莫比乌斯综合症
定义/描述［|]
莫比乌斯综合征，或Möbius，定义为先天性面瘫合并异常眼外展，由第6和第7眼发育异常引起[1]1892年的一份进一步报告[2]．
2007年，一组专门研究该综合征的研究人员和临床医生提出了莫比斯综合征的以下定义:“先天性，单侧或双侧，非进行性面部无力和眼睛有限外展。”[3]．诊断是根据临床标准作出的。
对患有莫比斯综合症的人的面部最常见的描述是“像面具一样”，因为面部表情的肌肉没有活动，因此没有微笑或皱眉。
莫比乌斯综合征是由于运动脑神经功能丧失而发生的。大多数病例在婴儿期被诊断出来。这种疾病没有进展。
临床相关解剖［|]
请参阅莫比乌斯综合症)导致眼睛在水平面上缺乏运动。眼睛不能横向移动。这可以通过测试眼球运动的横向追踪(保持头部不动)来观察到，当个人阅读文本时，很明显他们必须横向移动头部。
损伤机制/病理过程［|]
莫比乌斯综合征的病因尚不清楚，但它似乎是多因素的。有证据表明，遗传成分与染色体3、10和13上的各种位点有关［4］．
第六和第七脑神经运动核之间的密切胚胎学关系解释了这种罕见疾病的病理［5］．
男孩和女孩的风险相等。如果父母中有一人患有莫比斯综合症，患病风险会增加。
MRI检查显示面神经和外展神经的缺失[6]．
流行病学［|]
2007年，莫比乌斯综合征基金会估计当时全世界大约有2000例莫比乌斯综合征[7]．
2003年荷兰的一项调查显示，莫比斯综合征的患病率为0.002%[8]．
临床表现［|]
第七脑神经受累［|]
双侧面部不动/瘫痪是最明显的症状，通常在出生后不久就会发现，父母报告睡眠时眼睑不完全闭合和吮吸困难(由于缺乏唇封)。[9]．
然而，偶尔面瘫在几周或几个月后才被发现，直到婴儿无法微笑或没有面部运动并哭泣引起父母的关注。在极少数情况下，面瘫是单侧的。
随着孩子的成长，由于无法为三个唇辅音封闭嘴唇而出现语言问题。76% -90%的Möbius综合征患者有语言障碍[10]．
脑神经VI受累［|]
据报道，大约75%的患者有展外神经麻痹，这是该综合征的一些最典型的特征。
脑神经十二受累［|]
舌下神经是第三大最常受累的脑神经(CN)，约有25%的报告病例受累[11]．舌下神经受累常导致舌头萎缩。由于这个弱点，病人可能无法将舌头伸到嘴唇之外。这种受累可导致舌部麻痹和发育不全，或舌下神经去支配可导致束状纹。舌部受累时，眼肌常受累。
臂畸形［|]
肱畸形是常见的，可包括以下方面:
运动发育迟缓［|]
许多患有这种综合征的儿童在婴儿期有一些运动迟缓，尽管这通常在生命的最初几年后得到解决。意大利的一项大型研究[12]发表于2016年的一项研究发现，这些儿童通常“表现出1岁时整体发育迟缓，2岁时出现运动、情绪和语言困难，3岁时出现正常化趋势，但手眼协调能力较弱，最终在5岁时达到平均水平。” 一种称为波兰序列的先天性疾病，其特征是同侧手畸形，胸肌和乳房部分或完全缺失，大约15%的患者伴有Möbius综合征[13]． 许多患有莫比斯综合征的人被发现躯干肌肉缺失(或不完全发育);最常见的是斜方肌和胸肌，但其他可受累的肌肉有前锯肌、背阔肌、腹肌和肋间肌。 Möbius综合症与自闭症行为有关。研究表明，患有Möbius综合征的儿童和年轻人中有30-40%存在自闭症症状[14][15]． 患者的智力通常正常，但大约10-15%的患者被认为出现轻度智力迟钝[16]． 没有诊断性的实验室研究得出特定于莫比乌斯综合征的结果。 诊断通常使用最普遍接受的定义:典型的表型外观是固定的面部外观和各种凝视麻痹。 肌电图可用于帮助确定患者的症状是否源于出生创伤，因此与莫比乌斯综合征无关。 CT扫描或MRI可显示双侧中核区钙化[17]但并非所有的莫比乌斯综合症都是如此。 没有明确的治疗方法，医疗护理是支持性的和对症的。 在婴儿早期，由于缺乏唇密封，可能需要特殊的奶瓶甚至喂食管。 可以考虑通过手术来恢复微笑的能力;然而，结果是有限的，运动只能沿着一个矢量恢复。 最常见的是，重建手术包括自由组织转移，双侧股薄肌与两侧咬肌神经吻合，以获得一个小微笑[18]． 需要物理治疗干预的主要领域是双侧面瘫，以及解决双侧马蹄炎患儿的技术。在婴儿期早期，患有莫比斯综合征的儿童可能有轻微的运动迟缓，因此儿科物理治疗师可能能够提供管理建议。 外展神经麻痹 先天性面部(CNVII)神经麻痹 脑干症状 代谢神经病变 肌强直的疾病 神经肌肉疾病 先天性疾病 先天性肌肉萎缩症 杜安综合症 Kallmann综合症 波兰异常 Klippel-Feil异常 http://www.moebiussyndrome.com/美国组织 http://www.moebiusresearchtrust.org/projects-1/苏格兰的组织 http://www.facialpalsy.org.uk/about-facial-palsy/causes-diagnoses/developmental/moebius-syndrome/275一个有用的，简洁的总结莫比乌斯综合征在一般英国面瘫网站波兰序列［|]
其他问题［|]
诊断程序［|]
管理/干预措施［|]
可能需要治疗角膜溃疡或擦伤。这些继发于角膜炎和结膜炎，这是由于眼睑闭合不全造成的。物理治疗［|]
鉴别诊断［|]
资源［|]
参考文献［|]
