混合性结缔组织病

定义/描述［|］

混合性结缔组织病(MCTD)是一种全身性疾病，由以下三种疾病的临床症状组成:系统性红斑狼疮、多发性肌炎和系统性硬化症(也称为系统性结缔组织病)［1］^[2]MCTD被认为是一种“重叠疾病”，因为它包含了这三种疾病的特征。这些特征大致可分为关节炎改变、心肺功能障碍、皮肤改变、肌肉无力、肾脏疾病和食道功能障碍。^[3]

与这三种潜在疾病相关的症状通常不会同时出现。^[4]每一种疾病的症状通常需要几年的时间才会出现，这最终使MCTD的诊断复杂化。^[4]通常，出现的第一个症状是手指肿胀或出现“香肠手指”。^[5]随着病情的发展，它通常会影响多个器官，如肺、心脏和/或肾脏。^[3]目前还没有治愈MCTD的方法，但是可以通过使用药物来控制副作用。^[5]

患病率［|］

据报道，被诊断患有MCTD的人中有80%是女性，其中30岁以下年龄组的患病率最高。[4]其他来源报告了从5至80岁患者收集的统计数据，其中20岁左右的患病率最高。^[6]对该病的估计表明，每10万人中有2-6.4人患此病。^[2]

病因学/原因［|］

MCTD的确切病因尚不清楚，但它已被归类为一种自身免疫性疾病。患有这种疾病的个体具有高水平的抗核抗体(ANAs)和U1 snRNP抗体。[3]

在MCTD中可以看到遗传联系，因为一些被诊断患有MCTD的人报告他们的家庭成员也患有结缔组织疾病。^[5]此外，暴露于某些化学品或病毒，如二氧化硅或聚氯乙烯，已被发现是MCTD的潜在原因。^[5]

特征/临床表现［|］

MCTD的最初症状可能表现为手浮肿、雷诺氏现象和多发性关节炎。［1］^[2][3][7][8]

MCTD的一些典型条件或“迹象”包括^[5]

• 肌肉和关节的炎症
• 肺动脉高压
• 雷诺现象的现象
• 手指肿胀，通常呈“香肠状”，可能是疾病的暂时阶段，也可能由于手指变薄和皮肤增厚而进展为手指活动受限^[2]
  

下面的图表列出了MCTD早期常见和不常见的一些症状。^[5]

相关的疾病［|］

• 

  终末期间质性肺病
  肺动脉高压^[2][4][5]
• 间质性肺病(20%)^[4]
• 心脏病^[4]
• 肾损害(25%)^[4]
• 消化道损伤^[4]，^[7]
• 贫血(75%)^[4]，^[8]，^[9]
• 坏死^[4]
• 听力损失^[8][4][5][9]
• [2]
• 肝肿大^[4]
• 神经介入^[2][5]

医疗管理［|］

医疗管理由一系列专家共同承担。由于目前还没有治愈这种疾病的方法，因此治疗的重点是控制症状和尽量减少系统性的影响。将使用各种药物来控制与疾病相关的各种症状。

• 糖皮质激素[4]^[6]-可用于管理滑膜炎(活动性，或更严重的疾病)
• 抗疟疾药物——可能用于治疗滑膜炎，可能有助于预防疾病发作^[4]
• 非甾体抗炎药-可用于治疗关节炎/关节痛^[2][6]-
• 免疫抑制药物^[6]-可用于治疗难治性滑膜炎和肺动脉高压的一些患者
• 钙通道阻滞剂^[2][4]-可用于治疗雷诺氏(血管舒张和可能的抗血小板作用)
• 磷酸二酯酶抑制剂^[2]-可用于治疗肺动脉高压
• 内皮受体拮抗剂^[2]-可用于治疗肺动脉高压
• 前列腺素-可用于治疗肺动脉高压^[2]
• 质子泵抑制剂^[2]-可用于胃灼热或吞咽问题

诊断测试/实验室测试/实验室值［|］

实验室检测通常包括:[2]

• 抗u1rnp(核糖核蛋白)抗原
• 验尿
• 肌酶(累及肌炎)
• 全血细胞计数
• 抗核抗体
• 脂肪酶和淀粉酶(累及胰腺炎)
• 血常规化学
  

为了检查是否累及全身，可以进行以下影像学检查^[2]

• 胸片-评估浸润、积液和心脏肿大
• MRI-评估神经精神体征或症状
• CT扫描/超声-评估疑似浆液炎、胰腺炎和/或与血管炎相关的内脏穿孔病例的腹痛
• 超声心动图-评估积液，胸痛，肺动脉高压，或瓣膜疾病
  

全身受累检查也可能包括心肺检查，例如:^[10]

• 心电描记法
• 肺功能检查^[11]
• [3]
  

目前，有三种不同的标准分类系统与预测个体可能患有MCTD的概率有关。这三种分类系统分别由Modified Sharp et al .(1987)、Alarcon Segovia et al .(1987)和Kauskawa et al .(1987)提出。^[9]下面列出的是目前用于诊断MCTD的标准集。

物理治疗管理［|］

由于对MCTD患者的物理治疗研究有限，干预措施应针对每个个体的损伤进行量身定制。尽管每个人的表现不同，但在几乎所有情况下都有一些共同的地方需要解决。MCTD患者通常表现为有氧能力下降和近端肌肉组织无力。[10]物理治疗师应该根据疾病中常见的缺陷以及每个病例出现的个人损伤进行治疗。

共同关注的领域可能包括:

• 对患者进行关节保护教育
• 有氧和耐力训练
• 范围运动练习，以保持可用的范围
• 被动拉伸，包括夹板保护关节
• 加强全身锻炼(包括近端肌肉组织)
• 皮肤教育与管理
• 节能技术
  

鉴别诊断［|］

• 个案报告/个案研究［|］

  Karmacharya P, Mainali N, Aryal M, Lloyd B。混合结缔组织病伴布洛芬所致无菌性脑膜炎复发一例．案例报告[互联网]。2013 [2016 apr8];2013(apr30 1):bcr2013009571-bcr2013009571。

  苏托菲略J, de Barros P, da Silva A, Barbosa F, Ribas G。血栓性血小板减少性紫癜合并混合性结缔组织病1例．医学病例报告[互联网]。2011[引2016年4月8日];2011:1-5。

  Fantò M, Salemi S, Socciarelli F, Bartolazzi A, Natale G, Casorelli I等。混合结缔组织病亚急性皮肤红斑狼疮1例:血浆置换和利妥昔单抗治疗成功．风湿病学病例报告[互联网]。2013[引2016年4月8日];2013:1-4。

  资源［|］

  美国狼疮基金会
  

  参考文献［|］

  1. ↑1.0^1.1Fagundes MN, Caleiro MT, Navarro-rodriguez T，等。混合性结缔组织病伴食管受累与间质性肺病变。呼吸医学[互联网]。2009[引自2016年3月12日];103(6):854-60。可以从:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19201182
  2. ↑^{2.002.012.022.032.042.052.062.072.082.092.102.112.122.132.14}混合性结缔组织疾病:背景、病理生理学、病因学。Emedicine.medscape.com。2016[引自2016年4月8日]。可以从:http://emedicine.medscape.com/article/335815-overview
  3. ↑^{3.03.13.23.33.4}混合性结缔组织病(MCTD) - NORD(国家罕见疾病组织)[互联网]。NORD(国家罕见疾病组织)。2016[引自2016年4月8日]。可以从:http://rarediseases.org/rare-diseases/mixed-connective-tissue-disease-mctd/
  4. ↑^{4.004.014.024.034.044.054.064.074.084.094.104.114.124.134.14}混合性结缔组织病-梅奥诊所[互联网]。Mayoclinic.org。2016年[引自2016年4月8日]。可以从:http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/mixed-connective-tissue-disease/basics/definition/con-20026515
  5. ↑^{5.05.15.25.35.45.55.65.75.8}混合性结缔组织病[互联网]。My.clevelandclinic.org。2016年[引自2016年4月8日]。可以从:https://my.clevelandclinic.org/health/diseases_conditions/hic_Mixed_Connective_Tissue_Disease
  6. ↑^6.06.16.26.3混合性结缔组织病(MCTD) [Internet]。2016年默克手册消费者版[引自2016年4月8日]。可以从:https://www.merckmanuals.com/home/bone,联合,-and-muscle-disorders / autoimmune-disorders-of-connective-tissue /混合性结蒂组织病- (mctd)
  7. ↑^7.07.1李建军，李建军，李建军，等。混合性结缔组织病的诊断与分类。自体免疫[Internet]。2014[引2016年3月12日];48-49:46-9。可以从:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24461387
  8. ↑^8.08.18.2李建军，刘建军，李建军，等。“生存还是毁灭”，十年后:混合性结缔组织疾病作为一个独特实体的证据。Semin Arthritis Rheum [Internet]。2012[引自2016年3月12日];41(4):589-98。可以从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21959290
  9. ↑^9.09.19.2unprasert P, wanarong T, Panichsillapakit T，等。混合性结缔组织病累及心脏:系统综述国际心脏杂志[Internet]。2014[引自2016年3月12日];171(3):326-30。可以从:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24433611
  10. ↑^10.010.1范德宁，陈建军，陈建军，等。混合结缔组织病(MCTD)的肌肉力量与有氧能力的关系。中华风湿病杂志[J]。2010[引自2016年3月12日];39(5):387-92。可以从:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20604672
  11. ↑马丽娟，刘建军，刘建军，等。类风湿关节炎与结缔组织疾病的相关性研究进展。自体免疫Rev [Internet]。2013[引自2016年3月12日];12(11):1076-84。可以从:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23684699