神经退行性疾病
介绍[|]
神经退行性疾病是一系列主要影响神经系统的疾病的总称[1]
- 神经元是神经系统的组成部分[1]。神经退行性疾病影响到许多家庭——这些疾病对个人和他们所爱的人来说都不容易。
它们在病理生理上是多种多样的。神经退行性疾病的例子有:
病因[|]
- 一些神经退行性疾病是由遗传基因改变引起的。这些疾病在家族中遗传:有缺陷的基因从父母遗传给孩子。亨廷顿氏病,以及罕见的运动神经元疾病和阿尔茨海默病。
- 大多数神经退行性疾病是遗传和环境因素共同作用的结果。这使得很难预测谁会患病。
- 在某些情况下,已经确定了增加患病几率的特定遗传变化,但在大多数情况下,遗传对神经退行性疾病的影响尚不清楚。
- 环境因素也会导致神经退行性疾病。如。有证据表明帕金森病与长期接触杀虫剂、毒素和化学物质有关。
- 许多神经退行性疾病已知的最大危险因素是年龄。
- 在澳大利亚,有超过35万人患有痴呆症,大约8万人患有帕金森病。随着人口老龄化,这些数字可能会上升,使神经退行性疾病成为日益严重的医疗保健问题。[3]
- 2016年,估计有540万美国人患有阿尔茨海默病。据估计,到2020年,美国将有93万人患有帕金森病。[4]
病理[|]
神经退行性疾病的特征是选择性易感神经元群的进行性损失,这与选择性静态神经元损失形成对比,因为分子异常[|]
最常见的神经退行性疾病是淀粉样变性病、tau病、α-突触核蛋白病和TDP-43蛋白病。这些疾病中的蛋白质异常具有异常的构象特性。越来越多的实验证据表明,异常的蛋白质构象可能沿着解剖连接的途径在细胞间传播,这可能部分解释了尸检中观察到的特定解剖模式。
- 淀粉是一种不溶性纤维蛋白,具有特定的结构特征,包括富含β片的二级结构。几乎所有常见的神经退行性疾病的蛋白质异常都具有淀粉样蛋白的一些特征。在神经退行性疾病中,淀粉样丝状聚集体主要存在于神经元的细胞质中[5]。例如Gerstmann-Sträussler-Scheinker病(GSS) (A,B),克雅氏病(CJD) (C,D)和阿尔茨海默病都是淀粉样病变
- TauopathiesTau蛋白是一种蛋白质,是神经结构功能的一部分,是神经有效传递冲动所必需的。某些疾病可以将正常的tau蛋白转变成破坏神经冲动的形式,这类疾病被称为tau病。例子包括阿尔茨海默病、帕金森病和皮质基底变性。尽管有些疾病在中年或更早发生,但这些疾病中的许多在生命的后期发展[6]。牛头病还包括进行性核上性麻痹(PSP)、皮质基底变性(CBD)、嗜银性谷物病(AGD)和匹克病。
- SynucleinopathieS是一组神经退行性疾病,其特征是α -突触核蛋白的纤维聚集在选择性的神经元和胶质细胞的细胞质中。这些疾病包括帕金森病(PD)、路易体痴呆(DLB)、纯自主神经衰竭(PAF)和[7]。
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TDP-43 proteinopathies是一组以TDP-43组成的细胞质内含物为病理特征的神经退行性疾病。这种病理学与三种主要疾病有关
- 运动神经元病(绝大多数病例)
- 额颞叶变性
- 边缘显性年龄相关性TDP-43脑病(根据定义;常被临床诊断为阿尔茨海默型痴呆)
- 其他神经退行性疾病不太为人所知的特征是TDP-43蛋白病变:亨廷顿病;帕金森病及其变体,如佩里综合征、脑后帕金森症[8]
5.朊病毒疾病与大脑(和其他一些器官)中异常或“流氓”形式的天然细胞蛋白(称为朊病毒蛋白)的积累有关。
(见链接)
诊断[|]
神经退行性疾病通常被视为一个不同的实体,然而正如你在上面的描述中可能已经注意到的那样,通常有重叠,例如阿尔茨海默病和路易体病。没有一种神经退行性疾病具有完美的诊断准确性,在可预见的未来,神经病理学仍将是金标准。
- 在尸检中研究疾病异质性是理解临床和病理诊断差异的关键。这是一个关键的概念,因为在临床试验中有许多努力开发生物标志物来诊断这些疾病并监测疾病进展[5]
治疗[|]
目前还没有药物可以预防或治疗神经退行性疾病。
- 控制症状的药物可能非常有效。其他治疗症状和维持日常活动的方法包括物理治疗、言语病理学、职业治疗和精神病学。多学科方法通常用于改善神经退行性疾病患者的生活质量。
- 目前正在进行研究,寻找治疗神经退行性疾病急需的新疗法[3]。最令人兴奋的治疗方法之一是使用干细胞来替代已经死亡的神经元。有这么多聪明的人在研究治疗方法,希望很快就能帮助这些疾病的患者。[9]
神经系统疾病负担[|]
负担已经很高,而且还在进一步增加。据估计,目前全世界有多达10亿人受到神经系统疾病及其后遗症的影响。这些疾病存在于所有年龄组和所有地理区域。据估计,在未来几年中,患有神经系统疾病的人数将大幅增加。据预测,患痴呆症的人数(已经有数千万)将每20年翻一番。世卫组织的一份报告指出,“出现了一个明确的信息:除非在全球范围内立即采取行动,否则预计神经系统负担将成为对公共卫生的更严重和更难以控制的威胁。”[10]
物理治疗[|]
神经退行性疾病是一组进行性神经系统疾病,随着时间的推移导致运动、认知和自主神经功能障碍恶化。
- 国际研究的最新进展、最佳实践证据和临床指南都强调了物理治疗在神经退行性疾病管理中的作用。
- 基于对现有最佳证据的系统评价的物理治疗指南已经针对许多这些疾病发表[11]。
- 大多数患者被推荐给物理治疗师进行这种治疗。
- 请参阅物理治疗管理的个别链接。
参考文献[|]
- ↑1.01.11.2吉特勒AD,迪伦P,肖特J。神经退行性疾病:模型、机制和新希望此从;https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5451177/(最后访问14.12.2020)
- ↑JPND研究什么是神经退行性疾病?可以从;https://www.neurodegenerationresearch.eu/what/(最后访问14.12.2020)
- ↑3.03.1WEHI神经系统疾病可以从:https://www.wehi.edu.au/research-diseases/development-and-ageing/neurodegenerative-disorders(最后访问14.12.2020)
- ↑国家卫生研究院神经退行性疾病可以从:https://www.niehs.nih.gov/research/supported/health/neurodegenerative/index.cfm(最后访问日期15.12.2020)
- ↑5.05.1达格尔BN,迪克森DW。神经退行性疾病的病理学。冷泉港生物学展望。2017年7月1日;9(7):a028035。可以从:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5495060/(14.12.2020访问)
- ↑WisegeekTaupathies可以从:https://www.wise-geek.com/what-are-tauopathies.htm(最后访问14.12.2020)
- ↑MartÌ MJ, Tolosa E, Campdelacreu J。突触核蛋白病的临床概况。运动障碍:运动障碍学会官方杂志。2003年9月;18(6):21-7。可以从:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14502652/(14.12.2020访问)
- ↑RadiopediaTDP-43 proteinopathy可以从;https://radiopaedia.org/articles/tdp-43-proteinopathy?lang=us(最后访问14.12.2020)
- ↑什么是神经退行性疾病及其如何影响大脑?可以从:https://kids.frontiersin.org/article/10.3389/frym.2018.00070(14.12.2020访问)
- ↑世卫组织第四章可从:https://www.who.int/mental_health/neurology/chapter_4_neuro_disorders_public_h_challenges.pdf?ua=1(14.12.2020访问)
- ↑物理治疗在神经退行性疾病管理中的作用可从:https://www.mncpd.com.au/modules/the-role-of-physiotherapy-in-the-management-of-neurodegenerative-disorders(15.12.2020访问)