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您请求的操作仅限于组中的用户:===病理生理===在HD中,位于4号染色体短臂的HTT(“亨廷顿蛋白”)基因部分存在CAG重复序列过多Quintanilla RA, Johnson GV。[https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0361923009002184线粒体功能障碍在亨廷顿舞蹈病发病机制中的作用]。大脑研究公报。2009 Oct 28;80(4-5):242-7.. 健康人有9 - 35个CAG重复序列,而诊断为HD的患者和携带者有36个或更多CAG重复序列的异常扩增。HTT基因,或HD基因,编码一种叫做亨廷顿蛋白的蛋白质。这种蛋白质存在于整个大脑的神经元中;其正常功能尚不清楚。在受影响的患者中,神经元变性始于纹状体,并发展到大脑皮层,遵循与HD临床进展相关的模式。1993年,人类基因组计划首次发现HTT基因突变是导致HD的原因。 回到 检索自"http:///Huntington_Disease"
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