吉尔伯特综合症被认为是一种轻微的疾病，预期寿命不会受到影响[3]．

物理治疗管理(目前最佳证据)［|］

不需要物理治疗管理。

鉴别诊断［|］

以下是与吉尔伯特综合症类似的情况[9]．

  • 急性和慢性肝病
  • Crigler-Najaf综合症
  • Medication-induced高胆红素血
  • 横纹肌溶解
  • 胆道疾病
  • 溶血
  • 甲状腺毒症

个案报告/个案研究［|］

妊娠与吉尔伯特综合征- 1例报告

标题:妊娠与吉尔伯特综合征-一个病例报告[10]
作者:Mohan M, Sailaja LP, Narasimha PV
期刊:临床与诊断研究杂志
日期，卷，页:2014年6月;8(6):1-2

历史
患者为女性，因严重呕吐、肌痛、头痛和黄疸就诊于急诊室。患者到达急诊室时已怀孕32周。黄疸已持续3天。患者在妊娠16周和24周有类似的症状。她怀孕前没有类似的体征或症状。治疗包括静脉输液，问题解决了。

检查
病人神志清醒，脱水，黄疸无苍白
血压- 90/60 mmHg
胎儿HR - 148/mt
尿酮体4+
RBS 54 mg/dL
肝功能检查除血清胆红素- 6mg/dL外正常
肝炎试验-阴性
肝功能正常，无梗阻迹象

治疗
静脉输液纠正脱水
黄疸自行消退
血清胆红素在48小时内降至2mg/dL
症状改善后出院

结果
病人被诊断为吉尔伯特综合症。诊断是由于存在体质症状、低血糖和黄疸，黄疸因脱水而加重。在紧急剖腹产后，这名婴儿在38周时出生。婴儿和母亲在出生时、出生后5天和6周都很健康，没有出现黄疸或胆红素水平升高的进一步迹象。


Youtube案例研究-吉尔伯特的

资源
［|］

美国国立糖尿病、消化和肾脏疾病研究所
电话:(301)496-3583
网站:http://www2.niddk.nih.gov/

美国肝脏基金会
电话:1 (800)465-4837
网站:http://www.liverfoundation.org


参考文献
［|］

  1. ↑1.01.11．21.31.41.5遗传学家庭参考。吉尔伯特综合症[互联网]。《遗传学家庭参考》，2017[引用日期:2017年4月5日]。可以从:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gilbert-syndrome
  2. ↑2.02.12.2Sertoğlu E, Tapan S, Doğru T, Acar R, Doğan T, Ince S等。吉尔伯特综合征:对内皮功能障碍的保护作用。土耳其生物化学杂志。2016Dec;41(6):451-8。
  3. ↑3.03．１3.23.33.43.5吉尔伯特综合症- NORD(国家罕见疾病组织)[互联网]。NORD(国家罕见疾病组织)。2017年[引自2017年4月5日]。可以从:https://rarediseases.org/rare-diseases/gilbert-syndrome/
  4. ↑４．０4.14.24.34.44.54.64.7Radoi VE, Ursu RI, Poenaru E, Arsene C, Bohiltea CL, Bohiltea R.罗马尼亚Gilbert综合征个体UGT1A1*28多态性的频率。胃肠肝病杂志，2017;26(1):25-8。
  5. ↑5.05.15.2梅丽莎·康拉德Stöppler，医学博士，吉尔伯特综合症:症状，诊断，治疗和酒精[互联网]。MedicineNet。2017[引自2017年4月5日]。可以从:http://www.medicinenet.com/gilbert_syndrome/article.htm
  6. ↑6.06.16.2Ananya Mandal M. Gilbert综合症治疗[互联网]。News-Medical.net。2017[更新于2014年1月8日;引用2017年4月5日]。可以从:http://www.news-medical.net/health/Gilberte28099s-Syndrome-Treatment.aspx
  7. ↑吉尔伯特病:MedlinePlus医学百科全书[互联网]。Medlineplus.gov。2017[2017年3月9日更新;引用2017年4月5日]。可以从:https://medlineplus.gov/ency/article/000301.htm
  8. ↑8.08.18.28.3梅奥诊所的工作人员。吉尔伯特综合症-梅奥诊所[互联网]。梅奥诊所。2017[引用日期:2017年4月5日]。可以从:http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gilberts-syndrome/basics/definition/con-20024904
  9. ↑Olivera-Martinez,马。吉尔伯特综合症[互联网]。epocrates。2016.[2016年4月6日更新;引用日期:2017年4月5日]。可以从:https://online.epocrates.com/diseases/34611/Gilbert-syndrome/Differential-Diagnosis
  10. ↑Mohan M, Sailaja LP, Narasimha PV。妊娠与吉尔伯特综合征- 1例报告。临床与诊断研究。2014年6月;8(6):1-2
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