Paget的疾病
原始编辑器-Kevin Schoenfeld.那行政那Priya Gulla.那Nikhil Benhur Abburi.那Elaine Lonnemann.那Dave Pariser.那金杰克逊那wikiSysop.那uchechukwu chukwuemeka那温迪沃克那Mariam Hashem.那克莱尔·卡特那Aminat asbolade.和Rachael Lowe.
定义/描述[|]
詹姆斯皮克爵士首次描述于1877年
又称骨膜炎畸形，Paget的骨骼疾病是由增加的骨吸收引起的代谢骨病，随后由于活化的破骨细胞而导致过度的骨形成。正常的骨髓被增加和无组织的胶原蛋白和纤维组织所取代，缺乏正常骨的结构稳定性。这种增加的骨髓形成导致并发症如[1][2][3]
普遍存在[|]
- 骨质疏松症后，Paget的疾病是最常见的骨骼障碍。Paget的疾病影响超过40岁的人口的约2％至5％，占70岁以上的人口中的10％。它的比例与3：2的比例影响更多的男性。[4]该疾病还展示了一些遗传受累，患有患有Paget疾病的患者约有40％的人有一级患有同样的患者。[4][5]
- 英国兰开斯特的英国城市患有约2％和8.3％的普遍存在。由于北欧祖先的人口增加，美国，英国，澳大利亚和新西兰有很高的普遍性。这种情况在亚洲，非洲，斯堪的纳维亚，印度和日本人口中很少见。[6]最近的一项研究表明，美国的估计普遍性为1％至2％，白人和黑人之间以及性别之间的几乎平等分布。[7]
特征/临床演示[|]
伴有Paget疾病的患者通常会呈无症状。然而，由于这种情况的严重程度的不同程度，症状患者的临床介绍变化很大。
- 骨痛表现为恒定，深度和疼痛。最常见受Pacet病的骨骼包括：骨盆，腰椎，骶骨，股骨，胫骨，头骨，肩膀，胸椎，颈椎和肋骨。[1]
- 由于高血肿引起的焦度增加
- 由于软骨衬砌的关节损伤，包括肿胀和僵硬的关节疼痛可能存在于受影响的骨骼附近的关节。[8]
- 在症状Paget疾病中经历的最常见的症状是在夜间疼痛的疼痛越来越严重，随着身体活动而减少。[1][2]
- 肌肉疼痛可能以涉及的骨骼结构的引用疼痛或由于机械变化与关节和骨缺损的机械变化而产生。[1][2]
- 由于压缩神经根或脊髓导致的神经疼痛可能导致症状，如尖锐的疼痛，麻木，刺痛，弱点，听力损失和双重视野。[4]
- 伴侣病的患者通常将疼痛描述为连续。不同于骨关节炎，肉骨疼痛通常随着休息，在负重时，肢体温暖，晚上[5]
- 多达70％的人患有Paget病的患者呈现无症状，通常通过射线照相和实验室测试来检测，这些测试大多数时间用于其他适应症[9][10]
其他临床演示包括[4]：
- 骨骼畸形，如Bowlegs，并增加头骨尺寸
- 在受影响的骨头或关节上进行温暖。
- 面部弱点或麻木。
- 肠道或膀胱控制损失，可能表示脊髓损伤。
相关的共同生命[|]
- Paget的疾病有一个阴险的发病，疾病缓慢进行了进展。当Paget的疾病存在于许多骨骼中，过度活跃的破骨细胞有能力在血液中释放足够的钙，以引起高钙血症，这可能导致疲劳，虚弱，食欲丧失，食欲不振，腹痛和便秘症状。[2][1]
- 由于神经血管血管综合征或神经根部压缩，所以捕捞孔隙的神经血管和神经根部压缩，这是由Paget疾病的增加的骨量缩小。[2]
- 由于颞骨质量增加和第8次脊神经压缩，听力损失。[2]
- 骨骼畸形，如颅骨尺寸增加，肢体弯曲。[2]
- Paget疾病的人也更容易骨折，因为颈骨骨骼比正常骨骼较弱。[1][2]
- 当涉及骨架的1/3至1/2时，可能会出现心血管问题，由于心输出增加，心力衰竭（这是先进的Paget疾病的人中最常见的死亡原因）。[1]
- Paget疾病的代谢并发症可能包括肾结石，甲状旁腺功能亢进和高钙血症[9][10]
- 罕见的并发症是肉瘤，是一种骨癌（也称为骨肉瘤或骨质酸肉瘤）。这种癌症可能在患有疾病的骨骼中发生，这发生在不到1％的伴侣病的人中，通常在发病后多年来不会发展。[4]
诊断测试/实验室测试/实验室值[|]
- 射线照相成像（初级）：普通X射线应在至少一个骨骼区域（通常在疼痛区域）中进行，以帮助确认Paget病的诊断。X射线还可以诊断诸如骨折或关节炎的二次条件。[1][2]
- 同位素骨扫描（Scintaphy）是更敏感的放射线图像，突出帕格特病的受影响的区域，但如果条件活跃，闪烁扫描只是阳性。建议对症状和无症状患者进行争论，以确定骨骼结构的严重程度和累及。[2]它还可用于根据第二诊断测试的结果监测患者对治疗的治疗反应。[1][2]
- 也可以进行骨活检（特别是如果X射线和CT扫描是阴性的），以制定差异诊断，这将排除甲状旁腺功能亢进，骨转移，多发性骨髓瘤和纤维发育不良。[2]
- 生物化学测试：血清碱性磷酸酶（SAP）是由骨细胞产生的酶，并且在含有Paget疾病的骨中过度产生。[1][2]在85％的Paget疾病患者中，SAP水平升高。在闪烁症测量的疾病的严重程度与未处理的Paget疾病中的SAP水平增加之间存在扎实的关系。[2]
- 可获得许多其他生化试验，其评估骨基质吸收这种尿液和血清脱氧蛋白醇，N-腹甜肽和α和βc腹甜点，但这些试验都不是SAP诊断实验室测试的易用。[2]
- 诊断Paget疾病的疾病可以根据症状怀疑，但X线片是最具体的诊断测试[5]
原因[|]
- Paget疾病的确切原因是未知的，尽管由于包括基因环境相互作用的危险因素，它被认为是缓慢的病毒性骨感染。[1][2][4]Paget病的患病率和原因与遗传和地理因素有关。据报道，伴随着Paget疾病的患者多达40％的阳性家庭历史[1][2][4][5]。Paget的疾病大多是在常染色体显性分布中看到的，并且已经存在三种可识别的染色体区域与Paget病相关。[1]地理位置，欧洲，英国和澳大利亚的人口以及迁徙的影响以及互及的影响，特别是在来自英国迁移的早期人口（美国，澳大利亚，新西兰，加拿大）中的哪个较重要的作用。[1]
全身参与[|]
有许多不同的系统可能受到Paget疾病和许多相关条件的影响[1]：
疼痛
- 医疗管理（当前最佳证据）[|]
Paget病的医学管理取决于患者正在经历的症状。[1][2]
第一线治疗
由于骨核苷酸异常，抑制与双膦酸盐的骨吸收（例如Zoledronic and，Ristronate，Alendronate，Pamidronate，Etidronate二钠）是黄金标准和首次处理，以降低骨细胞活性，提高骨密度，提高力量骨骼本身。双膦酸盐多次提供长期的缓解，通过评估诸如SAP水平的生物力学标记的减少来监测治疗响应。[1][2]患者应每天摄入1000-1500毫克钙和至少400 u维生素D.这种建议在利用双膦酸盐治疗时尤为重要。这种治疗的目标是引起全面缓解（正常的SAP水平）并防止这种情况的并发症。
可能不耐受双膦酸盐的患者可以使用降钙素，这是钙调控和骨代谢的天然激素。降钙素是一种通过注射给药的药物。[4]
第二线治疗
根据病症的严重程度和疼痛程度，NSAID和其他抗炎剂用于控制疼痛。有些患者受益于诸如镇痛药和抗抑郁药的药物组合。经皮幂神经刺激（TENS）等模态，物理治疗管理（当前最佳证据）[|]
- 由于骨骼异常增加引起的疼痛导致肌肉强度的丧失，运动范围减少，导致功能局限性的心血管耐久性。物理治疗和运动可以帮助保持肌肉力量，灵活性和关节运动，增加耐久性，降低脱墨的机会[1][6]
- 加强受影响的关节周围的肌肉，其相邻的关节可以帮助最小化Paget病的骨骼并发症[1]
- 心血管功能和心脏输出的改善也可能由物理治疗改善功能性活动，例如行走耐力和更长的距离[1]
- 物理师还可以提供矫形器和其他辅助装置，以帮助管理肢体畸形。物理治疗师可以通过提供插入物或采用适当的鞋改性来帮助校正该问题。支撑也可能有利于开放的减少和内部固定肢体手术。辅助装置，如拐杖或助行器，可以帮助减少这些手术后减少负重和疼痛[1][6]
- 物理治疗师还可以帮助患者在家庭修改中进行Paget疾病，以使患者在家庭周围移动流动性[6]
- 模态也可以是有益的，如浅表热，经皮神经刺激（[6]
- 例如，如果需要，应避免使用慢跑，跑步，跳跃和积极的前进弯曲和扭转练习，以便建议注意事项，例如，如果脊柱受Paget疾病的影响[1]
差异诊断[|]
在获得临床历史和几种X线片和实验室测试后，可以将差异诊断缩小到一个选择的少数[6][4]：
- 参考[|]
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