杜氏肌营养不良-个案研究
摘要［编辑|编辑源］
一个虚构的案例研究一个8岁的男孩患有杜氏肌营养不良(DMD)[1]在后期的运动阶段进展到早期的非运动阶段。案例研究的目的是为读者提供DMD的典型表现，以及在这一阶段使用的评估工具和干预策略。
患者表现为双侧下肢近端无力和活动范围减小。具体的结果衡量指标表明，人们对平衡和活动能力存在担忧。治疗的重点是保持活动范围、平衡、呼吸训练和矫形器教育。当患者进入疾病的非活动阶段时，就失去了活动和功能。
介绍［编辑|编辑源］
以下是一个虚构的案例研究，一个8岁的男孩被诊断患有杜氏肌萎缩症(DMD)。在加拿大，每10万名男性中有10.3人患此病。[2]这种疾病是由基因突变引起的肌营养不良蛋白基因这导致…的缺失或减少肌肉纤维中的肌营养不良蛋白[3]．[4]DMD是一种进行性神经肌肉疾病，其特征为肌肉无力,相关的动障碍，行动不便;呼吸impairment和心肌病．[4]肌肉无力始于下肢，影响近端肌肉多于远端肌肉。这种疾病通常分为5个阶段: pre-symptomatic，早期的步，晚步，non-ambulatory早期,和晚non-ambulatory．[5]诊断通常发生在5岁左右的早期活动阶段，最初的症状包括频繁瀑布高尔综合症，跑步和爬楼梯都有困难。[5]行走能力的丧失发生在12岁左右，并与健康相关生活质量(HRQOL)增加经济负担。[6][7]高质量的多学科护理［8］可以减缓疾病进展，延长功能独立性，延长预期寿命。[5]疾病的早期发现、更好的临床实践指南和增加呼吸机的使用以及早期干预提高了这些患者的预期寿命。法国的一项研究表明，平均预期寿命从1955年至1969年出生的人的25.77岁增加到1970年至1994年出生的人的40.95岁。[9]
建议采用多学科团队方法提供预期和预防性护理，以便尽可能长时间地维持功能。[5]我们的案例研究侧重于一个8岁男孩在活动后期向早期非活动阶段发展的过程中进行物理治疗评估和干预策略。本案例研究的目的是为读者提供DMD在后期流动阶段的典型表现，并推荐该阶段的评估工具和干预策略。[4]
客户特征［编辑|编辑源］
J.D.是一个8岁的男孩，他在4岁时被诊断出患有DMD。法学博士在注意到儿子有虚弱、笨拙和爬楼梯困难的迹象后，他的母亲带儿子去看了家庭医生，并被转介给神经肌肉专家。在诊断出DMD后，他被他的神经肌肉专家转介到我们这里，自诊断以来，他每周接受一次物理治疗。他6岁时开始使用糖皮质激素。J.D.在读三年级，能够充分参与学校和所有他喜欢的活动。他喜欢制作《星球大战》乐高积木，并和它们一起玩。J.D.恢复得很好，对他的治疗很有热情。然而，他的母亲表示，J.D.在家里摔倒的次数更多了，她已经接到学校的多个电话，说他在课间休息时摔倒，刮伤了膝盖。
检查发现［编辑|编辑源］
主观的［编辑|编辑源］
J.D.报告说他在课间休息时摔倒的次数更多了。他说，这种情况经常发生在他和朋友们玩捉人游戏的时候。他经常被课间班长送到办公室。他在朋友面前表达了受伤的沮丧和尴尬。正因为如此，他担心自己不会被要求参加比赛，会被排除在外。他的母亲报告说，她开始注意到J.D.在家里上下楼梯要花更长的时间。她还指出，当他们遛狗的时候，J.D.走到一半就累了，想要回家。
的PedsQL这代表了孩子和父母对疾病对他们自身功能和幸福的影响的看法，这些措施中最令人担忧的是父母和孩子在身体和社会功能量表中报告的低评级。这位家长还自我报告了对儿子沟通问题的担忧，以及对家庭资源的担忧。在这两项测试中，母亲的得分都较低。这可能表明J.D.没有意识到他身体上的局限性，然而，他的母亲能够看出他的功能水平比同龄人低。
PedsQL4.0 -通用核心量表
| 规模 | 父母Proxy-Report | 儿童自我报告 |
|---|---|---|
| 总计 | 61% | 70％ |
| 身体机能 | 50％ | 56% |
| 情感功能 | 70％ | 80% |
| 社会功能 | 60% | 75% |
| 学校的功能 | 70％ | 75% |
PedsQL 3.0 -神经肌肉模型［编辑|编辑源］
| 规模 | 父母Proxy-Report | 儿童自我报告 |
|---|---|---|
| 总计 | 70％ | 80% |
| 关于我的神经肌肉紊乱 | 72% | 81% |
| 沟通 | 67% | 75% |
| 关于我们的家庭资源 | 65% | 80% |
的面部疼痛量表被用来监视j。d感知到的疼痛程度。［10］我们让j。d。评估了他目前的疼痛程度，过去24小时内的疼痛程度，以及课间在室外玩耍后的疼痛程度。结果表明，随着活动量的增加，疼痛程度也会增加。
面部疼痛量表修订版(FPS-R)［编辑|编辑源］
- 电流= 2/10
- 课间比赛后= 6/10
- 过去一天= 4/10
客观的［编辑|编辑源］
为了避免患者疲劳，我们在3次单独的预约中收集了客观的测量数据。
肌肉力量和关节活动范围(ROM)对每个主要肌肉群使用等距断裂试验和活动范围．结果显示全身肌肉无力影响双侧下肢，一些无力开始在上肢发展。除了踝关节背屈和90-90 SLR外，关节活动范围对大多数运动都很好。高尔的症状是阳性的。
的姿势和平衡在坐着和站着的情况下进行分析。站立时观察，明显的腰椎前凸曲线伴骨盆前倾和宽底支撑。患者站立时脚跟偶尔离地，说明其重心前移。坐着时高度前凸曲线消失，取而代之的是明显增加的胸后凸。患者双侧小腿肌肉粗大，双侧肩胛骨呈翅状和前倾。
病人不用手扶就能坐着。当移动到其支撑底座外时，患者在向前移动时遇到最大的困难。患者能够接受轻微的外部扰动，但当施加适度的力时，需要把手放下。在站立时，病人需要采取一步时，转移他的体重向前。当横向移动时，对侧脚离开地面，但能够恢复。当站立时，在所有方向施加轻微的外部扰动时，需要一个步骤。
步态分析期间在站立阶段，J.D.走路时脚底很宽，脚尖向内是很明显的。在最初的接触中，脚跟的打击减少，更多的重量放在中足。双边仰卧从步态上看，他走路时好像摇摇摆摆的。j.d.的手臂摆动也增加了，手臂在身体的前面。当J.D.被要求走快一点时，他踮起脚尖走路，很难走直线。
的北极星流动评估(NSAA),六分钟步行测验(6MWT)用于评估患者的活动能力。
NSAA测量大肌肉运动能力(即从地上站起来)，是一个非常可靠的工具。[11]j。d。在全国大学生体育考试中得了22/34分。对他来说最具挑战性的项目包括从地上站起来，单腿站立和跳跃。在7岁之前，糖皮质激素治疗可使NSAA评分平均提高1.3分。[12]7岁以后，NSAA平均下降4分。在接下来的一年里，9分或更低的分数与行走功能的更大下降有关。[12]j.d.在34分中得了22分。[13]
6MWT是高度可靠的，可行的和敏感的检测变化的儿童下降与行走。[14]这种测量运动功能的工具可能会受到生物力学效率低下、耐力下降和下肢力量下降的影响。[14]1年内距离的平均变化量为-53.67。[15]如果得分低于3.25亿的阈值，则个人在接下来的一年里有更高的动态衰退风险。[15][16]J.D.在测试中走了369米[15]．
运动功能测量(MFM)是一种工具，可用于大多数神经肌肉状况，适用于所有严重程度的门诊和非门诊患者。[17]MFM包含32个条目，分为3个域。J.D.在站立和转移领域得分最低，在远端肢体运动功能领域得分最高。这是意料之中的，因为DMD通常会在进展到上肢和远端肌肉之前影响下肢近端肌肉。可以预测，当站立和转移得分低于40%或总分低于70%时，患者将在一年内丧失行走能力。[18]法学博士现在的分数高于这些值。在重新评估时应监测这些评分，以预测何时会发生行动能力丧失。
应每6个月进行一次详细的重新评估，以监测任何重大变化。[4]
客观检查的所有结果如下:
神经系统检查［编辑|编辑源］
- 反射测试
- L3和S1/S2 = 1级
- 肌肉张力
- 触诊股四头肌和腘绳肌显示肌张力下降
- 没有其他神经学上的发现
手部肌肉测试及运动范围:［编辑|编辑源］
| 关节运动 | 年级 | 罗 |
|---|---|---|
| 肩膀弯曲 | 4 + | 180° |
| 肩膀绑架 | 4 + | 172° |
| 肩膀扩展 | 5 | 47° |
| 屈肘 | 5 | 143° |
| 肘部延伸 | 4 + | 0° |
| 中斜方肌 | 4 + | N/A |
| 上斜方肌 | 4 + | N/A |
| 髋关节屈曲 | 5 | 117° |
| 臀部绑架 | 4 | 28° |
| 髋关节内收 | 3 + | 10° |
| 臀部扩展 | 3 + | 10° |
| 膝盖弯曲 | 4 + | 127° |
| 膝盖扩展 | 3 + | 0° |
| 腿筋90-90单反 | N/A | 1104 |
| 踝关节背屈 | 3. | 7° |
| 脚踝Plantarflexion | 4 | 50° |
姿势分析［编辑|编辑源］
步态分析［编辑|编辑源］
- 宽阔的支撑基础，减少脚跟撞击，减少步幅，“摇摇摆摆”式的步态，增加手臂摆动，脚趾内伸，双侧仰卧步态
运动功能测量［编辑|编辑源］
| 规模 | 分数 |
|---|---|
| 总分 | 79/96 = 82% |
| D1:站立和换乘 | 30/39 = 77% |
| D2:轴端和近端肢体运动功能 | 29/36 = 80% |
| D3:远端肢体运动功能 | 20/21 = 95% |
临床印象［编辑|编辑源］
物理治疗诊断［编辑|编辑源］
一名8岁男孩，诊断为杜氏肌营养不良症，表现为下肢无力和活动范围减少，接受物理治疗。患者在活动中跌倒的次数增加，平衡和活动能力也受到挑战。患者有减少参加学校活动的风险。他有良好的社会支持系统，包括老师和家人。患者适合进行物理治疗，目标是减缓肌肉无力的进展，关节活动范围限制和维持独立性。
问题列表［编辑|编辑源］
- 主要表现为下肢无力。
- 背屈、髋伸、髋内收和膝关节伸时活动范围减小。有发生挛缩的危险。
- 行走和平衡困难增加，有跌倒的危险。
- 行走耐力下降，爬楼梯和起身困难。
- 可能减少与同伴的参与，并可能失去动力。
干预［编辑|编辑源］
以患者为中心的目标是根据儿童表现出的缺陷来设定的。
以病人为中心的目标［编辑|编辑源］
长期目标［编辑|编辑源］
- 在6个月的重新评估中，通过测角仪测量，将双侧90-90 SLR ROM保持在150°
- 改善双侧踝关节背屈度ROM至0°，在6个月时通过测角仪测量
- 通过等距断裂测试，在6个月重新评估时，将双侧踝关节背屈肌力量提高到3+
- 在6个月的重新评估中保持NSAA评分22/34，以继续其日常生活的工具性活动
- 从现在起一年内保持MFM Domain 1分数在60%以上
- 通过在6个月内将pepedsql 4.0 -通用核心量表的社会功能量表提高到85%，增加在休息时与朋友玩耍时的包容感和自信心
短期目标［编辑|编辑源］
- 在一个月的治疗中，自我报告的休息期间跌倒次数从每周3次以上减少到每周2次。
- 通过6个月的重新评估，保持MFM域1得分在70%以上
- 在治疗的第一个月内，防止双侧背屈和90-90直腿抬高ROM的局限性增加
- 通过在1个月内将pepedsql 4.0 -通用核心量表的社会功能量表从75%增加到80%，增加在休息时与朋友玩耍时的包容感和自信心
管理项目［编辑|编辑源］
在诊所治疗课程将完成每周一次。一个家庭锻炼计划将包括供患者完成。治疗的重点将放在伸展、平衡和机动性以及呼吸练习上。家长也会被告知矫形器可以帮助J.D.
伸展运动［编辑|编辑源］
在门诊阶段，重点将放在预防性下肢伸展[19]避免挛缩，保持关节完整;随着病情的发展，重点会转移到上肢。在治疗期间，将监测其他关节的活动范围限制。
- 每周至少做4次，作为他家庭锻炼计划的一部分
- 重点是伸展踝关节背屈肌、膝关节伸肌和屈肌，以及髋关节屈肌和伸肌。
- 当由治疗师完成时，可以添加手工治疗，包括PNF拉伸，关节活动和肌筋膜释放技术
| 肌肉组织 | 拉伸 | 集 | 代表 | 强度 |
|---|---|---|---|---|
| 脚踝plantarflexors | 膝盖贴墙 | 每天3次 | 3次，保持20秒 | 轻微拉扯/轻微不适 |
| 膝盖两种 | 侧卧四边形伸展 | 每天3次 | 3次，保持20秒 | 轻微拉扯/轻微不适 |
| 膝关节屈肌 | 坐式腿筋拉伸 | 每天3次 | 3次，保持20秒 | 轻微拉扯/轻微不适 |
| 臀屈肌 | Half-kneeling /沙发上延伸 | 每天3次 | 3次，保持20秒 | 轻微拉扯/轻微不适 |
| 臀部伸肌 | 膝盖对肩 | 每天3次 | 3次，保持20秒 | 轻微拉扯/轻微不适 |
平衡［编辑|编辑源］
平衡练习将侧重于站立的静态和动态平衡。患者将参加各种单侧和双侧姿势的静态平衡练习，以及包括动态步行练习以解决功能活动。
我们将在他每周的诊所训练中重点关注他的平衡训练。平衡练习也将包括在他每天的家庭锻炼计划中。练习可能包括敏捷性训练，包括改变方向和改变步态的节奏，以模仿捉拿游戏的流程。我们还将包括与对象操作步行练习，以复制他玩他的星球大战乐高套装。
对于j.d.的家庭运动平衡计划，我们将包括:伯格测试在单侧和双侧两种姿势下睁开和闭上眼睛。他的目标是保持这些姿势20秒，他或他的父母将记录他的尝试，包括他失去平衡或睁开眼睛的次数。这将提供一种方法来跟踪他减少跌倒次数的目标的进展。
呼吸训练［编辑|编辑源］
患者将开始吸气肌训练以及深膈呼吸技术。随着病情的发展，j。d。会出现呼吸肌肉无力的症状，从而增加患肺部感染以及功能衰退。我们现在要开始训练这些肌肉，试图维持他的呼吸功能，防止肺活量和肺活量的减少。特别注意保持胸壁的活动，以努力防止发生脊柱侧凸．研究发现，早期呼吸训练可以延长生活质量，减少生命后期的呼吸并发症。[20][21]
建议在辅助下进行温和、低强度和冲击性有氧运动。可以实现这一目标的设置包括骑自行车，游泳池练习和游泳。[22]我们会和他妈妈讨论在课间休息和其他体育活动期间监控j.d.的活动水平，并警惕可能的跌倒。我们鼓励J.D.他的母亲将这一信息传达给他的老师，以便在上课时间进行监督。这可能包括在体育课上的某些活动的分钟限制，以及在操场上的监控。所有相关人员都将被告知尽管j。d。机能正常但他的运动能力可能有所下降。
矫正器［编辑|编辑源］
我们与J.D.讨论了膝关节-踝关节-足矫形器的潜在用途作为一种治疗方法，如果他们愿意，可以采取这种方法。这将有助于延长J.D.的活动时间，减少挛缩的发展，并在肌肉无力增加时支持负重。谈话也围绕着助行器和轮椅的使用展开，随着病情的发展，J.D.不可避免地失去了行走的能力。根据肌肉无力和平衡丧失的进展情况，使用站立装置以及膝-踝-足矫形器已被发现可延长行走时间2-4年。[23]如果需要长途旅行，使用助行器或手动移动设备可以让J.D.休息一下，甚至可以被推着走。[22]
有几种踝足矫正器可以在晚上佩戴，以促进伸展，也可以使用手/手腕夹板。不建议在行走时使用，因为它们会导致代偿性运动，但应在夜间使用，以帮助预防挛缩，特别是踝关节跖屈肌。[23]
当前场景［编辑|编辑源］
j。d这是他8岁时的评估结果。由于我们的治疗，J.D.能够保持他在学校的活动和参与，以及他喜欢的活动。不幸的是，他的下肢肌肉无力已经恶化以至于他不能再走路了。他现在处于疾病的早期非移动阶段。法学博士由于他无法行走，这对他的功能性活动造成了影响，他的PedsQL分数大幅下降。法学博士英国的MFM分数也有所下降。值得注意的是，J.D在远端肢体和运动功能领域的评分仍然较高。 This is indicative of the disease affecting mostly the proximal muscles while the distal muscles in the hands are still being spared. Because of this J.D. is still able to find enjoyment with his Star Wars lego sets. Because of his decreased mobility the NSAA and 6MWT will no longer be used as an outcome measure as it may not be valid and meaningful to him anymore.
J.D.的坐姿平衡也有所下降，这可以从他的MFM区域2:轴向和近端肢体运动功能得分下降中看出。坐着的j。d。现在只能接受轻微的内部扰动。
手动肌肉测试现在显示上肢近端肌肉更弱，这些肌肉的双侧得分为3+。由于手工治疗和家庭拉伸计划，上肢的ROM得以保留。
由于他现在处于非运动阶段，呼吸功能将开始成为一个更大的关注。J.D.被转介到呼吸治疗师那里做肺功能测试。他也被转介给骨科医生，以监测脊柱侧凸的变化，是否需要支架和可能的侵入性手术。一名职业治疗师也参与了j。d。的治疗计划。他们将建议对家庭进行改造，因为j。d。现在不能走动了。我们将继续每周去看J.D.进行物理治疗，以继续减缓疾病的进展。与所有参与他治疗的人进行专业间的沟通对于确保我们为J.D.提供最好的治疗非常重要
通用核心尺度［编辑|编辑源］
| 规模 | 基线父代理 | 当前父代理 | 基线儿童自我报告 | 当前儿童自我报告 |
|---|---|---|---|---|
| 总计 | 61% | 46% | 70％ | 51% |
| 身体机能 | 50％ | 25% | 56% | 34% |
| 情感功能 | 70％ | 55％ | 80% | 65% |
| 社会功能 | 60% | 50％ | 75% | 50％ |
| 学校的功能 | 70％ | 65% | 75% | 65% |
PedsQL 3.0 -神经肌肉模型［编辑|编辑源］
| 规模 | 基线父代理 | 当前父代理 | 基线儿童自我报告 | 当前儿童自我报告 |
|---|---|---|---|---|
| 总计 | 70％ | 52% | 80% | 62% |
| 关于我的神经肌肉紊乱 | 72% | 50％ | 81% | 65% |
| 沟通 | 67% | 58% | 75% | 67% |
| 关于我们的家庭资源 | 65% | 55％ | 80% | 70％ |
运动功能测量［编辑|编辑源］
| 规模 | 基线的分数 | 目前的成绩 |
|---|---|---|
| 总分 | 79/96 = 82% | 53/96 = 55% |
| D1:换乘和站立 | 30/39 = 77% | 15/39 = 38% |
| D2:轴端和近端肢体运动功能 | 29/36 = 80% | 20/36 = 56% |
| D3:远端肢体运动功能 | 20/21 = 95% | 18/21 = 86% |
讨论［编辑|编辑源］
这个虚构的案例研究描述了一个被诊断为DMD的8岁男孩的评估和干预策略。我们的案例研究侧重于从晚期的动态发展到早期的非动态阶段的疾病。我们的评估通过神经学检查，ROM和手动肌肉测试来测量身体功能和结构损伤。通过步态和平衡评估以及客观结果测量(NSAA, 6MWT, MFM)来测量活动限制。参与限制通过两种PedsQL自我报告测量来测量:PedsQL 3.0神经肌肉模型和PedsQL 4.0通用核心量表，这两种量表被推荐用于神经肌肉疾病儿童的综合评估。[24]由于他们的观点不同，孩子的自我报告和父母的代理报告都必须在每个测量中进行评估。[24]
这些评估工具让我们全面了解了疾病是如何影响J.D.的，这使我们能够制定有意义和功能性的目标，以减缓功能衰退。制定的长期目标旨在维持或改善每6个月重新评估一次的结果措施。所采用的干预措施主要集中在平衡、ROM、呼吸训练的介绍和矫形器的教育。随着J.D.进入非活动阶段，他在预后指标上的表现下降，由于丧失了功能活动能力，一些指标不再适用。在这个阶段，需要转介给其他保健专业人员进行更详细的评估和其他干预战略，因为这些专业人员可以更好地处理这些问题。每周一次的物理治疗将继续减缓疾病的进展。
在与这一人群的患者一起工作时，意想不到的挑战是处理疾病的进行性。在处理这种疾病的家庭时，需要采取全面的治疗方法，因为它可能会使他们在情感上枯竭。确保尽可能长时间的独立可以帮助增加社会福利，并在更长的时间内为患者保持高水平的整体生活质量。目标设定是临床医生在处理这一人群时面临的另一个挑战，因为很难制定改善功能的目标并激励患者实现这些目标。重要的是要与患者及其家属合作，制定针对功能补偿的干预措施，这些干预措施可以揭示患者及其家人可能认为在他们的病情下不可能实现的能力。卫生专业人员不应仅仅满足于维持功能，而应以通过各种干预策略改善功能为目标。在整个病情期间需要持续监测患者的状态。身体系统的衰退可能是逐渐的，除非经常进行重新评估，否则可能不会被注意到。[4]当这些变化出现时，必须对治疗计划进行相应的调整，并制定新的目标。这强调了使用能够解决疾病所有阶段功能变化的结果测量的重要性。MFM能够做到这一点，并应与其他工具，如NSAA, 6MWT或Vignos规模;这可能不适用于不同的阶段，需要更换。[17]
DMD对家庭来说可能是一种毁灭性的疾病，然而，研究的改进和高质量的多学科护理延长了患者的预期寿命，并可以在更长的时间内保持患者认为重要的活动的参与。[6][9]
自学问题［编辑|编辑源］
在观察杜氏肌营养不良症患者时，可能会看到什么特征?
- 双侧小腿肌肉肥大
- 大的头
- 薄薄的嘴唇
- 走路时拍脚
杜氏肌营养不良症早期的典型体征是什么?
- 仰卧的迹象
- 高尔半岛的迹象
- 大力水手的迹象
- Adson的迹象
什么样的结果测量最适合监测杜氏肌营养不良症各阶段的功能变化?
答案:1)A 2) B 3) C
额外的资源［编辑|编辑源］
- 为了概述杜氏肌萎缩症的诊断和管理，或为家庭提供资源，加拿大肌肉萎缩症协会为家庭制定了一份指南。可以找到PDF的链接在这里
- 杜氏肌营养不良症的3部分护理考虑已被开发。该指南得到了美国疾病控制和预防中心的支持，并参与了神经肌肉疾病治疗- nmd网络、肌肉萎缩症协会和肌肉萎缩症家长项目。2018年三篇系列文章的链接可以在这里找到:第1部分，第2部分，第3部分
- 可在此找到运动功能测量用户手册的PDF副本在这里
参考文献［编辑|编辑源］
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