肌肉萎缩症

介绍［|］

肌肉萎缩症指的是一群[1]

病因学［|］

在大多数情况下，肌营养不良是由肌膜糖蛋白缺失或缺陷引起的。在每种类型的肌肉萎缩症中，不同的基因被删除或突变。这些变化可以影响各种[2]与该基因相关的肌肉蛋白被命名为“肌营养不良蛋白”。^[3]肌营养不良蛋白是肌肉组织的组成部分[3]

右图显示的是肌肉萎缩症患者的肌肉组织。图中组织结构混乱，肌营养不良蛋白浓度降低(绿色区域)。^[4]

• 肌营养不良蛋白基因是人类基因组中最大的基因。^[1]由于它的体积大，它很容易发生高比例的自发突变。^[1]
  • [2]
  • [2]
• 大多数肌肉萎缩症是x连锁隐性疾病，所以肌肉萎缩症在男性中更为常见。^[2][5]

流行病学［|］

总体患病率:[6]

1. 肌肉萎缩症:每10万人中有3.6人
2. [6]

   管理［|］

   肌肉萎缩症无法治愈，但适当的治疗可以帮助控制症状并提高生活质量。

   1.医疗干预措施包括:^[1]

   • 抗心律失常药物
   • 的抗癫痫药物
   • anti-myotonic药物
   • 非甾体抗炎药([1]
     • 放置除颤器或起搏器
     • 解除挛缩
     • 脊椎矫正

     
     3.其他干预措施包括:^[1]

     • 支持物理治疗
     • 支持支撑
     • 支持性咨询
     • 遗传咨询

     物理治疗［|］

     物理治疗的目的是提高大肌群的力量，防止脊柱侧凸和挛缩。

     根据文献，强化锻炼对肌肉萎缩症的作用是有争议的，原因有两个:［７］

     1. 由于肌肉萎缩症会导致肌肉质量和力量的逐渐减少，运动可能被认为是有害的，因为它会引起损伤、炎症和肌肉自我修复的失败——它可能有负面影响的风险，包括在超极限、高强度运动后的过度工作虚弱^[8]
     2. 缺乏体育活动可能导致功能丧失、体重增加、疲劳和肌肉萎缩症的恶化/加速。

     Gianola等人的系统综述和荟萃分析。^[8]探索肌肉萎缩症患者肌肉运动的证据。他们发现，肌肉锻炼对肌肉萎缩症患者的步行耐力有一定的改善，但不能“推荐用于提高力量、管理运动能力或减轻疲劳”。^[8]

     研究还发现，偏心运动和阻力/高负荷运动对肌肉的伤害更大，会导致更多的肌肉衰竭。等长运动或体重抵抗运动，适当分级以避免过度疲劳是更有益的。^[5]

     肌萎缩症的治疗重点是:^[1][2][5]

     • 尽可能长时间保持行走/独立活动能力
     • 运动范围的练习和拉伸，重点放在容易发生收缩的关节上
     • 低强度的锻炼，如固定自行车，游泳/水上运动
     • 支持支撑-帮助维持功能尽可能长时间
       • 模塑踝足矫形器-用于帮助个人的步态与脚下降，以防止绊倒或提供支持和舒适
       • 轻便塑胶踝足矫形器(并发症［|］

         肌肉萎缩症的并发症取决于类型。进行性肌肉无力会影响一个人走路、呼吸、吞咽和说话的能力。并发症包括但不限于:^[2]

         1. [1]许多肌肉萎缩症患者在30岁之前死于心肺衰竭。^[1]
         2. 吞咽困难。食道肌肉无力会影响咀嚼和吞咽，并可能导致窒息。
         3. 挛缩。大多数肌肉萎缩症患者的肘部、髋部、膝关节和踝关节挛缩。^[1]
         4. 白内障。^[9][10]

         参考文献［|］

         1. ↑1.0^{1.11.21.3.1.41.51.61.71.81.9}LaPelusa A, Kentris M。肌肉萎缩症．StatPearls[网络]。2020年7月21日。可以从:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560582/(24.2.2021访问)
         2. ↑^{2.02.12.22.32.42.5}中央社报道医学博士可以从:https://www.webmd.com/children/understanding-muscular-dystrophy-basics?page=-1281(24.2.2021访问)。
         3. ↑^3.03.1Allen DG, Whitehead NP, Froehner FC。肌营养不良蛋白的缺乏破坏骨骼肌信号:Ca2+，活性氧和一氧化氮在肌营养不良发展中的作用．物理杂志2016;96(1): 253 - 305。
         4. ↑肌肉萎缩症。维基媒体。可以从:https://commons.wikimedia.org/wiki/File:MuscularDystrophy.png(最后访问日期为2023年4月21日)。
         5. ↑^5.05.15.2儿童疾病-唐氏综合症，杜氏肌营养不良症，成骨不全症和多发性先天性关节挛缩症。另外,2023年。
         6. ↑^6.06.1Salari N, Fatahi B, Valipour E, Kazeminia M, Fatahian R, Kiaei A, Shohaimi S, Mohammadi M。Duchenne和Becker肌营养不良症的全球患病率:一项系统回顾和荟萃分析．骨科外科与研究杂志。2022年12月,17(1):1 - 2。
         7. ↑Physiospot。针对肌肉萎缩症的锻炼|谨慎使用|本周文章#202020年12月14日，斯科特·巴克斯顿摄
         8. ↑^8.08.18.2贾诺拉S, Castellini G, Pecoraro V, Monticone M, Banfi G, Moja L。肌肉运动对肌肉萎缩症患者的影响:文献的系统回顾和荟萃分析。神经病学的前沿。2020:958。
         9. ↑Kidd A, Turnpenny P, Kelly K, Clark C, Church W, Hutchinson C等。选择性筛选白内障诊断强直性肌营养不良．医学热病学杂志。1995;32:519-23。
         10. ↑Kang MJ, Yim HB, Hwang HB。2例强直性肌营养不良，表现出不同的眼科表现并进行遗传评估．印度眼科杂志。2016;64(7): 535 - 7。