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介绍［|］

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埃勒斯-丹洛斯综合征(EDS)是一组遗传性疾病[1][２]

图片：ehlers-danlos综合征的人中的过度皮肤皮肤。

  • 预后取决于EDS和个人的类型。由于器官和船舶破裂的可能性，血管ehlers-Danlos综合征的人可以缩短预期寿命。
  • 预期寿命通常不受其他类型的影响。
  • 虽然无法治愈埃勒斯-丹洛斯综合征，但有治疗症状的方法，而且有对大多数人有益的预防措施［3］．

流行病学［|］

埃勒斯-丹洛斯综合征(包括普通人群中的所有亚型)的发病率最好估计在1 / 2500到1 / 5000之间[1]

图1:这3个图片描述4高流动性对企业有利的特征:可以把双手放在背后的“祈祷”位置,W坐在(坐着,膝盖弯曲,双腿张开两侧),双重小指,能够接触到拇指的手腕的手。

  • 运动过度和典型亚型是最常见的，患病率分别为1 / 10,000-15,000和1 / 20,000-40,000。
  • EDS在所有种族和民族背景的男性和女性中均显示出同等的患病率。[２]［4］［5］［6］［7］
  • 还有其他非常罕见的EDS。这些类型包括关节松弛、脊柱后凸、皮肤松弛和血管类型。目前，全世界仅报道关节松弛症30例，脊柱后凸症60例。
  • 血管型是最罕见的类型，全世界每25万人中就有1人感染。［8］

病理生理学［|］

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大多数Ehlers Danlos综合征亚型的病理生理学涉及胶原蛋白合成和/或加工中的遗传突变。

  • 这些突变的遗传模式是可变的，包括涉及不同突变的常染色体显性遗传和隐性遗传;有自发突变引起相同的基因型和表型的报道。
  • 受这些突变影响的胶原蛋白对每个身体系统都是不可或缺的，从皮肤到完整的血管系统，因此，这种疾病的症状可能是可变的和广泛的。

特征/临床表现［|］

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根据各自的潜在亚型，患者的表现有很大的不同。埃勒斯-丹洛斯综合征包含至少六种可识别的表型。每种类型都包含与其他类型相似的特征。每一种类型都表现出相同的一般临床特征，这些特征都是体内III型胶原蛋白缺失或减少的结果:[２]［5］［4］［6］［7］［9］(皮肤过伸和关节过挠是EDS最常见的两种表现)。

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    皮肤表现是ehlers-danlos综合征的标志：包括过伸伸伸张，平滑和天鹅绒状纹理，脆弱性，延迟伤口愈合和伤口愈合后的薄萎缩疤痕。
  • 常见的肌肉骨骼表现包括运动过度导致反复半脱位和脱位，可导致早期骨关节炎和慢性疼痛。这种活动亢进可早于围产期表现
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典型的相包括下斜的睑裂、皮内皱襞、蓝巩膜、过早衰老和小颌。
  • 神经系统表现包括张力减退，在发育中的儿童可能表现为迟发的运动里程碑，如行走。全身疼痛、失眠和慢性疲劳也很普遍。
  • 心血管表现包括二尖瓣脱垂和三尖瓣脱垂(较少见)。主动脉根部扩张也是一个常见的特征，可导致无创伤或无创伤的破裂。其他血管，如颅内动脉，可能是动脉瘤，使其容易破裂。毛细血管脆性可表现为易瘀伤和出血，但无潜在出血素质[1]．
  • 患有高温性类型的Ehlers-Danlos患者可能存在慢性疼痛．[10]

    • 诊断标准［|］

    临床检查和详细的家族史是准确诊断EDS最有效的方法。

    主要诊断标准通常包括:[２]［4］［11］

    结果测量［|］

    目前对于具体的EDS还没有足够的研究鉴别诊断［|］

    包括但不限于:

    • ［4］
    • EDS患者，尤其是EDS运动过度型患者，经常会被误诊为以下症状[1]

    案例研究［|］

    资源［|］

    Ehlers-Danlos国家基金会：www.ednf.org

    埃勒斯-丹洛斯综合征网络http://www.ehlersdanlosnetwork.org/

    参考［|］

    1. ↑1.01.11.21.31.4Miklovic T, Sieg VC。埃勒斯医生danlos综合症。2020可以从:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549814/（最后访问22.2.2021）
    2. ↑2．02．12．22．32．42．52．6斯坦纳RD埃勒斯-丹洛斯综合征。http://emedicine.medscape.com/article/943567-overview(2010年2月15日)。
    3. ↑EDS社会什么是埃勒-丹洛综合征?可以从:https://www.ehlers-danlos.com/what-is-eds/（访问22.2.2021）
    4. ↑4．04．14．24.３4．44．54．6征收惠普。ehlers-danlos综合征，高能力类型。基因的评论。http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=eds3(2010年2月16日)。
    5. ↑5．05．1Wenstrup R, Paepe AD。埃勒斯-丹洛斯综合征，典型型。基因的评论。http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=eds（访问2010年3月3日）。
    6. ↑6．06．1Yeowell HN, Steinman B. Ehlers-Danlos综合征，后脊柱侧凸型。基因的评论。http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=eds6（访问2010年3月3日）。
    7. ↑7．07．1Pepin MG, Myers PH. Ehlers-Danlos综合征，血管型。基因的评论。http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=eds4（访问2010年3月3日）。
    8. ↑ehlers-danlos综合症。遗传学家庭参考。2017. 2017年3月访问。可从：https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome#statisticshttps://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome#statistics
    9. ↑范德康。疲劳是一种常见的临床相关问题。2010;30(3):267-274
    10. ↑fehlers - danlos综合征患者的慢性疼痛:广泛性痛觉过敏的证据。Rheumatol。fckLR2014 2月4
    11. ↑11.011.111.2Woinarosky N等人。对诊断为关节活动过度综合症/埃勒斯-丹洛斯运动过度综合症的儿童、青少年和成人进行物理治疗的循证理论基础。美国医学遗传学杂志C：医学遗传学研讨会，2017年; 175（1）：158-167。
    12. ↑12.012.1Castori M, Morlino S, Celletti C, Celli M, Morrone A, Colombi M, Camerota F, Grammatico P. Management of pain and fatigue in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome, hypermobility type): Principles and proposal for a multidisciplinary approach. Am J Med Genet Part A, 2012;158A(8):2055–2070.
    13. ↑贝内特Bremner。螺旋大腿支架治疗埃勒斯-丹洛斯综合征。可以从:http://www.youtube.com/watch?v=LWNiI-YyfE0(去年27/09/13访问)
    14. ↑Bathen T, Hångmann AB, Hoff M, Andersen LØ， Rand-Hendriksen S. 2013。埃勒斯-丹洛斯综合征多动型/多动综合征残疾的多学科治疗:对12名妇女使用身体和认知行为疗法相结合的初步研究Am J Med Genet Part A. 2013;161(12): 3005 - 3011。
    15. ↑Engelbert RH, Juul-Kristensen B, Pacey V, de Wandele I, Smeenk S, Woinarosky N, Sabo S, Scheper MC, Russek L, Simmonds JV。2017.对诊断为关节活动过度综合症/埃勒斯-丹洛斯运动过度综合症的儿童、青少年和成人进行物理治疗的循证理论基础。Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C: 158-167。
    16. ↑Russek LN。运动过度综合症患者的检查和治疗。物理治疗2000;80(4):386 - 398。
    17. ↑Russek LN。高流动性对企业有利综合症。物理治疗1999;79(6):591 - 599。
    18. ↑Yeowell HN，Steinmann B. ehlers-danlos综合征，盲肠形式。NCBI，2013.可从：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1462 /?report=调号
    19. ↑Ferrell W, Tennant N, Sturrock R, Ashton L, Creed G, Brydson G等。通过增强本体感觉来改善关节活动过度综合征患者的症状关节炎与风湿病。2004;50(10):3323-3328。
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