肌萎缩性侧索硬化症-马拉松运动员

摘要［|］

肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是一种进行性神经退行性疾病，影响上下运动神经元。它的特征是无数的体征和症状，包括全身肌肉无力和消瘦，平衡能力下降，构音障碍，吞咽困难和许多其他;这种情况在发病约2-5年后总是致命的。本案例研究的目的是描述一个可能的患者经历生活与最近的ALS诊断。此外，目的是探索如何使用国际功能、残疾和健康分类(ICF)模型作为干预策略，以降低退行率，以达到教育目的。这个虚构的病例涉及一名30岁女性，在物理治疗相互作用前大约6个月被诊断为早期ALS。除了临床检查结果外，本病例研究概述了潜在的物理治疗干预措施，目标是保持患者的力量、活动范围、平衡、耐力、心肺功能、自我效能和功能独立性，并使用适当的结果指标客观地测量每一项。

简介［|］

肌萎缩性侧索硬化症(ALS)，也被称为卢伽雷氏病，是一组运动神经元疾病(MND)的一部分，是一种毁灭性的疾病，涉及大脑、脑干和/或脊髓中的上运动神经元(UMN)和下运动神经元(LMN)的退化。[1]在肌萎缩性侧索硬化症中，这些神经元的破坏可导致多种临床表现，包括各种体征和症状，如进行性肌肉无力、肌肉萎缩、行走困难、构音障碍、吞咽困难以及认知和行为改变。^[２]在渐冻症中，肌肉无力通常是局部性发作，但逐渐扩散到其他部位，包括四肢、躯干和口咽区。^[3]大约70-80%的渐冻症患者最初出现在四肢，然而，25-30%的渐冻症患者包括咀嚼、吞咽和语言障碍等球部症状，这些症状常见于老年女性。^[4]由于肌萎缩性侧索硬化症的临床表现，该疾病可显著限制患者的生活方式，包括日常生活活动的限制，这可能要求患者在疾病后期增加依赖性。^[1]

ALS的病因尚不清楚，只有5-10%的病例由遗传原因引起(家族性ALS)，其余病例由散发或未知原因引起(散发性ALS)。^[1]因此，有人认为渐冻症可能是多因素的，这表明环境、遗传和生活方式因素可能对疾病的发生有影响。^［5］虽然对渐冻症没有明确的诊断测试，但存在LMN和UMN体征，如肌束和痉挛，以及疾病向身体其他部位的进展，都可以确诊为渐冻症，通常从症状出现到诊断需要8-15个月。^[1]不幸的是，ALS预后不良，在症状出现后平均3-5年死亡，通常由膈肌无力和萎缩引起的呼吸衰竭引起。^[1]

在加拿大，估计有3000名18岁以上的人患有ALS，每年有1000名加拿大人死于这种疾病。^［5］每年，ALS发病的平均年龄在50岁中后期，男性比女性更普遍。^[1]在大多数病例中，患者的膈肌变弱和萎缩，在诊断后平均约3-5年引起呼吸衰竭。^[1]然而，也有一些人战胜了短期预后死亡的可能性，包括著名的英国理论物理学家斯蒂芬·霍金，他在1963年21岁时被诊断出患有ALS，并于2018年去世，享年76岁，带着他的ALS诊断活了50多年。然而，斯蒂芬·霍金是如何活到他被诊断出患有ALS的时间还没有定论，这表明了ALS患者之间的整体异质性。

到目前为止，在ALS的管理中仍然没有治愈或有效的治疗方法，这可能不利于患者的整体精神和身体健康。^[3]然而，肌萎缩性侧索硬化症患者可以开一种名为利鲁唑的药物，这种药物在大多数国家因其安全性而被批准，用于延长肌萎缩性侧索硬化症患者的生存率，并在疾病期间阻止气管吻合术和机械通气的使用。^[6]虽然这种药物确实有助于延长ALS的生存期，但这种药物的效果是离散的，与不服用利鲁唑的患者相比，服用该药的第一年生存率仅增加9%。^[6]因此，对于渐冻症患者，重点是控制渐进性症状并维持其整体生活质量。

为了教育目的，物理治疗学生在皇后大学创建了这个案例研究。它完全是虚构的，并没有描绘真实的案例。本案例研究的目的是让读者了解渐冻症患者的表现，并为物理治疗师提供如何检查、监测和跟踪患有这种进行性退行性疾病的患者的想法。该案例研究将提供评估结果和ALS患者特有的整体治疗计划，以指导物理治疗师如何管理和为这些患者提供以客户为中心的护理，以在ALS诊断期间保持功能和独立性。

这种情况的一个具有挑战性的方面是渐冻症是进行性的，这可能对干预产生影响，并可能对患者的整体情绪状态构成挑战。因此，医疗保健专业人员应该保持同理心，成为患者正在经历的积极倾听者，以及他们在治疗期间所经历的任何限制。疲劳和肌肉无力是治疗肌萎缩性侧索硬化症患者的重要考虑因素，因此对物理治疗师来说，考虑这些因素可能很重要，因为它们会限制患者在治疗过程中的参与和积极性。可靠的护理在多学科层面上也可能很重要，需要多个医疗保健专业人员之间的合作，以促进ALS患者的整体、以客户为中心的护理。

^[7]

客户特征［|］

汉娜·埃里克森是一名30岁的白人女性，1992年7月27日出生于不列颠哥伦比亚省托菲诺，患有肌萎缩性侧索硬化症。这位两个孩子的母亲在2021年夏天首次注意到这种疾病的迹象。她向她的家庭医生报告说，她经历了进行性疲劳，全天腿部全身无力和剧烈抽筋。她说，在做晚饭的时候抱起1岁的孩子(这对她的第一个孩子来说是一件很容易的事情)是很费力的，她有意识地避免做这些事情，以防止疲劳加剧。还应该指出的是，汉娜在那个夏天为她的第三次马拉松训练，但由于症状和摔倒次数的明显增加，她被迫停止了训练，这让她比平时受伤更多。她的初级保健医生将她转到神经病学诊所，于2021年11月底确认了ALS的诊断。从那以后，医生建议她尝试物理治疗。汉娜的母亲有心脏衰竭家族史，并且有高血压^[9]；除此之外，汉娜是一位健康、活跃的30岁女性。她右手占优势，休息时没有任何呼吸困难。她否认有任何吞咽困难，也没有任何与视力有关的问题。

检查发现［|］

主观评价［|］

人口统计资料［|］

汉娜·埃里克森，30岁女性;主要语言:英语

现病史［|］

• 诊断:早期肌萎缩性侧索硬化症;由家庭医生转诊

主要诊断相关病史［|］

• 慢性发病(大约10个月前开始出现症状)
• 康复史:这是Hannah第一次接受物理治疗。她将接受门诊物理治疗，以帮助控制症状，并在疾病过程中增强她的功能和独立性。[10]

当前症状/主要问题［|］

• 病人的评论/自我评定:
  • 汉娜报告说，从下肢开始的全身无力，现在已经蔓延到上肢，还有四肢肌肉抽筋，以及全身疲劳和不适。[11]汉娜还担心自己摔倒次数的增加，因为这让她无法参加第三次马拉松比赛。她还担心她的肌肉无力会影响她照顾1岁的女儿(例如，不能把她抱到婴儿床上等)。

既往病史［|］

汉娜大约在两年前被诊断出患有高血压，除了过去没有重大病史外。

药物［|］

汉娜每天服用400毫克乙酰丁醇来控制她的高血压，每天服用100毫克利鲁唑来帮助减缓ALS的进展。[12]^[13]

健康习惯［|］

汉娜每周喝一杯酒精饮料，不吸烟，也不使用娱乐性药物。

社会历史［|］

汉娜与丈夫和两个年幼的孩子住在一栋三层楼的房子里。她是一名环境律师，工作涉及大量文书工作，需要她一坐就是好几个小时。然而，汉娜喜欢在不工作的时候锻炼身体，参加跑步、徒步旅行和骑自行车等活动。不幸的是，由于病情的恶化，她不得不停止这些活动，然而，她仍然和孩子们在附近散步，推着小女儿的婴儿车。

功能状态［|］

汉娜在大多数ADLs中是独立的，然而，她在需要更多力量的活动中挣扎(例如，做饭时举起一个沉重的锅)。汉娜还能独立行走，不使用行动辅助设备。然而，她报告说，由于肌肉痉挛和平衡受损，她难以进行长时间的轻度至中度体育活动(例如，长途远足)，因此只能参加短时间的体育活动。汉娜也不再参加更剧烈的体育活动(例如，跑步)，主要是因为她的平衡困难和容易摔倒，以及在做这些活动时呼吸越来越短促。汉娜目前没有任何言语障碍也没有任何认知或行为变化。

主观结果测量:［|］

神经生活质量-成人简写量表:[14]

• 这是一份自我报告问卷，用于测量患有神经疾病(如渐冻症)的成年人的17个领域的生活质量。该结果测量用于以下领域:

• 得分为乏力域:25/40
  • 该领域测量一个人的疲劳水平及其对神经疾病个体生活质量的影响。
  • 得分越高，疲劳程度越高，身体、功能、社交和认知活动的能力就会降低。

• 得分为积极的情感和幸福域:30/45
  • 这个领域衡量一个人的幸福感、生活满意度和生活目标感。
  • 得分越高表明自我报告的健康状况越好。

客观的评估［|］

一般的观察［|］

• 汉娜坐在椅子上无精打采
• 她看起来很警觉，很有方向感，但明显疲劳

• 双侧下肢肌肉轻度萎缩，可见肌束[15]
• 由于反复摔倒，膝盖和臀部有瘀伤

可能影响整体反应的因素［|］

汉娜似乎有正常的认知功能，正常的视觉和知觉，似乎没有任何沟通或语言障碍。基于这些因素，Hannah应该能够毫无困难地参与客观评估。然而，汉娜自诊断后整体幸福感下降，这对她的心理健康产生了负面影响。从她对康复的反应来看，这可能是需要考虑的。

肌肉张力［|］

• 的[16]
  • 所有肌肉都被评为0分(表明被动关节运动时肌肉张力没有增加)，除了:
  • 双侧足底屈肌
  • 双侧腕屈肌:1+
  • 双侧股四头肌:1

反应［|］

上运动神经元:

• 巴宾斯基星座:正面(双侧)[17]
• 阵挛:阳性(左侧)^[18]
  ^[19]

下运动神经元:^[18]

• 肱二头肌腱:3级(夸张)
• 肱桡肌腱:3级(夸张)
• 肱三头肌腱:3级(夸张)
• 股四头肌腱:4级(反射性亢进)
• 跟腱:4级(反射亢进)

Somatosensation［|］

• 麻醉:正常
• 本体感觉和运动感觉:正常
  • 使用肢体匹配测试进行评估
• 触感好，分辨敏锐/迟钝，温度感正常
• 联合皮质感觉:正常
  • 包括立体觉、图形觉、压觉、双重同时刺激

有氧能力/耐力［|］

2分钟步进测试用于评估汉娜的耐力和有氧能力。[20]

• 步数:104步
  • 该值表明Hannah具有正常的有氧能力/耐力，因为这略高于25-44岁活跃成年人的平均步数(约103步)。^[20]

通气肌肉力量［|］

这是通过最大吸气和呼气动作的口压来测量的。[21]

• 最大吸气压力(MIP) = - 77 cm H2O
• 最大呼气压(MEP) = 120 cm H2O

这些值在健康女性的正常范围内。^[21]

活动范围:［|］

• 用测角法测量
• 活动ROM (AROM):
  • 所有AROM运动都是WNL，除了:
    • 双足屈曲:30°
    • 双侧背屈:5°
    • 双侧手腕伸展:60°

• 无源ROM (PROM):

• 所有的PROM动作都是WNL

肌肉力量［|］

全球力量:

• 使用手动肌肉测试测量[22]

• 汉娜在测试的所有肌肉中都表现出了5/5的力量，除了:
  • 脚踝足底屈肌:R - 4-/5;L - 3+/5
  • 腕屈肌:R - 4/5;L - 4-/5
  • 膝关节伸肌:R - 4/5;L - 4-/5
  • 双踝背屈肌:4-/5
  • 双侧髋关节外展肌:4/5
  • 双侧屈肘:4/5
  • 双侧腕伸肌:3+/5

握力:

• 使用手持测功机测量
• 右手- 25公斤;左- 21公斤
• 这些记录的握力值低于30-39岁女性的平均水平。^[23]

敏捷/电机协调［|］

功能灵巧测试用于测量手的灵巧性和功能性精细运动协调性。

• 时间:51秒

如果完成灵巧任务需要超过55秒，则表明这只手没有功能。[24]

平衡［|］

汉娜的平衡是用[25]

步态［|］

总体印象:汉娜在没有步态辅助的情况下安全行走，平衡偏差最小。然而，她的步幅缩短，双站姿时间增加，背屈减少，初次接触时膝关节屈曲增加，脚尖着地时足底屈曲减少。[26]

的[27]

2个元素5米步态速度测试也用于评估步态速度:

• 自选舒适速度:1.0 m/s
• 最大速度:1.5米/秒

60-69岁女性的平均舒适步态速度为1.24米/秒。^[28]汉娜这个年龄组的平均步态速度可能会更高。

结果测量［|］

• ALS功能评定量表-修订(ALSFRS-R)
  • 该工具可测量ALS患者的整体功能和完成ADLs的能力。它由12个问题组成，每个问题评估不同类型的功能，得分从0(不能)到4(正常)。[29]
  • 评分:40/48
  • 分数越低，功能水平越低。^[29]

临床印象［|］

物理治疗的诊断［|］

Hannah表现为双侧下肢和上肢无力，轻微运动也会增加疲劳，导致摔倒风险增加，参与日常生活活动的能力下降。

问题列表［|］

身体结构与功能［|］

• 上肢和下肢肌肉无力
• 四肢肌肉痉挛
• 站立和行走时平衡和协调能力受损
• 轻度运动时全身肌肉疲劳，呼吸短促
• 随着病情发展，有呼吸功能损害的危险

活动［|］

• 逐步增加日常生活活动的难度，需要举起重量超过8磅的物体
• 由于抽筋、虚弱和害怕摔倒，在没有两个栏杆的情况下爬一整段楼梯(13级)的速度和难度都有所下降
• 减少步长和节奏，宽站姿限制走路效率
• 难以从离地距离较低的汽车驾驶座转移到安全站立

参与［|］

• 疲劳和摔倒风险的增加阻碍了参加马拉松比赛
• 不能适当照顾1岁的孩子，包括抱孩子时把孩子从婴儿床上抱起和爬楼梯
• 由于手的精细运动控制受损，她很难完成工作中的文书工作
• 对身体形象的焦虑导致与朋友和家人的社交互动有限
• 由于自发的下肢肌肉痉挛和足底屈肌无力，难以安全驾驶

干预措施［|］

目标［|］

1. 在接下来的30天内，患者的目标是提高她的耐力，以便她能够每周5/7天做饭和洗碗，~45-60分钟的连续轻度-中度活动，无需坐着休息来完成任务
2. 在接下来的30天内，患者将专注于提高力量和肌肉耐力以控制姿势，以及通过内/外摄动训练维持改变的姿势来改善上肢功能
3. 在接下来的一个月里，患者将在每周5/7天的早上推着婴儿车绕街区走约1公里，以保持机动性和平衡
4. 传授呼吸技巧，预防吸气肌功能减退

治疗[10]，^[30]，^[31]，^[32]［|］

类型	强度	频率	时间
加强和ROM 坐姿交替膝伸 坐姿交替屈臀 坐着，双侧脚趾和脚跟抬高 站立式提小腿 轻柔的躯干旋转 球用手挤压 Sit-to-stand	低到中等强度→这可以通过选择一个重量来确定，你可以连续做20次，然后只做8-12次 每组8-12次 慢慢开始，慢慢进步	好几次/周	两组之间休息2-3分钟
拉伸和ROM 肩膀延伸 手指和手腕的延伸 坐式双臂圆 小腿靠墙拉伸	伸展到轻微不适但不疼痛的程度	最低好几次/周 每天都会带来更多的好处	30秒 2 x /天
有氧运动 游泳 或 静止的自行车 或 走 *以首选为准	次最高水平(HRR的50-60%) -应该能在锻炼时说话	好几次/周	每次10-20分钟
呼吸技巧 仰卧式深呼吸，手放在横隔膜上 堆叠的呼吸	深呼吸10次 2 x /天	每天	在清晨 在晚上
温热疗法 热有助于肌肉抽筋和酸痛	皮肤应该感觉到温暖而不是热或灼烧(在皮肤和热源之间放置多层)	每1-2小时或根据需要	最多10-15分钟
步态的援助 适合四根手杖，以协助稳定	N/A	N/A	N/A
功能活动 安全进出汽车，下床等。 楼梯	在目前的物理治疗过程中会对这些问题进行治疗吗
平衡 双杠双人走和倒着走 内部/外部扰动的姿态控制 监督站立时的侧向和前后重心转移 以不同的速度行走，并越过/绕过障碍物	在物理治疗期间是否会进行这些工作，因为此时需要监督
教育 就过度运动进行教育，并提供节能技术 根据需要对疼痛管理、定位和转移进行教育 提供有关疾病进展性质的信息，以及疾病进展时的预期情况 强调运动和锻炼对减缓进度的重要性	在每次物理治疗过程中继续进行教育

康复技术［|］

汉娜目前处于渐冻症的早期阶段，因此不需要许多症状更严重的渐冻症患者所需的典型技术设备。这些设备包括电子轮椅和专门改装的轮椅，用于家庭交通的电动升降机和替代通信设备。[33]然而，对汉娜来说，在她不久的将来可能需要的治疗计划中包括使用其他新的技术策略可能是有益的。在汉娜目前的情况下，她可以使用的一种策略是远程健康或远程康复。^[34]最近的研究发现，虽然ALS患者受益于多学科治疗方法，但在获得预约方面存在几个问题，这些问题削弱了积极的影响。这些问题包括长途旅行，在诊所的长时间工作导致疲劳增加，以及在面对面预约之间对患者状态监测不良。^[34]COVID-19在很大程度上加速了这一进程，最近的研究支持使用远程医疗来解决这些不同的患者负担。

通过电子应用程序进行营养咨询是ALS远程医疗治疗的一个独特方面。在一项研究中，使用营养师监测营养应用程序的患者增加了他们的推荐卡路里摄入量，并改善了他们的总体饮食摄入量。^[35]

具体到汉娜的治疗计划，她将为她的物理治疗，职业治疗，社会工作者或医疗预约安排可用的远程医疗预约，以帮助她在家里经历的日益严重的疲劳。汉娜还将学习如何使用一款现有的营养咨询应用程序，其中包括满足她个人需求的量身定制的饮食计划。最好是为汉娜选择的应用程序还包括允许她记录体重的功能，并保持日记，跟踪她的饮食。

随着汉娜病情的发展，她可能需要使用其他技术设备来协助沟通、行动以及与环境的互动。例如，如果汉娜的病情导致严重的交流和运动缺陷，她可能会受益于增强和/或替代交流设备，如眼动追踪(ET)和脑机接口(BCI)。^[33]这些技术将允许汉娜仅通过跟踪她的眼球运动和/或分析她的大脑活动来与她的环境交流和移动/互动(例如，操作电动轮椅和开关电子设备)。^[33]因此，尽管这些先进的技术不适用于汉娜目前的状态，但它们在未来可能会在她的疾病过程中发挥作用。

结果［|］

尽管汉娜在诊断后最初的心理健康状况有所下降，但她对物理治疗方面的教育反应良好，并慢慢获得了积极参与治疗的动力，因为她明白这是延长她的独立性所必需的。她报告说，有时她感到没有动力和挫败，但在丈夫的支持下，她通常能够克服这一点。

经过4周的持续物理治疗后，对Hannah进行了几项测试和评估进展的结果测量。首先，她重复了主观神经质量自述问卷。她的疲劳评分上升到28/40，因为她认为物理治疗有助于她的能量保存管理。此外，她的积极影响和幸福得分也增加到33/45，因为她感觉得到了她的医疗团队的良好支持。[14]

使用测角仪，Hannah的左踝关节足底屈肌和背屈肌的活动范围分别为40°和10°，但她的右踝关节足底屈肌和背屈肌没有变化。这有助于脚尖脱落阶段和步态摆动阶段的足部间隙，从而在行走时略微更加稳定和自信。在力量方面，患者左踝关节足底屈肌增加到4/5，左膝伸肌增加到4/5，左踝关节背屈肌增加到4/5。她其余的肌肉群没有变化。此外，当使用改良的Ashworth量表重新评估张力时，Hannah的右足底屈肌和股四头肌增加到1+，她的右肘伸肌增加到1。^[16]用手持测力仪测量的握力右手增加到27公斤，左手增加到24公斤。尽管握力有所增加，但这些数值仍低于30-39岁女性的平均水平。^[23]

在重复ALSFRS-R和BERG测试后，她现在的得分分别为42/48和49/50。尽管这两项评分都在增加，但两者都没有临床显著差异。^[29]

汉娜安装了一根四根手杖，她主要在较大的郊游中使用，以帮助她在疲劳时保持稳定，比如当她和家人一起散步时。她报告说，由于力量和ROM的增加，特别是在她的左下肢，她在走路时感到更有信心。当使用动态步态指数重新测试时，她在水平表面行走和步态速度改变方面得到了改善，得分为18/24。这种分数的增加具有临床意义，但是她的分数仍然表明她跌倒的风险增加。^[27]计划重新评估5米步速测试，然而，汉娜此时似乎相当疲劳。因此，该测试将在稍后的日期重复进行。

汉娜在力量、ROM和功能方面有一些微小的改善，但大多数改善都很小，被认为不具有临床意义。肌萎缩性侧索硬化症是一种进行性疾病，因此我们不指望在长期内看到大幅度或持续的改善。我们物理治疗的主要目标是尽可能维持目前的功能状态，减缓疾病的进展。看到轻微的改善甚至持续的功能水平是物理治疗有效的指标，但治疗计划将随着疾病的进展不断调整和改变。

出院计划［|］

汉娜目前不会考虑从物理治疗中出院。由于肌萎缩性侧索硬化症的进行性，汉娜的功能能力将继续下降，因此，随着病情的发展，她将受益于适应她需求的持续护理。结合理疗治疗，汉娜应转介到其他联合医疗服务。跨学科的医疗团队是为ALS患者提供全面、以患者为中心的护理的一个重要方面。有几个医疗保健专业人员应该参与到ALS患者的护理中，包括神经科医生、物理医生、护士、物理治疗师、职业治疗师、社会工作者、语音语言病理学家、注册营养师和呼吸治疗师。

职业治疗师(OT)在照顾渐冻症患者方面发挥关键作用，协助患者在进食、清洁或洗澡等日常活动中保持独立性，并协助提高功能的灵活性。[36]汉娜目前处于肌萎缩性侧索硬化症的早期阶段，但随着病情的发展，她可能需要适应性设备来帮助她保持独立。在她目前的阶段，一些适应性设备的例子可能包括抓斗，穿衣辅助设备，或厨房辅助设备，在后期可能包括转移椅，升降椅，和移动辅助设备。此外，尽管汉娜在跑步和照顾家人等她喜欢的活动上能力下降，但加班可以帮助她找到目标。

汉娜也会被提及社会工作者．一名社会工作者将为汉娜和她的丈夫提供咨询和危机干预，以应对她的ALS新诊断，并为他们提供社区资源的支持和经济援助。此外，随着病情的发展，她可能会希望得到帮助，宣布一个替代决策者，调整医疗保险和安排临终关怀。^[36]

最后，汉娜应该提到一个注册营养师教她如何适当地滋养自己的身体，使其在应对渐冻症时发挥最佳功能。营养师可以为汉娜制定一个个性化的计划，包括摄入适量的卡路里、宏量营养素和微量营养素，以维持适当的能量水平，参加强制性和休闲活动。此外，随着病情的发展，她的营养师可以评估合适的食物稠度，甚至帮助她过渡到喂食管。^[36]

讨论［|］

肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是一种神经退行性疾病，导致神经系统各级上下运动神经元的退化。围绕肌肉骨骼问题，特别是与运动控制有关的相关症状，以及在病情发展过程中可能发生的认知困难，有一个广泛而分散的清单。随着这些症状的发展，ALS患者还会经历重大的活动和参与性限制，这通常会导致心理健康问题。

虽然有批准的药物干预措施可以延缓ALS的进展，但目前还没有治愈方法，预后仍然很差。正是由于这个原因，由知识渊博的跨学科医疗保健团队制定干预措施和管理治疗对ALS患者的整体健康至关重要。一个虚构的病例已经写了一个与ALS患者的全面描述，包括主观和客观检查的预期结果，结果测量的结果，患者的目标和干预措施。

在这个案例中，汉娜是一名30岁的马拉松运动员，大约6个月前被诊断患有ALS。经评估，Hannah表现为上部运动神经元反射异常，疲劳加重，张力轻度增加，活动范围和肌肉力量下降，主要表现为双侧踝关节足底屈肌、踝关节背屈肌、腕伸肌和股四头肌。此外，她表现出平衡感差，早期步态困难，握力弱，但有氧能力、本体感觉和基本感觉正常。使用了几种结果测量来完成这项评估，包括神经-生活质量问卷、改进的阿什沃斯量表、功能灵巧测试、伯格平衡量表、动态步态指数和ALS功能评分量表等。在更实用的层面上，汉娜表达了对难以照顾年幼孩子的沮丧，以及她继续马拉松训练和徒步旅行的能力下降。

评估结束后，Hannah接受了个体化的治疗方案，重点是保持其上肢和下肢的力量和活动范围，进行游泳或固定自行车等有氧运动，使用运动辅助工具进行步态训练，吸气肌训练，平衡练习，如双人走或转移体重，以及包括转移和楼梯在内的功能性活动。重点还放在患者的疼痛管理教育和运动的重要性在整个疾病的进展。汉娜的治疗和出院计划还包括转介到其他医疗专业人员的服务。职业治疗师将专注于维持和适应日常生活活动，社会工作者可以为Hannah和她的家人提供咨询和危机干预，营养师将教育她如何最佳地为身体补充能量，以最好地应对ALS带来的挑战。神经学家、物理医生、护士和语言病理学家也将在汉娜的护理中发挥重要作用。

由于肌萎缩性侧索硬化症的进行性，在干预后评估中不期望有显著改善。汉娜遵循了这一典型的演示，并在她的活动范围、步态力学、下肢力量和握力等特定肌肉上做了一些小的改进，但她在所有其他肌肉和评估任务上仍然停滞不前。由于长时间的活动，她还会继续感到疲劳。

这一完整的病例概述，为ALS患者的最佳护理提供了重要的参考和研究支持指南。更具体地说，本案例为适当的评估技术、有效的锻炼和基于教育的干预、结果测量的适当使用以及转诊给其他医疗保健专业人员提供了框架，这些可能被其他理疗师用于治疗ALS患者。虽然对这些患者的护理是高度个性化和疾病依赖的，但该病例的几个方面可以广泛应用于其他神经退行性和神经系统疾病的患者，如帕金森病、原发性侧索硬化症和多发性硬化症。例如，汉娜的病例证明了使用结果测量来评估和监测患者状态的价值。对神经系统疾病使用结果测量已被证明在量化观察、自我报告功能和健康、加强整个护理过程中的沟通和提高患者护理效率方面至关重要。［38］此外，建议临床医生使用结果测量的数据作为向其他卫生保健专业人员描述患者进展的准确方法。^［38］在汉娜的案例中，她的动态步态指数、功能灵巧度测试或伯格平衡量表的结果将非常有效地将信息传递给她推荐的职业治疗师。基于这些证据，可以看出为什么这种策略是，而且应该推广到其他神经系统疾病的治疗策略。

其次，本案例突出了跨学科医疗团队在神经退行性疾病患者治疗中的重要作用。与跨学科团队合作可以帮助减轻患者自己从其他提供者那里寻求和安排护理的负担，并可能有助于限制需要协调的预约数量。^[36]这些医疗团队也最有效地解决神经退行性和神经系统疾病的生物、心理和社会因素，为患者提供最佳和整体的护理计划。^[36]虽然上述陈述最初是在ALS管理的背景下提出的，但广泛的研究也证明了跨学科团队方法对帕金森病和其他神经系统疾病的管理的好处。^[39]这个病例的独特之处在于，汉娜在30岁时被诊断为ALS，被认为是相对年轻的。也与她的年龄有关，汉娜继续偏离一个更典型的ALS患者，因为她有责任照顾一个小孩和一个婴儿。这个案例的目的是唤起人们对她因这些责任而面临的具体活动、参与和认知斗争的关注。因此，针对汉娜不寻常的社会史所采用的管理策略，如求助于社工进行家庭咨询、一对一咨询和个性化目标设定等，也可以推广到这一特定的ALS患者人群中。

总而言之，汉娜的病例包含了对患有ALS的年轻女性护理管理的全面观点。她的病例的几个组成部分可以作为ALS评估和治疗的有效框架，并可以推广到类似的情况，然而，每个神经退行性疾病患者都有独特的需求和能力，应该在这种理解下进行治疗。

自学问题［|］

1.为什么神经生活质量量表(成人短量表)是评估ALS患者的有效结局指标?

a)这是一份自我报告的问卷，用于测量ALS患者经历的重要问题，如疲劳、积极情绪和幸福感

b)这是一份自我报告的问卷，用于测量肌萎缩侧索硬化症患者经历的肌肉痉挛和手/手指灵巧性等重要问题

c)它是物理治疗师在第一次评估时用于诊断ALS的基本工具

d)这是一个综合的结果测量，评估ALS的各个组成部分，因此，经常被用来取代主观评估

2.以下哪一项不太可能出现在ALS患者的理疗问题清单上?

a)上下肢肌肉抽筋

b)认知能力受损，主要表现为注意力不集中、注意力不集中和短期记忆力差

c)爬一整段楼梯很困难，部分原因是害怕摔倒

d)由于韧带过度松弛导致肩半脱位的风险增加

E) b和d

3.关于肌萎缩性侧索硬化症的治疗，下列哪一项陈述是正确的?

a) ALS症状管理的唯一有效治疗方法是物理治疗、职业治疗和言语病理学

b)虽然多学科团队的方法对一些患者有帮助，但医生应承担ALS患者的大部分护理需求，以减少为患者安排的预约总数

c) ALS治疗的重点应是控制渐进性症状和维持整体生活质量

d)关于渐冻症进行性的教育应受到限制，因为这会增加患者心理压力的患病率

答案

1. 一个
2. E
3. C

参考文献［|］