原发性外侧硬化

跳转到:导航，搜索
原始的编辑器-乔伊斯谭，大卫·卡斯特罗，John-Carlo卡巴尔牌汽车，金正日杰克逊，阿拉娜格里菲斯，乔安娜·范，Aminat Abolade，蕾切尔劳，WikiSysop，克莱尔·诺特而且露辛达汉普顿

定义/描述［|］

原发性侧索硬化症(PLS)是一种神经肌肉疾病，其特征是一种罕见的、非遗传性的、特发性的、缓慢的、进行性的上运动神经元变性[1]．PLS是一个零星的连续体肌萎缩性侧索硬化症其特征为上下运动神经元同时受累。PLS本身进一步细分为5个诊断分类，这些分类源于运动神经元体征和肌电图(EMG)测试的差异[２]．尽管如此，关于PLS是否与ALS不同的病理状况仍存在争议，但人们一致认为PLS在临床上是不同的，因此其预后更良性，不涉及较低的运动神经元[1]．

[3]

流行病学［|］

病因［|］

成人发病的PLS的确切原因仍然未知[4]．PLS是一种排除性诊断，这意味着当个体的进行性上运动神经元功能障碍不能用任何其他可能的原因解释时，就被诊断患有这种疾病。

PLS的幼年形式被认为是由于突变的alsin，或ALS2、基因[4]．这种突变的影响随着成熟而显现。

临床表现［|］

PLS是由于上运动神经元(UMN)退化。因此，在缺乏下运动神经元(LMN)症状的情况下，临床表现与UMN障碍的体征和症状一致[1]．这些UMN体征和症状包括:

  • [1]．PLS可影响髓质球区，引起下颅神经退行性变。球的体征和症状包括:

    • [1]．它可能从球区开始，下降到四肢，也可能从下肢开始，发展到手臂，然后是球区。症状在多年后慢慢扩散，直到达到平稳期[1]．

      预后［|］

      PLS的一个显著的临床特征是其进展非常缓慢，因此与ALS相比，PLS被认为具有更良性的预后[4]．PLS患者的寿命尚不清楚，但从诊断时起估计为7.9年或更长。与没有肌电图变化的人相比，有PLS和最小肌电图(EMG)测试变化的人独立行走的能力似乎下降。尽管如此，患者在确诊几年后仍然可以在没有辅助的情况下行走。许多被诊断为临床纯PLS的患者也在多年内继续保持高水平的独立性[２]．

      诊断程序［|］

      在诊断方面，预后是区分PLS和ALS的关键因素[4]．然而，患者被诊断为PLS但后来却被诊断为ALS的情况仍然很常见，反之亦然。由于症状和体征重叠，可能会出现误诊。

      PLS的诊断标准于1992年提出[4]［5］．它的使用取代了1952年提出的原始标准，因为它包含了用于诊断的现代测试，并且自它发表以来一直在使用。然而，PLS仍然没有很好的定义，因此，诊断标准需要进一步完善，以反映当前的临床实践[6]．

      PLS的普林格标准 ［5］
      临床





      		 隐伏发作的痉挛性轻瘫开始于下肢，但可能首先出现在球部或上肢。
      成人发病，年龄50岁或更晚
      无PLS家族史
      疾病的逐渐发展
      持续时间:3年及以上。
      临床表现仅限于皮质脊髓功能障碍
      对称分布，最终发展为严重痉挛性棘球麻痹
      实验室
      (不包括其他诊断)



      		 正常的血清化学成分，包括正常的维生素B12水平。
      梅毒血清学检查阴性;在流行地区，莱姆病和人t细胞淋巴细胞营养病毒1 (HTLV-1)血清呈阴性。
      脑脊液参数正常，包括缺乏寡克隆带。
      肌电图上无去神经电位，或最多偶见纤维性颤动，少数肌肉插入活动增加(晚期和未成年)。
      颈椎或枕骨大孔无压迫病变(脊柱MRI扫描)
      MRI上没有类似于多发性硬化症的高信号病灶。
      建议PLS的附加标准


      		 膀胱功能正常
      在正常外周刺激诱发的最大复合肌肉动作电位存在时，皮质运动诱发反应不存在或潜伏期很长
      MRI显示中央前回灶性萎缩
      PET扫描显示中心周围区葡萄糖消耗减少


      还提出了pls谱系障碍的5个诊断类别[２][4]．

      PLS诊断类别

      诊断分类

      		 描述
      Autopsy-proven请 临床诊断为PLS伴运动皮层和皮质脊髓束退行性变。无运动神经元丢失，无前角细胞胶质化，无布尼纳小体或泛素化包涵体。
      临床纯PLS UMN征象无局灶性肌肉萎缩或可见肌束。症状发作后4年或以上无肌电图去神经的证据。发病年龄在40岁以后。
      UMN-dominant肌萎缩性侧索硬化症 症状持续时间少于4年，或主要由UMN症状伴轻度肌电图失神经或不符合ALS诊断标准的LMN症状导致的残疾。
      请加上 UMN的主要症状有痴呆、帕金森病或感觉束异常的临床、实验室或病理证据。
      症状性侧索硬化 临床诊断的PLS有可识别的可能原因(如HIV感染)。

      结果测量［|］

      目前尚无PLS的标准化结局测量方法，取而代之的是运动和呼吸测量方法[7][8]．这包括以下内容:

      • 步速
      • 手指敲击速度
      • 肺活量
      • 无创正压通气(NIPPV)

      在一些研究中，为ALS设计的标准化测量被用于研究PLS[8]．

      管理/干预措施［|］

      最终，患者最好在多学科运动神经元疾病诊所进行管理，在那里PLS的各种潜在症状可以得到全面解决[4]．

      内科/外科［|］

      目前，PLS尚无治愈方法，因此治疗主要集中在缓解症状和保留功能上。根据患者的表现，治疗方法可能包括以下几种[1]：

      • 物理治疗
      • 口服药物如balcofen, dantrolene和tizanadine用于肌肉痉挛
      • 外科植入的balcofen泵
      • 抗胆碱能药物或注射肉毒毒素流口水
      • 进食管治疗吞咽困难
      • 步态障碍的辅助设备，如助行器或轮椅

      目前，研究人员已经完成了使用干细胞治疗ALS的研究[9]．考虑到ALS和PLS在表现上的相似性，干细胞是PLS治疗的潜在研究领域。下面是一个用干细胞治疗PLS患者的证明视频。

      [10]

      物理治疗［|］

      对PLS患者的物理治疗应以症状为导向，因为迄今为止的治疗既没有治愈也没有减缓疾病的进展[4]．PLS的常见症状包括腿无力、痉挛、痉挛性球无力、构音障碍、吞咽困难、尿急和大小便失禁。例如，处理不当的痉挛会导致软组织挛缩、不活动和功能下降[11]．幸运的是，痉挛和肌肉无力是物理治疗师可以通过物理干预来治疗的症状，包括主动或被动的运动和肌肉加强。这些类型的干预措施将有助于通过维持活动范围和防止挛缩的形成来最大限度地减少变化。或者，如果患者经常痉挛，理疗师也可以考虑使用夹板。

      吞咽疗法也可用于有吞咽困难症状的患者，以防止向喂食管放置的进展[4]．研究使用了基于运动的吞咽干预技术，如吞咽阻力，改善喉抬高，逐步加强舌头和舌骨上肌肉，以改善吞咽功能和吞咽生理[12]．此外，在吞咽过程中使用电刺激来促进肌肉收缩也被证明可以减少对食道的依赖，尽管样本量较小。

      鉴别诊断［|］

      由于PLS是一种散发性运动神经元疾病的连续体，有几种潜在的鉴别诊断[1]．因此，在诊断过程中必须特别考虑，因为PLS经常被误诊[13]．下面列出的例子是许多误诊，但与PLS相关的两种最有可能的上运动神经元疾病是:

      1.[1][14]

      • ALS表现为上下运动神经元缺损，进展较快;PLS的进展较慢，通常只影响上部运动神经元。
      • ALS患者比PLS患者(4%)更常见僵硬(47%的患者)。
      • ALS和PLS都可能与认知问题有关，但在PLS的纯粹或“不复杂”形式中并不存在缺陷。

      2.遗传性痉挛性截瘫[14]

      • HSP会导致下肢痉挛;PLS与痉挛和轻微虚弱有关，但痉挛还会影响语言(痉挛构音障碍)。
      • 复杂的HSP病例可导致痴呆和智力迟钝，这可能与复杂的PLS病例中可能出现的认知问题相似。

      其他潜在的，但不太具体的差异考虑包括[1]：

      • 结构性病变，特别是与脊柱有关的病变(如颈椎病)
      • 感染(如。艾滋病毒、梅毒)
      • 脱髓鞘病(如多发性硬化症)
      • 代谢性或毒性(如缺乏维生素E)
      • 神经退行性(如。帕金森病以及帕金森综合征)

      资源［|］

      参考文献［|］

      1. ↑1．01．11．21.31．41．51．61.71．81.9Statland JM, Barohn RJ, Dimachkie MM, Floeter MK, Mitsumoto H。原发性外侧硬化．神经诊所。2015年11月1日;33(4):749-60。
      2. ↑2.02.12.2高登PH，程B，卡茨IB，平托M，海斯AP，光本H，罗兰LP。原发性侧索硬化症的自然史．神经病学。2006 3月14日;66(5):647-53。
      3. ↑Faldi Yaputra。原发性外侧硬化|病因|诊断|治疗|如何理解PLS?| Neuroaholics。可以从:https://www.youtube.com/watch?v=dcyAMDAPEeI(最后访问时间14.08.2022)
      4. ↑4.04．14.24.３4.44．54.64．74.84．9歌手MA, Statland JM, Wolfe GI, Barohn RJ。原发性外侧硬化．肌肉与神经:美国电诊断医学协会官方杂志。2007年3月35日(3):291-302。
      5. ↑5．05.1Pringle CE, Hudson AJ, Munoz DG, Kiernan JA, Brown WF, Ebers GC。原发性侧索硬化症:临床特征，神经病理学和诊断标准．《大脑科学》1992年4月1日;第2期:495-520。
      6. ↑Wais V, Rosenbohm A, Petri S, Kollewe K, Hermann A, Storch A, Hanisch F, Zierz S, Nagel G, Kassubek J, Weydt P。原发性侧索硬化的概念及诊断标准．神经科学学报，2017年9月;136(3):204-11。
      7. ↑弗洛特MK，米尔斯R。原发性侧索硬化的进展:一项前瞻性分析．肌萎缩性侧索硬化症。2009年1月1日;10(5-6):339-46。
      8. ↑8．08.1Fournier CN, Murphy A, Loci L, Mitsumoto H, Lomen-Hoerth C, Kisanuki Y, Simmons Z, Maragakis NJ, McVey AL, AL - lahham T, hemanan - patterson TD。原发性侧索硬化症和早期上运动神经元疾病:横断面人群特征．临床神经肌肉疾病杂志。2016年3月,17(3):99。
      9. ↑Czarzasta, Habich A, Siwek T, czaplizynski A, Maksymowicz W, Wojtkiewicz J。ALS的干细胞:可能的治疗方法概述．国际发育神经科学杂志，2017年4月1日;57:46-55。
      10. ↑北科生物技术。Mia Ruthey，原发性侧索硬化症|干细胞治疗证明。可以从:https://www.youtube.com/watch?v=AyJw_bT7lNs(最后访问时间14.08.2022)
      11. ↑史蒂文森六世。实践康复:痉挛管理．临床康复。2010年4月,24(4):293 - 304。
      12. ↑Sura L, Madhavan A, Carnaby G, Crary MA。老年人吞咽困难:管理和营养方面的考虑．衰老的临床干预。2012; 7:287。
      13. ↑Kuipers-Upmeijer J, De Jager AE, Hew JM, Snoek JW, Van Weerden TW。原发性侧索硬化症:临床、神经生理学和磁共振表现．神经病学，神经外科和精神病学杂志，2001年11月1日;71(5):615-20。
      14. ↑14.014.1强乔丹，戈登PH。原发性侧索硬化症、遗传性痉挛性截瘫和肌萎缩性侧索硬化症:独立个体还是谱系?．肌萎缩性侧索硬化症。2005年3月1日;6(1):8-16。


从"//m.houseofhawgs.com/index.php?title=Primary_Lateral_Sclerosis&oldid=313737＂