肌肉萎缩症

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原始的编辑器-露辛达汉普顿，杰斯贝尔，罗宾Tacchetti，维迪雅Acharya，Rucha Gadgil，塔里娜·范德·斯托克特，金正日杰克逊，Uchechukwu Chukwuemeka，Kehinde Fatola，Shreya Pavaskar和Olajumoke Ogunleye

介绍(|］

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“肌肉萎缩症”一词包含了各种各样的[1]．

肌肉萎缩症的特征是进行性肌肉萎缩和虚弱。在大多数种类中，肢体束带的肌肉(骨盆和肩部肌肉)都参与其中[2]．随着时间的推移，MD患者会失去走路、坐直、轻松呼吸、移动手臂和手等能力[3]．

MD无法治愈。物理治疗师和其他健康专家致力于改善肌肉和关节功能，减缓肌肉退化，使MD患者能够尽可能积极独立地生活。

图片:一名来自印度泰米尔纳德邦的社会工作者患有肌肉萎缩症。她(和她的妹妹)建立了一个中心，帮助有类似疾病的人治疗身体残疾的人，把帮助他们作为自己的生活目标。她于2017年1月15日去世。

有关单个MDs的页面，请参见Eitiology(|］

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肌营养不良最常见的原因是肌膜中糖蛋白的缺陷或缺失。每种类型的肌肉萎缩症都是由不同的基因缺失或突变引起的[4]肌营养不良蛋白基因是人类基因组中最大的基因，有79个外显子。肌营养不良蛋白基因由于其巨大的大小(>2 × 106个碱基)而具有很高的自发突变率。[1]．

  • [5]．

    • 流行病学[6][7](|］

    最常见的:

    1. 儿童肌肉萎缩症-杜氏症:汇总的全球DMD患病率为每10万男性7.1例，普通人群为每10万2.8例，而汇总的全球DMD出生患病率为每10万活产男性19.8例。[7]
    2. 成人肌营养不良-肌强直性:患病率估计为每10万人8.26管理(|］
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      目前还没有治愈肌肉萎缩症的方法，但治疗可以帮助控制症状并提高生活质量。

      1.Medical干预

      • 抗心律失常
      • 的抗癫痫
      • Anti-myotonic药物
      • 非甾体抗炎药(NSAIDs)
      • [1]

      物理治疗(|］

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      物理治疗的目的是提高大肌群的力量，防止脊柱侧凸和挛缩。

      肌肉萎缩症的物理治疗包括:

      • 运动范围练习
      • 伸展运动
      • 低强度锻炼，如游泳或水上运动(水上疗法)[5]．
      • 支持性支撑:这有助于尽可能长时间保持正常的功能，适当的轮椅座位是必不可少的。模塑踝足矫形器有助于稳定足下垂患者的步态。重量轻的塑料踝足矫形器(AFOs)对脚降非常有帮助。脚底下垂很容易用afo治疗。患有肩胛骨-肱骨肌营养不良症的人可以活动40年或更长时间。偶尔，行走可能因棘旁肌挛缩而受阻;在这种情况下，当需要长途跋涉时，轮椅可以提供帮助。支撑可用于某些功能，例如使用踝足矫形器进行脚背屈，以防止绊倒或提供支撑和舒适[1]．

      在校儿童可能需要物理干预，例如提供:

      • 教室中的适应性或辅助技术设备(如用于书写的键盘)
      • 使用轮椅或佩戴关节支架
      • 使用呼吸机呼吸
      • 需要特别考虑迟到，缺席，缩短上学时间，错过课堂作业和家庭作业，由于物理治疗的会议[3]

      并发症(|］

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      肌肉萎缩症的并发症取决于类型。有些类型是轻微的，而另一些则是严重的，而且恶化得很快。肌肉无力的恶化会影响走路、呼吸、吞咽和说话的能力。并发症包括:

      1. [1]
      2. 吞咽困难。这种无力会影响食道肌肉，导致咀嚼和吞咽困难。这会导致窒息。一些患有肌肉萎缩症的人需要喂食管。
      3. 挛缩。支撑和肌腱释放手术可以帮助预防一些挛缩。
      4. 视力问题。某些类型的肌肉萎缩症会引起白内障。[8][9]
      5. 需要一个参考文献(|］
        1. ↑1.01.11.21.31.4LaPelusa A, Kentris M。肌肉萎缩症．StatPearls[网络]。2020年7月21日。可以从:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560582/(24.2.2021访问)
        2. ↑大英百科全书肌肉萎缩症可以从:https://www.britannica.com/science/muscle-disease/The-muscular-dystrophies(24.2.2021访问)
        3. ↑3.03.1Kidz health MD实况报告可从:https://kidshealth.org/en/parents/md-factsheet.html(最后访问24.2.2021)
        4. ↑Allen DG, Whitehead NP, Froehner FC。肌营养不良蛋白的缺乏破坏骨骼肌信号:Ca2+，活性氧和一氧化氮在肌营养不良发展中的作用．物理杂志2016;96(1): 253 - 305。
        5. ↑5.05.1中央社报道医学博士可以从:https://www.webmd.com/children/understanding-muscular-dystrophy-basics?page=-1281(24.2.2021访问)。
        6. ↑马建军，孔格特L, Fiest KM, Dykeman J, Day LJ, Pringsheim T等。肌肉萎缩症流行病学的系统回顾和荟萃分析．中华神经科学杂志。2016;43(1): 163 - 77。
        7. ↑7.07.1刘建军，刘建军，刘建军，刘建军，刘建军。杜氏肌营养不良症的全球流行病学:最新的系统回顾和荟萃分析．孤儿J稀有疾病。2020;15:141。
        8. ↑Kidd A, Turnpenny P, Kelly K, Clark C, Church W, Hutchinson C等。选择性筛选白内障诊断强直性肌营养不良．医学热病学杂志。1995;32:519-23。
        9. ↑Kang MJ, Yim HB, Hwang HB。2例强直性肌营养不良，表现出不同的眼科表现并进行遗传评估．印度眼科杂志。2016;64(7): 535 - 7。
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