Sturge-Weber综合症

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原始的编辑- Marti Bradbury & Kayla Stull凯拉横梁，马蒂布拉德伯里，伊莱恩Lonnemann，管理，金正日杰克逊而且拿俄米O ' reilly

定义/描述［|］

斯特奇-韦伯综合征(SWS)，也被称为脑三叉神经血管瘤病，是一种散发性神经皮肤疾病，影响脑膜(最常见的是脑膜和蛛网膜)的大脑和面部皮肤。参与通常是单方面的，但也可能是双边的。这种疾病是由胚胎血管在发育的适当时间未能退化引起的。这使得残留的血管在面部、脑膜和同侧眼形成血管瘤。面部血管瘤被称为葡萄酒色，最常出现在三叉神经的眼部和上颌部。[1]

患有这种疾病的患者可能同时累及中枢神经系统和面部皮肤，也可能只累及一个区域。罗奇量表(Roach Scale)根据受残余血管影响的区域，将这种疾病分为三种类型。

  1. I型:面部皮肤和脑膜均有血管瘤，同侧眼也有典型受累
  2. II型:血管瘤仅出现于面部，可累及同侧眼
  3. III型:血管瘤仅存在于脑膜，通常不影响同侧眼[２]

典型的血管瘤下方组织肥厚。这可能会导致面部特征不对称，除了酒渍。肥大也可能导致中枢神经系统钙化，导致包括癫痫、局灶性缺陷、头痛和发育迟缓等神经系统症状。[1]

SWS的神经症状本质上是进行性的。[3]最常见的原因是“血管偷窃现象”，即残余血管从皮层的其余部分偷取血液，导致中枢神经系统组织缺氧损伤，血管瘤周围钙化增加。这会增加癫痫发作和神经功能缺陷的风险。[1]

患病率［|］

SWS的发病率估计为五万分之一。据报道，种族对这种疾病的患病率没有影响。[4]据记载，男女受到的影响是一样的。[1]

特征/临床表现［|］

如前所述，SWS主要影响三个区域——面部皮肤、大脑脑膜和眼睛。这些领域中的每一个都可能受到许多不同方式的影响。该病的可能表现如下。

面部表现:
酒红染色在三叉神经分布。

[6]

中枢神经系统表现:

  • Seziures可归因于脑皮质缺血和脑钙化继发刺激。大多数癫痫发作发生在出生后的头24个月内，表明发育迟缓的风险高于那些没有癫痫发作的人。双侧受累者发病较早。由于与SWS相关的血管瘤的局灶性，癫痫发作通常是局部和局灶性的。癫痫发作通常至少可以通过药物得到部分控制。［5］
  • 轻偏瘫如果大脑中负责运动控制的区域出现中枢神经系统损伤，就会发生这种情况。损伤的具体位置将决定身体的哪些部位受到影响以及影响的程度。偏瘫常伴有偏头痛，表明有血管问题。[7]
  • 发育迟缓可能是皮质供血减少的结果。发育迟缓的严重程度取决于神经损伤的程度。癫痫发作越早通常表明发育迟缓的风险越大。学习障碍和注意缺陷多动障碍也可能伴随发育迟缓。[4]
  • 头痛易因血管疾病而发展。头痛通常被描述为类似偏头痛，可以使人衰弱。头痛的发作因疾病的进展而异。发病年龄<10岁在儿童SWS中很常见。［5］

眼睛的表现:

  • 青光眼通常发生于同侧眼，仅当眼睑受到葡萄酒染色(三叉神经的眼部部分)影响时。双侧青光眼偶有发生于双侧血管异常的病例。青光眼往往发生在出生后的第一年或5-9岁之间。［5］
  • 失明如果青光眼不治疗，可能会导致青光眼。眼压升高可导致视神经损伤。视觉缺陷可能表现为割伤或完全失明。［5］
  • 牛眼或者眼部肿大可能继发于肥厚，肥厚通常出现在葡萄酒染色的下方。［5］

相关的疾病［|］

除了紊乱的主要表现外，没有与Sturge-Weber综合征相关的显著共病。

药物［|］

用于治疗SWS的药物将根据患者症状的表现而有很大差异。医疗干预可包括以下任何一项:

  • 抗惊厥药物努力迅速停止电痉挛活动，减少癫痫复发的可能性。这些药物的例子包括卡马西平(Tegretol)，苯妥英(苯妥英)，丙戊酸(Depakote, Depakene, Depacon)，加巴喷丁(Neurontin)，拉莫三嗪(拉莫三嗪)，以及许多其他。[8]
  • β-受体阻滞药通过减少眼内产生的房水来帮助降低眼压。房水是一种血浆样物质，主要由蛋白质组成，有助于支持和滋养眼部组织。房水也有助于维持适当的眼压，但在SWS患者中，这种物质产生过多。左旋布洛尔0.25%或0.5% (Betagan)是SWS常用的β受体阻滞剂。[8]
  • 碳酸酐酶抑制剂通过减少房水的产生来降低眼压，这与β受体阻滞剂的作用大致相同。这些药物包括Dorzolamide 2% (Trusopt)和Brinzolamide 1% (Azopt)。[8]
  • 前列腺素类似物也可以降低眼压，虽然不是直接减少房水产生，而是通过适当的途径增加流出眼外的液体。这个通路被称为葡萄膜通路，位于眼睛下方。0.005% Latanoprost (Xalatan)是一种用于此目的的前列腺素类似物。[8]
  • 外用糖皮质激素用于治疗眼部症状。1%醋酸泼尼松龙在急性炎症反应中抑制水肿、纤维蛋白沉积、毛细血管扩张和吞噬细胞迁移。地塞米松(Maxidex, Ozurdex)和曲安奈德(Triesence)通过抑制多形核白细胞的迁移和逆转毛细血管通透性起作用。[8]
  • 抗肿瘤的药物通过抑制DNA合成来减少或停止细胞的生长和增殖。抗肿瘤药物的两个例子是氟尿嘧啶(Efudex)和丝裂霉素。[8]

诊断测试/实验室测试/实验室值/成像［|］

Sturge-Weber综合征的诊断最常见的是通过观察面部葡萄酒染色并结合大脑表面的异常血管和/或青光眼。诊断通常在出生时做出。以下实验室检查和成像技术可用于诊断SWS。

实验室测试:

成像:

  • 射线照片颅骨的可表现为“有轨电车”钙化。这些钙化位于蛛网膜和脑膜之间。它们沿着脑回的曲线平行排列。钙化主要见于顶叶和枕叶。在更严重的病例中，额叶也可能受累，双侧可见钙化。[10]在早期的x线片上不可见钙化。因此，x线平片不再用于诊断疾病，而是用于确定疾病的严重程度和进展。[9]
  • 血管造影术将说明与SWS相关的血管异常。大多数异常见于静脉系统。[9]
  • CT扫描婴儿会出现早期钙化。CT扫描的其他异常表现还可能包括由于缺乏正常血流而继发的脑萎缩，由于无法水运输脑脊液而导致的脉络膜丛增大，以及癫痫发作时血脑屏障的破坏。[9]
  • 核磁共振成像将允许早期诊断SWS，因为图像将显示血管瘤的形成和早期静脉异常。MRI还可显示血管瘤区域髓鞘增多，脉络膜丛增大，皮质组织萎缩(主要是白质)，偏瘫时皮质脊髓束发育不良。[9]
  • 单光子发射交换断层扫描(SPECT)测量脑血流量，并将显示在血管瘤区域缺乏足够的血流量。皮质灌注不足是SWS的早期症状之一。它通常出现在钙化发生或癫痫发作之前。SPECT还可以显示癫痫发作时皮层内的缺血区域。[9]
  • 正电子发射断层扫描(PET)会发现受累半球的代谢异常。[9]

其他测试:

  • 脑电图(EEG)通过在头皮上放置表面电极来测量大脑的电活动。[11]在存在SWS时，脑电图表现通常包括患侧电流较少。受影响侧和未受影响侧之间的电活动差异可用于确定疾病的严重程度。当在一段时间内进行多项测试时，也可以评估疾病的进展。[12]
  • 经颅多普勒超声检查用于评估皮质血流量。SWS患儿大脑中动脉和后动脉血流速度降低。这可能解释了与疾病相关的低灌注。[9]

病因/原因［|］

虽然在本质上不被认为是遗传的，但这是一种在子宫内发展并在出生时表现出来的先天性疾病。由于缺乏关于其原因的知识，预防这种综合征是不可能的。[13]

系统性的参与［|］

斯特奇-韦伯综合征通常不会出现以下五种以外的系统损伤或异常。

包皮的

神经系统

  • 静脉血管瘤几乎总是存在意味着这些患者在脑膜的静脉毛细血管内发展成血管瘤。面部port-wine染色同侧半球枕叶和顶叶最常受累，但随着患者年龄和病情发展，血管瘤病也可能发生在双侧，并进展到额叶和颞叶[14][16]
  • 由脑血管瘤和相关组织钙化引起的大脑皮层损伤被认为与癫痫活动有关，癫痫活动是SWS患者最常见的神经学特征之一。这些癫痫发作可以是局灶性或全身性的，影响约85%的患有这种诊断的人。抽搐通常出现在面部酒斑对面的身体一侧。关键是要尽早诊断，以便通过适当的医疗干预治疗这些癫痫发作;如果不进行诊断和治疗，这些癫痫发作会对大脑软组织造成永久性损伤，从而导致进一步的缺陷。
  • 智力迟钝在SWS患者中很常见。当癫痫发作活动在出生后的一年内被注意到时，精神延迟变得更加严重，如果不寻求癫痫发作治疗或抵抗癫痫发作治疗，精神延迟可能会继续恶化。[14][15]

神经肌肉

  • 由于面部红酒染色同侧的大脑半球皮层区域萎缩，这些人可能会出现肌肉无力，甚至面部标记对侧偏瘫。偏瘫通常发生在个体有一系列癫痫发作或强度增加的癫痫发作时。肌肉无力可以是间歇性的，但通常是进行性的，这取决于大脑皮层萎缩的程度。[17]

Occular

  • 青光眼是一个问题，可以影响这些人在他们的生活中的任何时候。它可以在出生时或生命后期出现，并可能由于视神经损伤而导致视力改变。如果严重到可以失明。[15]

[14]

患有Sturge-Weber综合征的儿童，主要影响脑神经V2-3的分布，轻度累及V1。继发性青光眼明显。眼部黑素细胞增多症累及双眼巩膜是一个相关的发现。图片由Lamia Salah Elewa博士提供。


内分泌

  • SWS患者可能涉及控制激素调节的大脑结构，但与这些结构相关的问题比涉及更浅的皮层结构要罕见得多。如果患者确实存在内分泌系统缺陷，他或她可能难以调节生长激素、甲状腺激素、皮质醇、雌激素、睾酮或抗利尿激素。这些调节和/或生产障碍有可能通过激素替代疗法得到解决或改善。[18]

医疗管理(目前最好的证据)［|］

由于SWS的表现在不同的儿童之间差异很大，医疗治疗是基于每个孩子的症状。下文将介绍针对SWS各个方面的医疗方法。

波特酒渍的处理

激光治疗用于减少儿童SWS的葡萄酒污渍。在几个月的时间内进行多次治疗，可以有效地减少葡萄酒污渍的突出程度。最常见的是闪光灯脉冲可调谐染料激光用于靶向皮肤下的异常血管结构。[18]这种类型的激光已经有效地减少葡萄酒污渍在所有年龄的孩子和在所有区域的脸。7岁以下的儿童和骨凸起处的葡萄酒色斑通常比年龄较大的儿童或脸颊多肉的部分需要较少的治疗。在大多数情况下，受影响的皮肤在治疗后的颜色和质地与相邻的皮肤相同。一小部分人在治疗后可能会导致色素沉着过多或在葡萄酒染色区域产生小的凹陷疤痕。[19]

头痛的治疗

如果头痛影响到孩子的日常活动，通常要用药物治疗。头痛也可能与癫痫发作有关。在这种情况下，治疗癫痫发作以缓解头痛是很重要的。[18]

癫痫的治疗

在大多数情况下，抗癫痫药物对治疗癫痫发作有效。在更严重的SWS病例中，尽管服用了药物，儿童仍可能经历无法控制和危及生命的癫痫发作。这些儿童可能需要手术切除导致癫痫的脑组织区域。[18]手术选择包括完全脑半球切除术或局灶切除-最合适的手术选择取决于癫痫组织的数量和位置。手术时儿童的年龄并不影响癫痫发作活动的减少，然而，早期手术可能比后期手术产生更多的发育收益。[20]

青光眼的治疗

处方药物和/或眼药水，以促进患眼的正常眼压，以防止视神经损伤。有几种类型的药物可以减少产生的房水量或促进液体排出眼睛。具体的药物在“药物”一节中说明。如果使用药物不能维持正常的眼压，可能需要手术。[18][21]就像药物干预一样，手术的目标是减少眼内液体的产生或增加眼内液体的流出。几种不同的手术方法可用于矫正患有斯特格-韦伯综合征的儿童青光眼。这些手术包括开孔术、小梁切开术、小梁切除术、管分流术和环破坏术。开颅术和小梁开颅术都用于纠正可能与青光眼相关的解剖异常。在这两种手术中，在眼小梁网上开一个口，使液体可以正常排出。开眼术是从眼的内部进行的，需要有清晰的角膜，而小梁开眼术是从外表面进行的，即使患者角膜异常也可以完成。两种手术在治疗伴有SWS的青光眼方面均显示出同样的效果。小梁切除术的目的是为液体离开眼睛创造另一种途径。在结膜下创建一个开口，允许fulid离开眼睛。这种手术失败率很高，因为儿童的愈合倾向往往导致新开口的关闭。 In the case of failure, a tube-shunt may be placed in the eye that leads to reservoir under the conjunctiva where fluid can be dispersed. If the aforementioned procedures are unsuccessful, surgery may be performed to decrease the production of fluid within the eye. These are know as cyclodestructive porcedures in which the ciliary body is either frozen or rendered ineffective with laser treatment and a decrease in the production of aqueous fluid results.[22]


物理治疗管理(目前最佳证据)［|］

大多数SWS的物理治疗干预侧重于与偏瘫和肌肉无力相关的损伤。物理治疗咨询最常在儿童时期进行，那时患者还没有完全的语言能力和行走能力。[23]治疗各种损伤最常见的目标是利用以下技术。

肌肉加强/阻力训练用于SWS的治疗，以减少大脑皮质区萎缩引起的虚弱。

矫形器教育/痉挛管理有时对于那些患有与诊断相关的痉挛的人来说是必要的。由于大多数与SWS相关的神经系统受累主要局限于大脑皮层区域，痉挛在这些患者中并不常见。[23]

测量出（约束诱导运动疗法)是一种治疗选择，包括限制一侧肢体的运动，以促进对侧肢体的使用。这可能是一个有用的技术，更严重的SWS病例，涉及偏瘫。CIMT很少用于患有SWS的成年人群;相反，CIMT是在儿童时期使用，以促进相关四肢的使用和防止忽视。使用CIMT干预的参数各不相同，一些患者对一轮治疗反应良好，而另一些患者需要多轮CIMT治疗才能产生效果。[23]CIMT治疗并不用于所有伴有偏瘫的SWS患者，特别是如果其他治疗方法已被证明能有效促进CIMT所针对的相同目标的实现。

另类/整体管理(目前最好的证据)［|］

药用大麻(大麻油)经常被开给患有神经系统疾病的病人和那些经常与青光眼作斗争的人。与主流药物相比，大麻的不良影响可能更小，但必须谨慎使用，因为大麻几乎在使用后立即影响心率和血压。[24]

大麻已被发现对降低眼内压有积极作用，而青光眼患者的眼内压通常会升高。至于癫痫的治疗，大麻是否能有效替代传统的抗癫痫药物尚不确定。许多患者通过使用大麻缓解了症状，但目前尚不清楚这种替代药物是否能广泛应用于癫痫发作，还是只能针对特定的癫痫发作类型，如部分或强直阵挛。[24]

医用大麻的使用仍然是一个有争议的问题，通常只作为最后的手段。目前尚不清楚其影响的确切科学原因，这增加了它的争议。

鉴别诊断［|］

1.Klippel-Trenaunay-Weber综合症主要表现为四肢和面部的葡萄酒色，骨骼和软组织肥大，临床表现为Sturge-Weber综合征。主要在肾脏、肾上腺或肝脏的实体性内脏肿瘤的形成有助于区分klippel - trenauney - weber综合征与Sturge-Weber综合征。[25]

2.贝威二氏综合症包括面部葡萄酒染色和其他一些内脏症状，这有助于区分这种疾病与斯特奇-韦伯综合征。[25]

3.Dyke-Davidoff-Masson综合症存在于婴儿期发生明显的脑半球萎缩。在没有明确定义的葡萄酒染色的情况下，可能很难区分这种疾病和Sturge-Weber综合征。[25]

4.铁尘肺还会导致一个大脑半球的萎缩，这与斯特奇-韦伯综合征相似。成像研究(MRI与对比)，概述脑血管将是必要的，以区分疾病。MRI显示正常血管结构伴铁质沉着，而SWS则表现异常。[25]


案例报告/案例研究［|］

Sturge-Weber综合征1例报告[26]

http://vdisk.univille.edu.br/community/depto_odontologia/get/ODONTOLOGIA/RSBO/RSBO_v8_n4_outubro-dezembrobro2011/v8n4a16.pdf

Sturge-Weber综合征1例报告[27]

http://www.jpad.org.pk/april%20-%20june%20%202006/12sturge-weber%20syndrome.pdf

资源
［|］

斯特奇-韦伯基金会[28]

斯特奇-韦伯综合征社区[29]

参考文献［|］

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