脊柱裂

• 脊柱外突出的囊状囊肿^[9]

隐性脊柱裂和脑膜膨出通常不伴有神经功能障碍;然而，肠道和膀胱[9]

体征和症状［|]

脊柱裂的发生是由于脊柱和脊髓发育的问题，这可能对大脑的发育产生相关的影响。具体来说[10]10个患有脊柱裂的孩子中有6个会有正常的智力水平，尽管其中大约一半会有某种形式的学习障碍^[11]。

流动的症状

脊髓允许信息上下传递到大脑，以控制肌肉和关节的运动。随着[12]。那些行动能力严重受限的人也可能会出现骨薄或[13]。脊髓和神经也通过触觉向大脑提供感觉信息。由于脊柱神经在某些形式的脊柱裂中受损，骨盆区域和腿部可能会出现感觉和感觉的丧失。这可能会导致婴儿出现压疮和皮肤破裂的问题，因为他们感觉不到改变体位的需要^[14]

尿失禁(尿和肠)

穿过脊髓的神经也供应膀胱和肠道，确保这些器官内的肌肉能够收缩以容纳体内的尿液和粪便。因此，大多数出生时患有脊柱裂的儿童都会出现某种程度的尿失禁和肠失禁^[15]

相关的疾病［|]

• 骨质疏松症:由于许多人的活动水平降低，最终会导致骨密度降低，这将使他们面临风险[16]
• 并发症［|]
  • 脊髓栓系综合征:脊髓变得固定并开始拉伸，这可能导致进一步的神经退化。[17]
  • 尿路感染:通常在个人谁有肠和膀胱失禁将经历反复尿路感染。^[16]
  • Decubitis溃疡:这是由于神经缺陷导致的感觉改变。^[16]
  • 神经性膀胱功能障碍:是脊柱裂患者常见的并发症。通常用药物和间歇性导尿治疗;然而，对于一些病人来说，这种治疗是不够的。新的研究提出了组织工程和神经调节的想法。组织工程是用来产生新的组织来增加膀胱。使用了两种不同的理论:非种子理论和种子理论。非种子“包括将支架材料(合成的或生物的)结合到宿主器官中，作为原生细胞向内生长的模板，然后启动再生过程。”有籽技术类似于无籽技术;然而，它“在植入宿主之前将培养的细胞添加到支架上”。神经调节改变了膀胱的神经支配，使其能够以正常的方式发挥作用。 Neuromodulation includes “non-operative measures such as transurethral electrical bladder stimulation, minimally invasive procedures such as implantation of a sacral neuromodulation pacemaker device, as well as operative measures that reconfigure sacral nerve root anatomy.” Researchers are still in the early stages of development for this treatment option, however with advancements in technology is could prove to be a promising option for patients with spina bifida.

  医疗管理［|]

  新生儿脊柱裂的医疗管理根据其病情的严重程度而有所不同。隐匿性脊柱裂通常不需要任何特殊治疗。一些患有隐性脊柱裂的人没有表现出任何症状，可能只有在他们年龄较大后进行x光检查后才发现他们患有这种疾病。

  患有脊髓膨出或脊髓脊膜膨出的儿童通常在出生后2-3天内需要进行手术，以关闭脊柱间隙，使脊髓和神经恢复到脊柱内的原始位置［１８］。这是为了防止[19]

  随着婴儿年龄的增长，尿失禁的管理将成为医疗团队的重要角色。有效的管理策略包括使用清洁间歇导尿(CIC)和某些可以增加膀胱存储容量的药物^[20]。

  儿童也可能因排便不足而出现便秘，需要制定排便计划，包括辅助排便。然而，这将基于对儿童的个性化评估，并可能涉及对家庭的教育，以确保该方案有效地融入儿童的日常生活^[21]

  管理脊柱裂儿童失禁的有效策略对于使他们随着年龄的增长和上学而融入社会非常重要^[19]。

  脊柱裂的处理取决于个体受疾病影响的程度。后天性脑损伤。2020年8月，一个多学科团队进行了一项横断面研究，描述了脊柱裂成人队列中的健康问题和生活条件，表明脊柱裂成人尿失禁和大便失禁、疼痛和超重的患病率较高。病情大于46岁的人的复杂病情较少，身体和认知功能较好，受教育程度较高，独立生活和参与社会，而< 46岁的人则有更多的继发性疾病，如脑积水、Chiari II畸形、脊髓栓系症状和乳胶过敏^[22]。
  隐性脊柱裂:

  • 一般不需要治疗

  脊膜膨出:

  • 手术通常在出生后早期进行，但手术后缺陷的严重程度取决于囊内是否有神经组织。进一步的治疗与下面列出的脊髓脊膜膨出的治疗方法相似。^[23]
    

  脊髓脊膜膨出;

  • 一般来说，在出生后的几天内，手术会闭合脊髓缺损。在手术前的这段时间里，保护暴露在突出囊中的神经是至关重要的。防止感染和暴露组织的额外创伤也很重要。^[17][23]
    

  可能需要额外的手术来处理脚、臀部或脊柱的其他问题。脑积水患者也需要后续手术，因为需要更换分流器。^[17][23]
  脊髓畸形的程度和随后的神经缺陷会影响个体的行走能力。辅助设备可能是必要的，以帮助个人周围的社区。^[17]
  由于通常由神经管缺陷引起的肠道和膀胱问题，肠道和膀胱程序可能是必要的。这可能包括导尿或严格的肠道和膀胱养生以保持正常。^[17]
  妈妈的研究是一项试验，目的是观察在出生前进行胎儿手术来修复胎儿脊柱畸形的效果，以及等到孩子出生后再进行手术的效果。其背后的想法是，随着怀孕的进展，神经功能会逐渐下降，所以如果在子宫内进行手术，婴儿就不会像在出生后进行手术那样，暴露在如此广泛的神经功能缺陷中。然而，当进行这种胎儿手术时，对母亲和胎儿都有安全问题。mom试验的成功现在使胎儿手术成为一些病例的治疗选择。^[24][25]
  

  ^[26]
  

  药物［|]

  治疗脊柱裂没有特定的药物处方。根据突出囊的位置，个体可能需要使用辅助设备来帮助行走-例如支架，助行器，拐杖或轮椅。[23]

  诊断测试/实验室测试/实验室值［|]

  在出生之前

  • 妊娠16-18周进行甲胎蛋白血检查[23]^[27]［28］
  • 羊膜穿刺术可以进一步确定甲胎蛋白升高的原因^{[17][27]［28］}
  • 脊椎的超声波^[23][27]
    

  出生后

  • x光，核磁共振，CT扫描^[27]
  • 体格检查可见脑膜膨出和脊膜膨出^[23][9]

  病因/原因［|]

  病理：

  • 神经沟在受孕后20天左右发育形成神经管。在正常发育中，上端应该在第25天关闭，下端应该在第27天关闭。有三种可能导致神经管异常闭合。如果透明质酸基质或肌动蛋白微丝早期出现异常，神经管将无法闭合。如果过度生长发生在尾端，神经管将不会关闭，但这发生在发育后期。当在关闭过程中通常将细胞固定在一起的糖蛋白不能粘附在管上时，就会发生管不能正常关闭的最后一次机会。[9]
    

  目前还没有确切的原因知道导致脊柱裂的原因，但有各种环境和遗传因素可能是潜在的危险因素。^［28］[27]

  母亲的营养：

  • 叶酸——每天摄入少于400微克的叶酸^[23][3][29]
  • 增加:维生素A、丙戊酸、溶剂、铅除草剂、乙二醇醚、克罗米芬、卡马西平、氨基蝶呤、酒精^[9]

  基因:

  • 已经怀上脊柱裂患儿的父母复发率为3%-8%^[9]
  • 如果父母已经有一个孩子患有神经管缺陷，那么发病率会增加20倍^[29]
  • 与非裔美国人相比，白种人更常见，西班牙裔美国人的发病率高于非西班牙裔美国人^[29]

  环境因素:

  • 辐射和病毒可能对发育中的胎儿有影响^[27]

  系统性的参与［|]

  隐膜和脑膜膨出没有典型的神经功能障碍[9]
  

  脊髓脊膜突出：

  存在永久性的神经和肌肉骨骼缺陷^[9]

  1. 神经系统:肌肉无力，肠道和膀胱问题，癫痫，麻痹，反射缺失，感觉障碍^{[16][9]［28］[23]}
  2. 肌肉骨骼:髋关节脱位，脊髓空洞，脊柱侧凸，足部和踝关节畸形^[27]
     

  物理治疗管理［|]

  物理治疗师在脊柱裂儿童早期治疗中的作用是极其重要的，因为它有助于儿童发展有效和有目的的运动，可以纳入日常任务[30]。

  通过优化和保持流动性，这最终可以帮助孩子们随着年龄的增长变得更加独立。物理治疗师将对婴儿某些关节的肌肉力量和活动范围进行初步评估。这将允许物理治疗师确定哪些肌肉工作正常，哪些是弱的。这将给他们一个基线测量，作为孩子成长过程中的比较。这也将允许物理治疗师考虑婴儿随着年龄的增长可能会有什么问题，以及他们开始活动时可能需要什么类型的辅助装置或夹板^［３１］。

  物理治疗师将具体参与:

  关节活动范围［|]

  • 在手术后的早期阶段，物理治疗师将开始对婴儿的腿部进行被动的运动范围练习［３２］。这通常每天进行2-3次。他们还将向父母或护理员演示这项技术，以便他们在婴儿出院后继续将这些练习作为家庭锻炼计划。
  • 他们可能会进行这些练习，以模仿与正常日常运动模式相关的更多功能性运动。例如，在弯曲左膝和臀部的同时，右侧将保持笔直，就像在正常的行走模式中一样。
  • 这些温和的练习将有助于维持和可能有助于增加关节的活动范围，这些关节的活动限制是温和的。对于那些有明显限制的人，物理治疗师可能会建议增加重复运动的次数，并保持更长时间的运动。活动范围练习的最终目的是使孩子在成长过程中能够独立学习和执行。对孩子来说，继续这些练习是很重要的，因为当他们独立运动时，功能肌肉可能无法通过全范围的运动来工作。因此，被动的运动范围练习将有助于保持灵活性，避免肌肉收缩的发展^［３２］。

  肌肉力量［|]

  • 肌肉张力改变是脊柱裂的常见症状，因此，物理治疗师使用阻力训练来加强这些被削弱的肌肉。这通常是在婴儿大到足以自我活动时引入的。物理治疗师可以制定一项力量和耐力训练计划，这已经被认为可以改善脊柱裂儿童的功能能力［３３］。这些训练计划包括各种上肢、下肢和躯干肌肉的锻炼，可以帮助提高上肢力量和心血管健康^［３４］。

  定位与搬运［|]

  • 在手术后的最初几天，婴儿通常会被放置在里面或趴着。当婴儿开始稳定下来并从手术中恢复时，物理治疗师将提供关于如何安全地抱着新生儿的建议。这是非常重要的，因为婴儿将经历一个大手术，需要一直小心处理和定位。由于手术伤口会出现在婴儿的背部，因此可能建议父母或护理人员将孩子抱在腹部下方和前臂上。这种处理技巧可以在坐着或走动时使用。在得到建议的情况下，父母或护理人员可以抱着婴儿在医院里转一圈。这可以鼓励孩子开始抬起他或她的头，并开始发展头颈部控制［３２］。

  活动和走动［|]

  • 脊柱裂儿童的活动能力问题可根据发育过程中受到影响的脊柱水平而有所不同[35]。患有下背部病变的儿童(腰椎或骶骨水平)比患有上胸椎病变的儿童更有可能独立活动。这可以决定孩子是否需要[36]。
  • 父母和照顾者通常不鼓励使用辅助设备，如婴儿学步车、跳绳和蹦床，因为这些会延迟运动发育^[37]。婴儿需要主动的运动和来自周围环境的感觉信息，以便学习如何有效地对抗重力，保持直立的坐姿和站立姿势。这对于脊柱裂的儿童来说没有什么不同。脊柱裂的婴儿受益于挑战头部、颈部和躯干控制的运动，而不是使用被动坐姿装置或椅子。积极的运动可以让他们参与到学习过程中来。例如，与其使用学步车，不如建议父母将孩子抱在站立的位置，尽可能少的支持，以促进对腿部和躯干的必要控制。这也可以让孩子从地板和周围的环境中获得反馈^［３２］。
  • 当孩子开始更独立地活动和行走时，他或她可能会安装支架或夹板来解决由肌肉不平衡或关节限制引起的任何畸形。矫形器，如牙套和夹板是支持装置，旨在优化现有的肌肉功能，并在孩子需要的地方提供支持。越早安装和提供这些，孩子就越早为站立和行走所需的直立位置做好准备^[38]。因此，它也促进了正常的发展进程，并将最终帮助儿童参加他们年龄组的正常活动^［３２］。脊柱上胸椎区脊柱裂病变的儿童可能需要整条腿的支撑或夹板，直到臀部和胸部的水平。这被称为a髋-膝-踝-足矫形器。
  • 其他人可能需要矫形器来稳定膝盖、脚踝和脚。这些被称为Knee-Ankle-Foot矫形器(KAFO)和Ankle-Foot矫形器(AFO)^[39]互动式步态矫形器(RGO)也可以提供，以促进儿童正常的节奏行走模式^[40][38]。儿童可能需要额外使用拐杖还有矫形器，这样可以减轻腿部的压力^[41]。和站在帧是否也用于帮助有更严重限制的儿童通过他们的腿承受重量并保持所有下肢关节的全范围活动^［３２］。
  • 此外，一些儿童可能需要铸造作为治疗和预防挛缩的一种方法。铸造旨在逐渐增加某一关节的活动范围，是一种非常有效的方法，可以在不使用手术的情况下改善紧绷关节的活动范围^[42]。其他孩子可能会从轮椅的使用中受益，因为如果他们的行走受限和费力，它可以给他们更多的行动自由。对于较短的距离，这可以与矫形器交替使用。轮椅还可以帮助孩子们跟上其他健全的人，并使他们能够参加学校的娱乐活动^［３２］。

  父/护理人教育［|]

  • 物理治疗管理最终将移交给婴儿的父母或照顾者。最初，他们将被鼓励观察物理治疗师进行一系列的运动练习和处理和定位策略，然后被要求独立地重复这些治疗。在这些教学课程之后，某些角色将被移交给父母和照顾者。出院回家后，当孩子开始更加独立地活动时，父母和照顾者应该积极参与评估孩子的进步，通过观察孩子在家里玩耍、坐着、爬行等。这可以帮助早期识别家庭和医院之间儿童运动或坐姿的任何差异。它还可以使其他可能出现的问题及早发现，以便制定管理战略。这是至关重要的，尤其是当孩子在医学上变得更加稳定时，因为他们不会像孩子在医院里刚出生时那样接受那么多的医疗投入和互动［３２］
  • 物理治疗师和医疗团队的其他成员将能够提供建议，帮助父母和照顾者建立信心，相信他们有能力管理孩子的日常生活^［３２］

  
  为了正确地规定运动训练，有必要进行亚极限和最大极限测试。研究表明跑步机的速度和[43]

  对脊柱裂患者来说，步行有很多好处，比如尿路、肠道功能和外周循环。使用不同的辅助装置已规定个人脊柱裂。一项长期研究是对给予ORLAU Parawalker(互惠行走矫形器)的个体进行的。根据过去的研究，这些矫形器的使用率高于其他辅助工具，例如过去研究过的传统kafo。这项研究表明，ORLAU儿童助行器可以提高他们的行走能力，最终可以提供前面提到的其他好处。^[44]对这种先天残疾的心理调整必须从父母、家庭，当然还有孩子的角度来考虑^[45]

  鉴别诊断［|]

  • 脊柱节段性发育不良:一种散发性疾病，以先天性急性角型后凸或后凸脊柱侧凸为特征，通常发生在胸腰椎或上腰椎。[46]
  • 尾肢退化综合征(骶骨发育不全):一种与母体糖尿病相关的罕见疾病，影响骶骨或腰骶骨脊柱。^[46]
  • 多发性椎体分割障碍:常染色体隐性遗传病，特征为短躯干侏儒症，脊柱多段异常和海岸异常。
  • VACTERL(椎体异常、肛门闭锁、心脏异常、气管-食管瘘和/或食管闭锁、肾脏发育不全、发育不良和肢体缺陷):多种中线先天性异常的非随机关联，包括椎体、肛门和心脏缺陷;tracheo-oesophageal瘘;肾功能异常;肢体异常。^[46]

  个案报告/个案研究［|]

  • 行为治疗对脊髓脊膜膨出患儿行走功能的影响:1例报告物理治疗杂志1984;64:1536-1539]
    
  • 儿童脊髓脊膜膨出的步态训练项目中的行为疗法:一例报告[见物理治疗杂志1981;61:1284-1287]

  资源［|]

  • 脊柱裂协会
  • 国家神经疾病和中风研究所
  • 脊柱裂资源网络
  • 硬币行军
  • 脊柱裂质量工具箱

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