案例研究- 1型肌强直性营养不良
摘要［|]
这个虚构的案例研究涉及30岁的J先生，他6年前被诊断为1型肌强直性营养不良(DM1)，目前表现为全身肌肉无力。J先生被转介进行物理治疗，以改善他的活动能力，并控制其进行性疾病的影响。J先生和物理治疗团队一起制定了以病人为中心的目标来指导他的治疗计划。干预措施包括:横膈膜呼吸;肌肉加强;平衡、协调和步态训练;还有矫形器和助动器。在J先生参加物理治疗后，他在肌肉力量、步态速度和平衡方面表现出改善，使他能够成功地行走和参与社区活动。J先生将继续接受物理治疗，并转介给语言病理学家和职业治疗师进行家庭评估。尽管J先生的功能有了显著改善，但他仍然对病情的恶化表示担忧，并表示他可能也会受益于与社会工作者的预约和持续的物理治疗。
介绍［|]
肌强直性营养不良(DM)是一种罕见的进行性疾病[１]在肌肉和其他身体系统中可以看到多系统效应[2]。此外，糖尿病患者出现心脏传导缺陷和白内障是非常常见的[１]。DM被认为是[１]哪些是指主要影响骨骼肌并导致肌肉无力的各种疾病[3]。虽然物理治疗不能帮助逆转或治愈这种疾病，但它可以帮助控制和减缓疾病的进展，同时最大限度地减少可能的合并症和继发性影响[４]。
糖尿病影响大约每8000人中就有1人，使其成为最常见的成人发病肌肉萎缩症[5]尽管这种疾病本身非常罕见。糖尿病通常通过内科医生进行的身体和主观检查来诊断[６]。此外，由于糖尿病患者经常伴有白内障，验光师可能能够识别这一点，并将患者转介给专科医生进行进一步的检查和诊断[６]。诊断可以通过基因DNA检测来确认，以确认是否存在与糖尿病相关的基因[６]。
DM细分为两种类型:
1型肌强直性营养不良(DM1)也被称为史坦氏病[１]影响骨骼和平滑肌，以及眼睛、心脏、内分泌系统和中枢神经系统[７]。DM1在糖尿病患者中更为常见[８]。DM1是由“DMPK非编码区CTG重复序列的扩展”引起的。[７]CTG重复长度大于34个重复被认为是异常[７]。DM1进一步分为三种表型之一，包括:轻度DM1、经典DM1和先天性DM1，每种表型都有不同的症状。
轻度DM1的体征/症状包括:白内障，轻度肌强直，寿命正常[７]
典型DM1的体征/症状包括:肌肉无力和消瘦，肌强直，白内障，心脏传导异常，体能下降，潜在寿命缩短[７]
先天性DM1的体征/症状包括:低张力，出生时严重全身无力，呼吸功能不全，智力残疾和寿命缩短[７]
2型肌强直性营养不良(DM2)是两种亚型中较不常见的。DM2患者表现为肌强直和肌肉功能障碍［9］，类似于DM1;然而，其他身体系统的影响，如白内障和心脏缺陷不太常见［9］。DM2是由“位于cchc型锌指核酸结合蛋白(CNB或ZNF9)基因或染色体3q21.3内含子中的胞嘧啶-胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(CCTG)四核苷酸重复扩增”引起的。[１]。
一些研究支持物理治疗作为DM1患者的治疗干预措施。据报道，肌肉力量可以增加患者的DM1提供力量训练项目[１０]［11］[12]。具体来说，Roussel, Hebert和Duschesne(2020)跟踪了11名患有DM1的男性，他们完成了为期12周的下肢强化计划。与基线相比，强度和功能测试的性能都有显著提高[12]表明这是物理治疗范围内的一种有效干预。同样，Missaoui等人(2010)研究了糖尿病患者康复计划的有效性，并发现平衡(通过Berg平衡量表测量)、步态速度和肌肉力量有显著改善[１３]。有证据支持物理治疗在糖尿病管理中的重要性，这就是为什么物理治疗师有必要对疾病、临床表现和可能的治疗干预有深入的了解。
在这个虚构的案例中，我们将跟随30岁男性J先生的治疗，他被诊断患有DM1，并由他的医生推荐进行物理治疗。J先生最初因中度肌肉骨骼无力、心血管和呼吸功能下降而接受物理治疗，影响其行走和参与日常生活活动的能力。这个虚构的案例将讨论J先生在物理治疗期间的初步评估、结果测量、治疗干预和结果。
这个虚构病例的目的是为物理治疗师提供如何识别DM1临床表现的资源，并提供有关可能的治疗干预和结果测量的信息。
客户特征［|]
本案例研究的患者是J先生。J先生是一名30岁的男性，6年前被诊断为1型肌强直性营养不良(DM1)。1型肌强直性营养不良是一种常染色体显性疾病，具有多系统影响。J先生和他的女朋友住在他们的平房里，帮助她做网上生意，主要是作为客户支持接听电话。J先生的家庭医生建议他进行物理治疗，以帮助提高他的活动能力，并设法减轻病情恶化带来的一些负面影响。J先生没有其他明显的合并症。
检查发现［|]
经评估，J先生显然行动不便。J先生进入诊所时拄着一根单点手杖(他把手杖放在右手)，但他的另一只手也需要女友的帮助。J先生要求他的女朋友在评估期间在场。
在来赴约之前，J先生完成了生活习惯评估3.1我们诊所发给他的简短问卷，因为这是一种自我报告的测量方法，已被验证可用于糖尿病患者。J先生的总分是7分，特别是他的活动能力得分是6分。
当J先生和他的女朋友被安置在我们的一个病房时，我们对J先生进行了主观评估。J先生指出，自从被诊断出患有这种疾病以来，他的行动能力一直在稳步下降，尤其注意到走路需要付出的努力是最显著的变化。J先生指出，他的脚和脚踝很难协调，他说“有时我的脚踝不能按我想要的方式移动，这影响了我的平衡”。在没有女友帮助的情况下，他很难完成日常生活记录，并注意到在过去的一年里，他的呼吸变得“困难得多”。当被问及他希望从物理治疗中得到什么时，他回答说:“能够从卧室走到厨房，早上不用在办公桌前停下来休息，并且能够独立完成更多的日常活动。”
观察:
经观察，在J先生坐着的情况下，他似乎使用尖呼吸模式，呼吸时需要使用副肌。J先生可以在没有任何支撑的情况下坐着，但会低着头，但没有发现其他坐姿偏差。从穿着短裤和t恤的情况来看，J某似乎也患有下肢远端肌肉萎缩和上肢肌肉萎缩。还注意到他的面部表情很少，说话偶尔含糊不清，表明面部和口腔肌肉无力。站立时，J先生在不使用助步器的情况下难以保持平衡，在试图静止站立时表现出明显的姿势摇摆。此外，在步态评估中，J先生在整个摆动阶段呈现双侧下垂足步态模式，但更主要的是在他的右下肢。因此，J先生在初次接触时减少了脚跟撞击，在挥拍阶段进行了臀部抬高，以确保他的脚在行走时能够清地。
肌肉测试:
| 运动 | MMT年级 | AROM(度) | 毕业舞会(度) |
| 颈部扩展 | 3 - 5 / | 0-50 | 0 - 80 |
| 肩膀弯曲 | 3 + / 5 | 0 - 160 | 0 - 180 |
| 肩膀绑架 | 4 - 5 / | 0 - 173 | 0 - 175 |
| 肩膀扩展 | 4 - 5 / | 0-43 | 0-50 |
| 屈肘 | 4 - 5 / | 0 - 133 | 0 - 141 |
| 肘部延伸 | 4 - 5 / | 0 - 2 | 0 - 2 |
| 手腕弯曲 | 3 + / 5 | 0-60 | 0 - 77 |
| 手腕上的扩展 | 4/5 | 0 - 50 | 0-55 |
| 髋关节屈曲 | 4 - 5 / | 0 - 121 | 0 - 125 |
| 臀部绑架 | 3 + / 5 | 0 - 34 | 0 - 36 |
| 髋关节内收 | 4 + / 5 | 0-26 | 0-31 |
| 臀部扩展 | 3 + / 5 | 清廉 | 他一直 |
| 膝盖弯曲 | 4 - 5 / | 0 - 120 | 0 - 123 |
| 膝盖扩展 | 4 - 5 / | 0 | 0 |
| 踝关节背屈 | 2 - 5 / | 0 - 3 | 0-15 |
| 踝关节足底屈曲 | 4/5 | 0 - 35 | 0-39 |
表1:记录上肢和下肢MMT、AROM、PROM的双侧平均结果
病人报告在活动范围内没有疼痛或不适，尽管J先生告诉物理治疗师，他正在服用药物来控制潜在的肌强直，并且“药物效果良好，控制了问题”。进行被动活动范围，其中注意到音调轻微减少，注意到正常的关节末端感觉。在上肢和下肢也进行了手动肌肉测试(MMTs)。值得注意的是，J先生记录了双侧颈部伸展和踝关节背屈的值分别为3-/5和2-/5。此外，J先生的握力测试比较了左右两侧的差异，右手握力为23.7kg，左手握力为22.0kg。然而，即使服用了药物，J先生在进行收缩后肌肉组织放松的速度也略有延迟。为了证实这一点，J先生被要求反复打开和关闭拳头，他能够完成，但在运动过程中表现出肌肉放松的轻微延迟。
标准的措施:
J先生进行了一组测试，以进一步了解他的功能限制，并概述物理治疗的改进领域。J先生能够完成12个完整的重复30秒坐到站测试后显示速度为0.62m/s10米步行试验。确定J先生功能平衡a伯格平衡试验J先生的总分为43/56分。J先生记录的咳嗽流量峰值为280L/min。的九孔钉试验J先生的右手和左手分别记录了20.1秒和21.3秒的灵活度。J先生惯用右手。
感觉:
J先生的浅表、深层和皮质感觉也进行了测试，所有测试均正常。
神经系统:
在被动活动范围和肌肉触诊中发现上肢和下肢张力降低。测试时，反射性也有所减弱，但并非完全消失。
临床假说［|]
诊断：
强直性肌营养不良症是通过基因检测进行医学诊断的。然而，J先生的物理治疗诊断是，“患者表现为双侧上、下肢远端运动功能受损，头部下垂，平衡受损，顶端呼吸模式受损，需要中度辅助才能完成ADLs。”
问题列表:
1.由于废用和肌肉萎缩，远端上肢和下肢肌肉无力
2.由于潜在的神经损伤导致上肢协调能力下降
3.由于双侧踝关节背屈肌无力，在整个摇摆阶段，脚的步态模式下降
4.由于横膈膜减弱导致的尖呼吸模式
5.颈部伸肌无力导致头部下垂
6.由于协调障碍和肌肉无力而导致的平衡障碍
7.由于久坐不动的生活方式导致疲劳增加
8.由于潜在的神经损伤，收缩后肌肉松弛受损
干预［|]
以病人为中心的目标［|]
正如J先生之前指出的那样，他的物理治疗目标是“能够在早上从卧室走到厨房而不用在办公桌前停下来休息，并独立完成更多的日常活动。”
考虑到J先生概述的这些目标，我们制定了以下长期目标:
- 在物理治疗出院之前，患者在生活习惯评估中的活动能力得分将比最初的评估提高2分
- 在物理治疗出院之前，患者将能够在他们的10米步行测试中达到0.8m/s的步速评分
- 在物理治疗出院之前，患者将能够在物理治疗师的最小帮助(不超过3个接触点)下自己穿衣服
- 出院前，患者将能够使用助步器从卧室走到厨房，而无需休息
一旦J先生确定并同意了这些长期目标，就制定了以下短期目标来实现上述长期目标:
- 两周后，当评估单次激活时，患者将能够证明颈部伸展MMT从3-/5增加到4-/5。
- 两周后，患者将能够表现出等于或大于300L/min的峰值咳嗽流量
- 三周后，患者将表现出手指屈曲强度的增加，每只手增加5公斤的手部测力仪强度。
- 三周后，当评估单次激活时，患者将改善踝关节背屈MMT，从2 /5到3/5。
- 三周后，患者将能够通过使用椅子扶手重复三次，证明他们30秒坐立的结果有所增加
- 4周后，患者完成非优势手3秒、优势手4秒的九孔钉测试时间缩短。
- 四周后，患者的Berg平衡量表从43/56分增加到48/56分
重要的是要记住，在设定目标的过程中，病人在很大程度上参与了这个过程，他们的声音必须总是被听到。
治疗计划［|]
当计划干预策略以满足上述目标时，重要的是要记住DM1是一种进行性神经肌肉疾病。这意味着，虽然没有物理治疗经验的患者可能在短时间内表现出改善，但从长期(几年)来看，患者的病情会自然恶化。例如，在一项研究中发现，与没有DM1的人相比，在9年的时间里，30.3-43.5%的DM1患者表现出肌肉力量的丧失[１４]。因此，理疗师的责任是尽可能地帮助减轻这种进行性疾病的后果。
向J先生提供的意见是与J先生一起考虑的，以确保他积极参与这一进程。
提供了以下干预措施:
横隔膜呼吸-改善横隔膜呼吸在醒着的每小时进行10次患者便利的触觉提示深呼吸。这样的干预是针对J先生的顶呼吸模式，并确保J先生进行足够深的呼吸，以便在必要时帮助咳嗽。此外，对健康个体的初步研究表明，横膈膜呼吸的潜力与平衡的改善有关［15］。因此，J先生也可能从这种干预中获得额外的好处。
加强- - - - - -针对评估中提到的最初局限性进行了练习，包括:手指屈曲无力、踝关节背屈无力和颈部伸肌无力。这些练习是在确定对DM1患者安全的参数下进行的[１６]肌肉疲劳，而不是肌肉衰竭。下表(表1)中列出了规定的练习，针对的是J先生评估中观察到的较弱的肌肉群。此外，避免等张运动以防止J先生潜在肌强直的任何恶化。然而，J先生也在同样的参数下进行了四分之一深蹲和轻量头顶肩压练习，以帮助改善他的一般疲劳能力和一般肌肉力量。在文献中，DM1患者似乎有可能出现骨骼肌生长[１０]DM1患者的这种力量可以在锻炼项目后增加［11］。随着J先生治疗干预的进展，下面的练习也进展到更困难的变化，或者下面练习的阻力增加。
| 类型 | 强度 | 代表 | 集 | 两组之间休息 | 每周次数 |
| 坐姿踝关节背屈 | 中等(60% 1RM) | 8 - 12 |
|
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2 - 3 |
| 俯卧膝关节伸展 | |||||
| 大量手指对球弯曲 | |||||
| 体重四分之一深蹲 | |||||
| 轻量头顶肩压 |
表2:提供给J先生的强化运动处方及参数
肌肉放松,J先生被告知他潜在的肌强直意味着什么，如果他目前的药物对他不起作用，他会再去看医生。
平衡,DM1患者被认为与老年人有类似的跌倒风险[１７]当由于踝关节肌肉组织的虚弱而失去平衡时，踝关节策略的使用受损[１６]。此外，患有DM1的人表现出的下垂足使他们在走路时绊倒的风险增加[１６]。因此，上面列出的背屈加强练习也可以改善平衡，但平衡练习也提供给了J先生。根据J先生的介绍，提供了每天十次重复的窄位静态站立十秒的处方。随着J先生平衡能力的提高，训练逐渐发展为更具挑战性的干预措施(双人站立)，然后是更灵活和特定任务的干预措施(到达支持基地外)。然而，考虑到J先生摔倒的风险，这些练习是在双杠上完成的，并在治疗师的接触监督下完成的。最近的研究也表明，对DM1患者进行平衡后干预可能会导致自我报告的平衡信心增加［18］。
协调,为了提高J先生的协调能力，我们采用了特定任务的干预措施。这些干预包括J先生认为有意义的任务，比如:打字、洗碗、自己穿衣服、能够打开家里的抽屉。随着J先生的进步，协调练习一开始是受阻的，后来才进入更随机的练习。此外，在每次完成任务后，J先生都有时间进行自我反思，让J先生在收到物理治疗师的反馈结果之前解决问题，并找出完成任务时出现的错误。不过，我们也提供拇指和手指敲击，让J先生在家完成。
步态训练,步态训练是J先生治疗干预的重要组成部分。然而，对于这种情况，治疗师使用带宽反馈方法，并允许患者在提供对结果的知识反馈之前进行自我反思。J先生还在封闭环境中完成了体重支持的跑步机训练，以帮助促进更协调的步态运动，然后在更开放的环境中进行步态训练，有很大的可变性(没有平衡系统)，为他的生活环境提供更多的可概括性，并增加他的耐力。
矫形/步态辅助-鉴于病情的进行性，J先生被安置在医院踝足矫正器(AFO)，以帮助解决他的脚下垂，以及适当的健康，教育和教如何使用两轮助行器。这两项更改都是为了帮助提高J先生行走时的稳定性。我们咨询了职业治疗师，以确保所提供的所有帮助都适合J先生的情况。
此外，我们也转介给言语语言病理学家(SLP)，以帮助针对J先生的面部和口腔肌肉组织的弱点。在整个干预过程中，对J先生进行了几个概念的持续教育。其中一些概念包括:他的病情，选择干预技术的原因，给定干预的任何潜在风险或益处，任何替代干预策略，以及DM1如何进展并继续影响他的活动能力。这样做的目的是为了确保J先生正确理解提供给他的治疗，并为他未来可能面临的现实做好适当的准备。
结果［|]
肌肉测试:
| 运动 | MMT年级 | AROM(度) | 毕业舞会(度) |
| 颈部扩展 | 3 + / 5 | 0 - 65 | 0 - 80 |
| 肩膀弯曲 | 4 - 5 / | 0 - 172 | 0 - 183 |
| 肩膀绑架 | 4 + / 5 | 0 - 174 | 0 - 176 |
| 肩膀扩展 | 4 - 5 / | 0-46 | 0-50 |
| 屈肘 | 4 + / 5 | 0 - 135 | 0 - 143 |
| 肘部延伸 | 4 - 5 / | 0 - 2 | 0 - 2 |
| 手腕弯曲 | 4/5 | 0 - 64 | 0 - 78 |
| 手腕上的扩展 | 4/5 | 0 - 50 | 0-55 |
| 髋关节屈曲 | 4/5 | 0 - 124 | 0 - 126 |
| 臀部绑架 | 4 - 5 / | 0 - 36 | 0 - 38 |
| 髋关节内收 | 4 + / 5 | 0-26 | 0-31 |
| 臀部扩展 | 4/5 | 划分的 | 他一直 |
| 膝盖弯曲 | 4/5 | 0 - 123 | 0 - 125 |
| 膝盖扩展 | 4/5 | 0 | 0 |
| 踝关节背屈 | 3/5 | 0 - 5 | 0-15 |
| 踝关节足底屈曲 | 4 + / 5 | 0 - 37 | 0-39 |
表3:记录出院前上肢和下肢MMT、AROM、PROM的双侧平均结果
握力略有提高:R 29.1kg L 26.9kg。
30秒坐立测试提高到15个完整的重复。
10米步行测试提高到0.78米/秒，略低于安全社区步行所需的0.8米/秒的临界值，不过J先生能够完成从卧室走到厨房而无需休息的目标。
咳嗽峰值流量增加至310L/min。
九孔试钉——右手:16.73秒，左手:18.12秒。
BERG平衡量表得分提高到48/56，这表明他的平衡达到了可以在没有行动辅助的情况下行走的分数。然而，分数的提高也很大程度上归功于下肢力量的提高，这使得在完成这项测试中的动态项目(如坐立和转移)时能够更好地控制运动。因此，J先生在长途行走时将继续使用助行器(2轮助行器)。这种改善也归功于平衡干预，改善了他的脚踝策略。
10mWT提高到0.78m/s，这个速度使J先生成为一个潜在的社区救护车。这种改善是由于有氧能力的提高，呼吸肌的加强和学习深呼吸技巧的结合。虽然他的下肢力量有所改善，但由于踝关节背屈肌疲劳，他仍然难以长时间走动，尽管J先生可以使用AFO从卧室走到厨房。
出院计划包括治疗技术和转诊给专家，以减少DM1将发生的长期变化。由于它是一种累及多个身体系统的进行性疾病，需要多学科的治疗和管理方法[１９]。在为期6周的治疗干预后，J先生将继续接受每周一次的物理治疗，以监测疾病进展并保持治疗方案的益处。如初步观察所述，J先生表现出面部和口腔肌肉无力的迹象。因此，转诊给语言治疗师将有助于激活和维持这些肌肉的力量、耐力和协调性[２０]。此外，随着病情的发展，J先生可能会出现吞咽和进食困难，所以这将帮助他学习安全有效地吞咽和进食的有效策略。除了每周一次的物理治疗，以减缓肌肉萎缩的进展，J先生将被转介到他家附近的社区运动项目，在那里他可以继续做轻到中等强度和耐力运动，每周3-5天，这也有利于他的心肺系统功能。呼吸肌的衰弱会导致呼吸困难的症状，因此物理治疗师会告诉J先生他可以采取的自我管理姿势来缓解这些症状。这包括侧卧和上身抬高以及坐着时的三脚架姿势。在回家之前，职业治疗师会评估J先生家的安全性，并提出任何改善建议，以提高他的行动能力和在日常生活中独立活动的能力(例如，在浴室里抓栏杆，去除地毯)。[２０]。
在为期6周的干预即将结束时，J先生在社区活动中感到更有信心，身体也稍微强壮了一些。他很感激自己了解了自己的病情，以及可以采取哪些措施来减缓病情的恶化;然而，他仍然表示担心这会对他未来的生活质量产生影响，因此，J先生也将受益于转介给社会工作者，以帮助他应对和保持社会融合[２０]。
讨论［|]
1型肌强直性营养不良(DM1)影响骨骼肌和平滑肌，以及眼睛、心脏、内分泌系统和中枢神经系统[７]。体征和症状可包括肌肉无力和消瘦、肌强直、心脏传导异常、体能下降和潜在的寿命缩短[７]。幸运的是，有几项研究支持DM1患者的物理治疗干预和跨学科护理。吞咽困难是DM1、帕金森氏病和多发性硬化症的常见症状，因此，转诊给语言治疗师是正确治疗这些疾病的重要一步[21]。J先生是许多人中的一员，通过康复和教育，他专注于对日常生活有意义的特定任务和功能性活动，并能够减缓疾病的进展并获得信心。物理治疗师在预防进展方面发挥着至关重要的作用，但也在教授代偿方法以维持患者的功能独立性和参与方面发挥着重要作用。物理治疗师在与其他医疗保健提供者、患者和患者家属/护理人员的沟通中也发挥着重要作用。通过使用横膈膜呼吸和下肢强化，以及辅助装置(AFO, 2WW)， J先生能够实现他的大部分目标。通过与患者建立融洽的关系，结合使用国际功能、残疾和健康分类(ICF模型)制定合作目标和治疗计划，物理治疗师可以帮助DM1患者达到他们的目标。最终，这影响了他们的生活质量和对疾病进展的看法。
自学问题［|]
1.对于DM1患者，哪些标准化的结果测量是可靠和有效的?
A:生活习惯评估
B: 30秒坐立测试
C: 10米步行测试
D:伯格平衡秤
E:以上都是
(回答E)
2.患有DM1的人是否有可能改善他们的力量并呈现骨骼肌生长
答:假
B:真
(答案:B)
3.由于DM1是一种进行性神经肌肉疾病，诊断为该疾病的患者将无法从物理治疗中获益。
答:假
B:真
(答:A)
有关本案例研究目的的进一步信息，请查看以下Physiopedia页面参考文献［|]
