肌肉萎缩症

简介［|］

“肌肉萎缩症”一词包含各种[1]．

肌肉萎缩症的特征是进行性肌肉萎缩和无力。在大多数种类的肢带肌肉(骨盆和肩部肌肉)涉及^[２]．随着时间的推移，患有MD的人会失去行走、坐直、轻松呼吸以及移动手臂和手的能力^[3]．

MD无法治愈。物理治疗师和其他健康专业人员致力于改善肌肉和关节功能，减缓肌肉退化，这样MD患者就可以尽可能积极和独立地生活。

图片:一名来自印度泰米尔纳德邦的社会工作者患有肌肉萎缩症。她(和她的妹妹)把帮助患有类似疾病的人作为自己的人生目标，建立了一个帮助残疾人治疗的中心。她于2017年1月15日去世。

有关个别MDs的页面，请参见Eitiology［|］

肌营养不良通常是由肌膜糖蛋白缺陷或缺失引起的。每种类型的肌肉萎缩症都是由不同的基因缺失或突变引起的[4]营养不良蛋白基因是人类基因组中最大的基因，有79个外显子。dystrophin基因由于其巨大的尺寸(>2 × 106碱基)，具有很高的自发突变率。^[1]．

［5］．

流行病学^[6][7]［|］

最常见的:

1. 儿童肌肉萎缩症-杜氏:全球DMD患病率为每10万男性7.1例，普通人群每10万2.8例，而全球DMD出生患病率为每10万活产男性19.8例。[7]
2. 成人肌营养不良-肌强直性:患病率估计为每10万人8.26管理［|］

   肌肉萎缩症没有治愈方法，但治疗可以帮助控制症状和提高生活质量。

   1.Medical干预

   • 抗心律失常
   • 的抗癫痫
   • Anti-myotonic药物
   • 非甾体抗炎药
   • [1]

   物理治疗［|］

   物理治疗的目标是提高大肌肉群的力量，防止脊柱侧弯和挛缩。

   肌肉萎缩症的物理治疗包括:

   • 活动范围练习
   • 伸展运动
   • 低强度运动，如游泳或水上运动(水上疗法)^［5］．
   • 支持性支撑:这有助于尽可能长时间地维持正常功能。适当的轮椅座位是必不可少的。模制踝足矫形器有助于稳定足下垂患者的步态。轻便塑料踝足矫形器(AFOs)对脚部下垂非常有帮助。足下垂很容易用AFOs治疗。肩周型肌肉萎缩症患者可维持行走40年或以上。偶尔，行走可能会受到椎旁肌挛缩的阻碍;在这种情况下，当需要长途旅行时，轮椅可以帮助个人。为防止绊倒或提供支撑和舒适，可进行支撑，例如使用踝足矫形器进行脚背屈^[1]．

   学童在学校可能需要生理干预，例如:

   • 课堂上的适应性或辅助性技术设备(如书写键盘)
   • 使用轮椅或佩戴关节支架
   • 使用呼吸机呼吸
   • 需要特别注意迟到、缺勤、缩短上课时间以及由于物理治疗而错过课堂作业和家庭作业^[3]

   并发症［|］

   肌肉萎缩症的并发症取决于类型。有些类型是轻微的，而另一些则是严重的，并且很快就会恶化。肌肉无力恶化会影响行走、呼吸、吞咽和说话的能力。并发症包括:

   1. [1]
   2. 吞咽困难。这种虚弱会影响食道肌肉，导致咀嚼和吞咽问题。这会导致窒息。一些患有肌肉萎缩症的人需要喂食管。
   3. 挛缩。支撑和肌腱松解手术可以帮助防止一些挛缩。
   4. 视力问题。某些类型的肌肉萎缩症会导致白内障。^[8][9]
   5. 需要一个参考文献［|］
      1. ↑1．0^{1．11．21.31．4}LaPelusa A, Kentris M。肌肉萎缩症．StatPearls[网络]。2020年7月21日。可以从:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560582/(24.2.2021访问)
      2. ↑大英百科全书肌肉萎缩症可以从:https://www.britannica.com/science/muscle-disease/The-muscular-dystrophies(24.2.2021访问)
      3. ↑^3．03．1儿童健康MD情况说明书可从以下网站获取:https://kidshealth.org/en/parents/md-factsheet.html(最后访问时间24.2.2021)
      4. ↑Allen DG, Whitehead NP, Froehner FC。肌营养不良蛋白的缺失破坏骨骼肌信号:Ca2+，活性氧和一氧化氮在肌肉营养不良发展中的作用．Physiol Rev. 2016;96(1): 253 - 305。
      5. ↑^5．05.1中央社报道医学博士可以从:https://www.webmd.com/children/understanding-muscular-dystrophy-basics?page=-1281(24.2.2021访问)。
      6. ↑Mah JK, Korngut L, Fiest KM, Dykeman J, Day LJ, Pringsheim T等。肌肉萎缩症流行病学的系统综述与荟萃分析．神经科学杂志，2016;43(1): 163 - 77。
      7. ↑^7.07.1克里斯福里，苏尔塔娜，丰塔娜，萨尔沃，梅西娜，Trifirò G。杜氏肌营养不良的全球流行病学:最新的系统综述和荟萃分析．孤J罕见病2020;15:141。
      8. ↑Kidd A, Turnpenny P, Kelly K, Clark C, Church W, Hutchinson C等。通过白内障选择性筛查确定肌强直性营养不良．《中华医学杂志》1995;32:519-23。
      9. ↑姜兆明，严家辉，黄家辉。2例肌强直性营养不良症，经遗传学检查，表现为不同的眼科表现．印度眼科杂志。2016;64(7): 535 - 7。