血色沉着病

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定义/描述［|］

血色素沉着症，又称青铜糖尿病或铁储存病，是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为过量[1]．患有血色素沉着症的人缺乏有效的方法来去除多余的铁，铁开始积聚在随后的纤维化的发展[２]．过量的铁在体内积聚促进氧化和引起组织损伤，疲劳，关节痛或[２]．

患病率［|］

特征/临床表现［|］

从历史上看，血色素沉着症是由经典的临床三联征确定的，包括肝脏肿大或肝肿大，皮肤色素沉着(见图1)和糖尿病。然而，血色素沉着症可能有许多不同的体征和症状，混淆早期诊断。在早期阶段没有症状的情况下，早期诊断很困难，因为需要多年的铁积累才能产生警告信号或症状[２]．

图2[7]．血色素沉着症中的色素沉着。a)蓝灰色的色调b)青铜色调。色素沉着是由黑色素细胞增多和表皮变薄引起的[２]．

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促使医生就诊的早期症状包括严重疲劳(74%)、阳痿(45%)和关节痛(44%)[4]．通常情况下，当症状开始出现时，已经太晚了，因为铁的积累已经在心脏、肝脏、内分泌腺、皮肤、关节、骨骼和胰腺造成了不可逆的组织或末端器官损伤。血色素沉着病是引起肝功能衰竭最常见的遗传性疾病[２]．

血色素沉着症还与二水焦磷酸钙沉积病或关节软骨中钙盐沉积有关，表现为急性炎症性关节炎[1]．滑膜炎可发生急性发作，可能类似于类风湿发作。最初和最常见的受累关节包括第二和第三掌骨关节。但与类风湿性关节炎不同的是MCP屈曲不伴有尺侧偏曲。关节炎还会发展到更大的关节，如臀部、膝盖和肩膀[２]．

相关的疾病［|］

  • 肝硬化，肝癌，肝功能衰竭可能是肝脏中过量的铁引起的[3]．
  1. 肝肿大是本病患者最常见的体征之一。
  2. 在年轻无症状纯合子患者中，可能不会出现肝肿大[8]．
  • 心脏疾病-如果血色素沉着症不及时治疗，就会导致充血性心力衰竭和阳痿[3]．CHF是C282Y血色素沉着病的一种相对少见的表现，但它通常是青少年血色素沉着病的主诉[8]．
  • 色素沉着-较深的皮肤色素沉着是血色素沉着症后期出现的一个特征，通过缺铁治疗可以改善。“青铜糖尿病”是血色素沉着病的一种罕见临床表现[8]．
  • 内分泌的问题-在血色素沉着症的晚期，阳痿是一个常见的困难。阳痿通常与睾丸激素萎缩有关。父母睾酮疗法可能是一种有用的解决方案，也可能有利于随着疾病进展而发生的骨质疏松症[8]．
  • 甲状腺和垂体功能障碍是否也与血色素沉着症有关[8]．

药物［|］

对于那些不能接受放血的患者，如贫血患者或对放血过程耐受不良的患者，建议采用螯合治疗。这些药物抑制铁的吸收，包括Deferasirox, Deferoxamine和Deferiprone。

诊断测试/实验室测试/实验室值［|］

  1. 的[10]．
  2. 它应该在一夜禁食后进行，转移饱和度的测量将告诉是否有铁过载[10]．
  3. 同时测定血清铁蛋白可提高铁过载诊断的预测准确性[10]．
  • 最明确的检查是肝活检[3]
  • 器官异常可以通过CT(计算机化地形)扫描或MRI(磁共振成像)显示，这可能有助于确定疾病的严重程度[3]．

病因/原因［|］

血色素沉着症的主要缺陷是缺乏铁吸收的调节，但确切的机制尚不清楚[２]．血色素沉着病基因(HFE)的突变已被确定，以帮助更好地定义疾病的类型[２]．

  • 在HFE基因中发现的两个突变包括C282Y，其中包括在氨基酸282位酪氨酸取代半胱氨酸。在第二种H63D中，天冬氨酸取代组氨酸在63位。大多数遗传性血色素沉着症患者存在C282Y纯合子或C282Y/H63D复合杂合子[11]这些突变的发现改变了遗传性血色素沉着病的诊断方法。建议血色素沉着症患者的所有一级亲属进行HFE基因突变的基因检测。
  • 伴随血色素沉着症的各种器官衰竭的原因是由于肠道中铁的过度吸收，从而导致铁潴留导致实质器官的进行性组织损伤。过量的铁是有害的，因为它会产生自由基。游离铁在生物系统中的存在可导致迅速形成破坏性活性氧代谢物。这些可导致蛋白质合成受损，细胞完整性和细胞增殖受损，并可导致细胞损伤和纤维化[12]．

系统性的参与［|］

  • 关节病
  1. 这是血色素沉着症女性患者最常见的症状。它主要发生于手掌指关节的关节痛[8]．
  2. 这可以在疾病晚期的x光片上检测到，它类似于骨关节炎[8]
  3. 很多时候这些人表现为慢性无痛和关节僵硬;骨扩大;还有轻微的炎症症状[13]．
  4. 背部和较大关节的非特异性疼痛更难以解释，因为这些症状在普通人群中普遍存在[8]．
  5. 一种不太常见的表现是软骨钙质沉着病，它可以作为诊断的线索[8]
  6. 一些治疗血色素沉着病的方法是抗炎药物，但这对关节不是特异性的[8]．
  7. 血色素沉着症患者的关节病已被证明对他们的生活质量有重大的负面影响[8]
  • CPPD疾病(假性昏迷)
  1. 大约30%的血色素沉着关节炎患者有从滑液中恢复的CPPD晶体[13]．
  • 内分泌的问题
  1. 在血色沉着病的晚期，阳痿和睾丸萎缩是一个常见的问题[8]
  • 心脏疾病
  1. 充血性心力衰竭是一种相对不常见的血色素沉着症的表现，但有时发生在后期[8]．
  • 肝硬化，
  1. 肝脏中过量的铁可能会导致肝脏问题[3]．

医疗管理［|］

诊断的时机是影响血色素沉着病预后的最重要的决定因素。疾病越早发现，就能越早开始治疗，肝纤维化的风险可能会降低。如果早期诊断并保持足够的铁水平，患有血色沉着症的患者可以期望过上正常的生活。

图2[15]．静脉切开示意图


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  • 螯合治疗:对于患有心脏病、贫血或静脉通路不良的血色素沉着症患者，建议采用铁螯合剂治疗，而不是治疗性放血。该药抑制铁的肠道吸收，铁的螯合剂，hepcidin，或铁转运素补充物。铁螯合剂包括Deferasirox和Dendrimers(见药物部分)。
  • 手术干预:对于终末期肝病或严重的关节置换术患者，手术可能是必要的。当终末期肝病进展尽管铁还原疗法，肝移植是唯一的治疗选择。肝移植的另一个指征是肝细胞癌的发展[9]．

物理治疗管理［|］

玛丽·k·艾伦强调认识和理解遗传性血色素沉着症患者的早期症状和治疗的重要性，因此治疗师会将这种疾病视为鉴别诊断或影响所接受的物理治疗的共病［5］．

  • 开始看医生的许多早期症状是关节痛和疲劳。这些症状可能与关节炎或纤维肌痛等其他疾病相似，这使得诊断具有挑战性［5］．
  • 文章中包括的病例报告解释了遗传性血色素沉着症的医疗管理如何限制患者创伤后对运动的耐受性。当患者开始治疗时，物理治疗师可能需要承担联系管理血液科医生的责任［5］．
  • 在评估遗传性血色素沉着症患者时，PT应意识到疲劳和关节疼痛的潜伏发作。还要注意，遗传性血色素沉着症可能是一种鉴别诊断。需要监测运动耐受性，如果出现血清铁水平低的症状，如疲劳和呼吸短促，可能需要改变干预措施。也可能出现心脏变化［5］．

遗传性血色素沉着症可引起患者收缩和舒张功能障碍。一旦有收缩功能障碍的记录，运动能力就会受损[16]．

目前还没有研究遗传性血色素沉着病无症状期运动能力的数据，因此假定其运动能力和活动量应与一般人群无差异[16]．

通过采血去除铁长达5年的治疗表明，与对照组相比，遗传性血色素沉着症患者的运动能力没有影响[17]．

遗传性血色素沉着症患者持续暴露于高水平的氧化应激，即使铁水平通过调节左心室舒张功能而影响有氧运动能力[17]．在这方面还需要做进一步的研究，但在治疗血色素沉着症患者时要记住这一点。

饮食管理［|］

改变一些生活方式可以更好地控制血色素沉着症。营养学家对这种疾病的患者来说是一个很好的资源。受影响的人被指示避免摄入[18]：

  • 含铁量高的食物，如红肉或器官肉
  • 任何铁强化的东西
  • 铁补充剂和含铁的复合维生素
  • 抗坏血酸(维生素C) -加速肠道对无机铁的吸收
  • 酒精——加速饮食中铁的吸收。40%的血色素沉着症患者发生酒精中毒[２]．酒精也会增加肝脏疾病的风险，所以如果你有血色素沉着症和肝脏疾病，就应该完全避免饮酒。
  • 生贝类——可能被污染弧菌yulnificus并可引起血色素沉着症患者败血症。

鉴别诊断［|］

  • 〇酒精性肝病
这些患者的肝活检可能显示铁含量适度增加，但与血色素沉着症患者不同，因为肝脏铁水平相对正常，铁储备不足4克。这些患者铁含量升高的一个原因是他们患有肝硬化，而且酗酒，可能是喝含铁的强化葡萄酒[19]
  • 无效红细胞生成伴骨髓增生
这些病人吸收更多的铁。可能会达到临床铁超载的程度。这些例子包括遗传性铁母细胞性贫血，严重的α和β地中海贫血，以及骨髓增生异常综合征变异，如伴有环状铁母细胞的难治性贫血(RARS)。[19]．
  • 铁超载与慢性贫血有关
慢性贫血患者可引起铁超载，这些患者表现为有效红细胞生成增加和铁吸收增加。这可能是遗传性球形细胞增多症或获得性铁母细胞性贫血[19]．
  • 多次输血
重度地中海贫血、镰状细胞性贫血、难治性再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征的患者都是过度输血的患者。这些患者可以接受多达100个单位的含有20-25克铁的红细胞。这一铁含量与许多有症状的遗传性血色素沉着症患者的铁含量相似或更多[19]．
  • 迟发性皮肤卟啉症
这主要是一种皮肤和肝脏疾病，以家族性和随机形式发生。散发性迟发性皮肤卟啉症肝铁沉着的原因可能与大多数患者HFE基因突变有关，但尚未确定其原因[19]．
  • 类风湿性关节炎
MCP、PIP和腕关节的相似表现可能使临床医生建议类风湿关节炎，但血色素沉着症与骨增大和无炎症相关，而类风湿关节炎通常表现为炎性积液。晚期RA还表现为尺偏，而血色素沉着性关节病则没有[13]
  • 骨关节炎
血色素沉着关节炎的任何特定关节的物理和影像学表现可能与骨性关节炎非常相似。不同之处在于受累关节的分布有助于鉴别疾病。
与OA不同的一种模式是血色素沉着症关节炎，MCP关节和PIP关节一样受到影响，但DIP关节幸免[13]．
  • CPPD疾病(假性)
区分特发性CPPD疾病和血色素沉着症可能是最具挑战性的鉴别诊断。这两种疾病的特点是相似的，如软骨钙质沉着病，影像学表现，和受影响的关节分布[13]．

案例报告/案例研究［|］

资源［|］

参考文献［|］

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