下院综合症的遗传性失常:修改之间的差异

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[类别:子宫柱
[[Category:Syndromes]]
[类型:儿科-评
[[Category:Paediatrics]]

自2021年7月12日16时08分修订

原创编辑器-贝丝波特Catherine Stanislas EmilyWestwood+Laura Beaman

最大贡献者-贝思波特,安吉丽基丘尔蒂,辛迪约翰珠,Carina Therese Magtibay,金杰克逊,劳拉比曼并RuchaGadgil

导 言[编辑|编辑源万事通

唐氏综合症并称Trisomy 21, 因外染色体(chromocome 21)产生异常物理和认知开发大约千分之一出现唐氏综合症[1]二级保健问题开发,如Criocervicense instity同普通人相比在唐氏综合症人群中很常见C0-C1和C1-C2关节不稳是由于轴心变形(C2),具体说就是导口变形和或由collagen缺陷引起的横向里拉松[2].这两种结构异常都允许阿特拉斯系统后台部分增加翻译唐氏综合症流行率报告介于8-63%之间[2]CCI可分解为Ocivit-Actic-OI和Atlanto-Axicility,分别影响17.5%和6.8-30%的唐氏综合症患者3[4][5][6]不到1-2%的唐氏综合症患者后有AAI开发表征AAI[5]症状AAI因宫颈运动过量攻击脊髓而发生,如果不处理则有严重神经损伤风险[4]

临床相关解剖[编辑|编辑源万事通

子宫颈动脉C1-C7 7

Bones;

  • Occcput(头骨精度)
  • 非典型VEREBAE:地图集C1和轴C2
  • 典型VertebraeC3-C7

联合点 :

子宫脊柱缓冲 [8]

级数 :

子宫脊柱 [9]

圆柱数 :


看吧子宫内解剖页面获取更多信息


病理学概述[编辑|编辑源万事通

下游综合症轴性失常[编辑|编辑源万事通

Occito轴不稳定比AAI少研究唐氏综合症未开发脉冲和高敏度C1可造成这种不稳定性,从而降低联想性[10]

延缓度被引用作为审调局的另一个解释- 具体地说就是复进式拉松度[11]

唐氏综合症的轴性失常[编辑|编辑源万事通

AAI定义为C1前端和C2前端间距离提高,取自中性位置的射线测量时为C2前端间距离提高[12]洞口与前端C2相距5毫米以上被视为异常3[13][14][15][16]

可因亚特兰托轴联合线(地图集和轴联想)增运而发生[17]不稳定性出自骨质异常和拉链松散〔18〕

上拉松化原因原生缺陷和/或慢发性状态削弱下拉[2]Lax悬浮允许句法垂直体间更多运动具体地说,横向增分松散使洞离地图集前门近,是主因〔19〕

封存异常最常引用举例说,odotoidplasi〔19〕Odortoidplasia表示odotoidpeOdortoid〔19〕

失位巢穴攻击脊髓时AAI产生症状〔19〕

符号和症状[编辑|编辑源万事通

与AAI和审调局关联的症状包括:

差分诊断[编辑|编辑源万事通

对宫颈脊柱的彻底评估应完成,以辨别颈部疼痛原因和表征尽管唐氏综合症人群中CCI高发率,但信号和症状并非此条件所独有,因此应视下列为潜在原因:[23]

考试筛选[编辑|编辑源万事通

轴不稳筛选[编辑|编辑源万事通

平面子宫内射线

支持使用浅射线学作为AsymptomaticAAI筛选工具的证据有限侧向子宫射线可与身处颈部伸缩性、扩展性和中性位置的个人一起执行测量C1前向表面与C2前向表面之间的距离,别称前向词句距离然而,AAI诊断标准大相径庭,AAI定义从3mm-4.5毫米跨研究不等3[13][14][15][16]数位作者得出结论说,使用横向射线检查没有必要,因为诊断标准变化,技术难测24个人生命中AAI概率下降[25]并发生SymptomaticAI极稀有[17]塞尔比牛顿和古普塔[15]发现宫颈脊髓射线检测工具不可靠和不敏感,识别唐氏综合症儿童(6至14岁)亚特拉克斯分流

Cremers等从体育参与筛选角度2491名儿童和青少年(4至20岁)学习唐氏综合症随机分配参赛者分到两组中的一组第一组继续老式运动和运动,另一组避免一年“风险式运动”。结果显示功能运动规模、神经符号或亚特兰托轴距离等组间没有差异,结论认为普通射线预参与筛选对AAI非随机性没有必要24

非辐射评估筛选

英国听力学自有筛选标准面向想参加体操活动(包括跳板)的唐氏综合症个人26尽管开发成体操筛选工具,但可更广泛地应用到其他运动和体能活动上。〔18〕

合格从业者或包机理疗师必须完成下列测试26:

  1. 人显示进化Myeloope(是/否)
  2. 人头部/颈部控制差吗?* (是/否)
  3. 人脖子柔软允许下巴休息他们的胸口(是/否)

个人拥有阳性测试前两个问题或a负测试问题三,人应排除参加体操活动

  • 检验者站在人前并用手拉入静坐姿势

评估临床从业者应了解进化Myeleopy信号,并在主观客观考试中处理这些信号,包括:26

  • 肌肉虚弱增量
  • 减少协调
  • 动作变换
  • 失知感知
  • 寄生虫
  • 变换肌肉语调
  • 最近开始失禁


深入自学记录唐氏综合症应先由合格的卫生专业人员完成最优从业者熟悉个人基准函数〔18〕24并发Morton等[25]先前曾推荐步数评估神经学检验包括偏向反射和Plantar响应AAI筛选神经学检验推广替代射线测量,因为X-Ray和神经学发现之间缺乏关联性3[6]

有人工测试测量宫颈不稳定性,


集思广益后详细主观历史24神经测试[25]评估颈控件并使用英国体压筛选工具26个人要么不受限制地参加运动,要么经修改和限制程度更高的运动参与(如果结果显示宫颈不稳定症症候群)。〔18〕

aclanto-Ocsibility筛选[编辑|编辑源万事通

平面子宫内射线

关于AAI,AOI诊断出侧侧宫颈X-Ray,它必须覆盖头骨和上层宫颈脊柱底部(C0-C2)。十二法则即哈里斯测量法用于诊断AOI3

规则12使用basion-dens区间值BDI距离低级堡垒 高端洞穴度量>12m表示AOI或程度Atlanto-ocital分解3

Spone创伤研究组共识声明得出结论说12规则是唐氏综合症诊断AOI最敏感和可复制方法[27]

侧面宫颈射线显示El-Khouri等人诊断AOI时BDI12规则测量 3基于Bono等人的工作 〔28〕

结果度量[编辑|编辑源万事通

管理[编辑|编辑源万事通

外科管理

多长期后续研究显示自发稳定C1-C2段,没有需求提供无症状稳定外科[30]

外科干预说明[31]

  • 神经学表现因脊髓压缩
  • 现场有显性AAI辐射信号禁止儿童参加接触运动和年度放射考试[30]
  • 减少脊髓空间
  • Basilar图像

常见外科固定策略:非工具布线带杆布线螺旋定型钩杆定型螺丝线固定[32]除固态后退压缩i后座剖面可用作外科管理形式目标这些外科手术 改善症状稳定上层宫颈片段消除脊髓硬化[33]

结果:

回溯研究131名病人, 具体识别子科病人亚特拉克斯合并结果发现故障合并率11%,仪表失效率2%,移植失效率8%[34]识别聚变失效因素时,单值重要因素是唐氏综合症[34]

外科干预特征不稳定者的结果大为复杂率,很少导致神经学症状改善[30]

保守管理

管理保守化时,例行放射性筛检无症状病人仍势在必行,允许定期重估管理计划[20]

还必须保证向有DS者、家庭成员和专业人员提供教育。需要提高这些人群对表征AAI潜在信号和征兆的认识

物理理疗管理

增强性:颈调试应在DS人群中普遍推广[5]

感知性演练主动性演练在促进动态和功能联合稳定方面发挥着重要作用。[35][36]

教育类需要提高DS患者、家庭成员和与该类患者有关系专业人员对表征AAI潜在信号和症状的认识〔18〕

体育指南[编辑|编辑源万事通

运动和体能活动在生物、心理和社会领域对唐氏综合症患者大有裨益。〔18〕运动期间带AAI个人脊髓受损风险极少见[4]向唐氏综合症使用AAI者提供建议或开例运动时必须谨慎行事,以减少神经损伤风险

目前,特殊奥运运动员必须接受必修X-Ray筛选,从中决定是否运动员可参加[37]Myiwiec等[6]需要修改规则排除X-Ray筛选并转而引入神经学考试,以此作为更安全、成本效益更高的参加前体育评估方法

整体参与前筛选脖子神经测试,前文概述[25]26通知唐氏综合症个人参加不受限制的体育赛事

运动被视为高风险诱发表征AAI,因此应在无症状AAI唐氏综合症人群中避免或极为谨慎地实施如下:〔18〕[38]:

  • 体积学
  • 轨迹处理
  • 下游(包括游泳时跳水启动)
  • 蝴蝶游泳时中风
  • Pentathlon系统
  • 任何接触运动,如橄榄球、橄榄球和武术
  • 高跳转


任何运动都应在适当监督下进行,以便利安全体育参与〔18〕

所有参与者和参与个人护理者(如家庭、医疗保健和体育或教程专业人员)应敏锐地意识到上述AAI信号和症状表示性AAI疑似,个人脊柱应停止活动,并带至急救科立即筛检从那里起,保健专业人员应启动彻底神经测试并伴有放射或脊柱MRI[13]


引用[编辑|编辑源万事通

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