点状根状软骨发育不良(RCDP)

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原始的编辑-布列塔尼Schroader，艾比雷恩哈特，伊莱恩Lonnemann，WikiSysop和金正日杰克逊

定义/描述［|］

点状根状软骨发育不良(RCDP)是一种罕见的婴儿遗传疾病。它是由过氧化物酶活性不足引起的。在RCDP患者中，由于缺乏酰基辅酶a，他们的身体不能合成缩醛原。RCDP的另一个生化特征是体内植酸含量高。减少的磷脂原的严重程度与疾病的严重程度和大脑MRI上的异常相对应。此外，表型较轻的患者红细胞中血浆原含量明显较高。[１]
有3种基因亚型。1型由PEX7基因纯合或复合杂合突变的个体组成。这是最大的群体。2型继发于GNPAT基因突变。3型由AGPS基因突变形成。预期寿命大大缩短。[１][２]

患病率［|］

估计10万分之一;RCDP 1是最常见的亚型。[１]

特征/临床表现［|］

这些患者表现为近端长骨(根瘤)严重且对称缩短，软骨钙化伴骺端和干骺端异常，双侧白内障，痉挛，以及严重的生长和精神运动迟缓。此外，先天性挛缩和畸形面部特征也很常见。通常出生时体重、身长和头围低于正常水平。[１][２][3]

相关的疾病［|］

药物［|］

诊断测试/实验室测试/实验室值［|］

诊断是基于生化或分子基因检测。RCDP的诊断测试包括生化和分子基因测试以及基于临床结果的测试。生化测试涉及观察过氧化物酶体的功能，包括血浆中血浆磷脂原浓度的缺陷(表1)、植酸浓度的增加(表2)和长链脂肪酸浓度的正常。这三个发现的结合表明可以预测PEX7受体的缺陷。[3]

表1。

红细胞缩醛原值。[3]

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表2。

植酸血药浓度。[3]

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同时进行分子基因检测，寻找编码PEX7基因的序列。这是唯一已知的引起RCDP1的变异。类似地，对于所有其他类型，这些突变基因的遗传密码被识别出来。
这些发现，结合具体的临床表现，导致诊断为点状根状软骨发育不良。[3]

病因/原因［|］

上述三个基因的基因突变，导致过氧化物酶体生物发生障碍。

系统性的参与［|］

多个系统受到这种疾病的影响。[１][3]

  • 骨骼系统受到长骨近端缩短、挛缩、关节僵硬和疼痛以及多个关节软骨钙化的影响。
  • 前庭系统受白内障的影响，有时是先天性的，有时是在头几年发展起来的。
  • 神经系统受到癫痫发作、发育迟缓和痉挛的影响
  • 肌肉系统也受痉挛、挛缩、钙化和长骨近端缩短的影响。
  • 呼吸系统通常在后期受到影响，呼吸并发症是RCDP患者最常见的死亡原因。复发性呼吸道感染是常见的，原因是神经系统的原因，误吸，不活动，胸部小，运动受限。
  • 肾盂输尿管连接处阻塞也会影响泌尿系统，当肾脏和输尿管连接处被阻塞时，就会发生这种情况。

医疗管理(目前最佳证据)［|］

物理治疗管理(目前最佳证据)［|］

由于其罕见且个体寿命短，物理疗法治疗点状根状软骨发育不良的证据有限。

但是，建议对RCDP患者进行物理治疗。物理治疗的主要目的是预防RCDP继发性损伤。[3]

  • 改善与RCDP相关的挛缩
  • 预防呼吸道并发症
  • 痉挛的处理
  • 提供认知刺激
  • 也可以作为骨科手术和家庭支持的转诊来源吗
  • 能帮助提高生活质量吗

鉴别诊断［|］

很少有疾病具有与RCDP相似的物理表现。
x连锁隐性点状软骨发育不良类似于远端指骨发育不全，但没有其他肢体缩短的迹象，也没有白内障，这与RCDP不同。通过基因检测确认与RCDP的x连锁疾病的鉴别诊断。它与芳基软酯酶E (ARSE)基因缺陷有关。
x连锁显性点状软骨发育不良，也被称为condradi - h nermann综合征，表现为类似但不对称的肢体缩短和部门性白内障。与RCDP相反，这种综合征的诊断是通过观察血浆中固醇的浓度来完成的。通过这一诊断，condradi - h nermann综合征显示了8(9)-胆固醇和8-脱氢胆固醇前体的积累。
还有胫骨-掌骨型和肱骨-掌骨型点状软骨发育不良。这些都是遗传的常染色体显性，但仍然不知道通过哪个基因突变。这些人的掌骨缩短，长骨缩短，这取决于疾病。与RCDP不同，这些患者没有白内障或皮肤变化。[3]

个案报告/个案研究［|］

1.Karabayır N, Keskindemirci G, Adal E, Korkmaz O. 1例新生儿点状根状软骨发育不良。医学病例报告[在线连载]。2014年1月,:1 - 3。可从:学术搜索完成，伊普斯维奇，MA。2016年4月9日发布。

http://libproxy.bellarmine.edu/login?url=http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=a9h&AN=100519072&login.asp&site=ehost-live&scope=site


2.Oswald G, Lawson C, Raymond G, Golden W, Braverman N. 1型点状根状软骨发育不良与暴发性新生儿呼吸衰竭1例报告及病理生理学探讨。美国医学遗传学杂志。A部分[连载在线]。2011年12月,155(12):3160 - 3163。可从:MEDLINE，伊普斯维奇，马萨诸塞州。2016年4月9日发布。

http://libproxy.bellarmine.edu/login?url=http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=cmedm&AN=22052861&login.asp&site=ehost-live&scope=site


3.李建军，张建军，张建军，等。新生儿根茎样点状软骨发育不良(RCDP)。孟加拉国内科和外科医师学院杂志[在线连载]。2014年7月,32(3):174 - 177。可从:学术搜索完成，伊普斯维奇，MA。2016年4月9日发布。
http://libproxy.bellarmine.edu/login?url=http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=a9h&AN=112172733&login.asp&site=ehost-live&scope=site


4.李建军，张建军，张建军，等。点状根状软骨发育不良并发胎儿心律失常1例。Erciyes医学杂志/ Erciyes Tip Dergisi[在线系列]。2008年12月,(4):278 - 283。可从:学术搜索完成，伊普斯维奇，MA。2016年4月9日发布。
http://libproxy.bellarmine.edu/login?url=http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=a9h&AN=35600115&login.asp&site=ehost-live&scope=site


资源
［|］

Rhizo Kids Internationalhttp://rhizokids.com/

遗传学主页参考https://ghr.nlm.nih.gov/condition/rhizomelic-chondrodysplasia-punctata

英国遗传疾病http://www.geneticdisordersuk.org/gduknetwork/rhizomelicchondrodysplasiapunctata

参考文献
［|］

  1. ↑1.01.11.21.31.41．5杨建军，杨建军，李建军，等。点状软骨发育不良的神经病学研究进展。孤儿罕见病杂志[在线连载]。2013年11月,8(1):17。可从:学术搜索完成，伊普斯维奇，MA。2016年4月9日发布
  2. ↑2.02.1Çim A, co kun S, Braverman N，等。由PEX7基因突变引起的1型点状根状软骨发育不良。儿科内分泌学临床研究杂志[在线连载]。2015年3月,7(1):69 - 72。可从:MEDLINE，伊普斯维奇，马萨诸塞州。2016年4月9日发布
  3. ↑3.003.013.023.033.043.053.063.073.083.093.10Braverman NE, Moser AB, Steinberg SJ。点状根茎软骨发育不良1型。2001年11月16日[更新于2012年9月13日]。编辑:Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH等。GeneReviews®(互联网)。西雅图(华盛顿州):西雅图华盛顿大学;1993 - 2016。可以从:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1270/
  4. ↑杨建军，李建军，李建军，等。点状软骨发育不良患者先天性心脏缺损的研究进展。美国医学遗传学杂志。A部分[网上连载]。(2016年1月)，[引自2016年4月10日];170(1): 270 - 272。可从:MEDLINE。
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