亨廷顿舞蹈症案例研究
摘要［|]
这个模拟的案例研究涉及一名45岁的男性(Johnny Miller)，他最近被诊断为早期亨廷顿舞蹈病。这个虚构的案例研究深入探讨了患者的特征、检查结果、跨学科团队的选择干预措施以及转诊后6个月的结果重新评估。由于在与工作相关的精细运动任务中出现错误的频率越来越高，以及整体协调困难，米勒去看了医生。在这次访问中，医生还注意到认知异常，包括脾气暴躁和无法解释的爆发，并决定将米勒先生转介给神经科医生进行进一步评估。在他被诊断出患有亨廷顿舞蹈病并转介到门诊康复理疗诊所后，米勒先生接受了广泛的评估，以适当地指导他的治疗计划。结果测量被用来确定Miller先生在入院时各种任务的功能能力，并被用作6个月后的比较数据，以跟踪疾病的进展以及所采用干预措施的有效性。以病人为中心的目标被用来确保康复对米勒先生是有意义的。各种治疗干预措施包括有氧运动、平衡和协调训练、精细运动技能训练和相关功能任务的教育。社会工作者、心理学家和职业治疗师作为治疗团队的成员提供了免费的治疗。米勒先生为期6个月的重新评估显示，在选定的功能结果测量期间，他的表现与最初的评估相比保持了持续的水平。
介绍［|]
亨廷顿病HD是一种无法治愈的遗传性疾病，由基因突变引起，导致大脑神经细胞的进行性变性［2］,基底神经节是退化的主要部位，特别是纹状体。基底神经节的主要作用是协调运动，使运动平稳［3］．当纹状体退化时，抑制不必要运动的能力就会下降［4］．这会导致过度的不自主运动，称为舞蹈病。HD会影响个体的行动、思考和行为能力。HD通常首次出现在30至40岁，但症状可能出现在生命的任何阶段［2］．发生在20岁之前的亨廷顿舞蹈症被称为青少年亨廷顿舞蹈症［2］．
病理生理学［5］［|]
人们发现亨廷顿舞蹈症是由亨廷顿基因突变引起的。亨廷顿基因包含CAG三核苷酸蛋白的重复，每个人都与生俱来，通常在任何地方重复10-35次。这种基因的确切功能尚不清楚，但它被认为在神经发育中起作用。在亨廷顿舞蹈症中，突变的亨廷顿基因导致CAG三核苷酸重复次数增加，重复次数越多，患病风险就越大。研究发现，HD患者CAG三核苷酸重复超过36次，严重者可重复超过120次。这种延伸的蛋白质随后被分割成更小的部分，这些部分积聚在大脑内的神经元上，破坏功能。这些神经元最终会死亡，由此导致的神经变性与亨廷顿舞蹈症的许多常见症状有关。
演讲［|]
人们发现，HD在很大程度上受基因影响。人类有两个亨廷顿基因副本，然而，那些至少有一个副本突变的人更有可能出现亨廷顿舞蹈症的症状[6]．HD的遗传是常染色体显性的，这意味着患有HD的父母的每个孩子都有50%的机会遗传突变拷贝，这进一步意味着他们有50%的机会遗传这种疾病[7］．
体征和症状［5］［|]
- 运动-舞蹈病，肌张力障碍，步态/姿势/平衡受损，言语/吞咽，眼球运动
- 认知-难以组织任务，缺乏冲动控制，对自己的行为缺乏意识，找词困难，学习新信息困难
- 行为-抑郁症状，如悲伤、冷漠、社交退缩、失眠、疲劳
以案例研究的形式讨论高清的目的［|]
亨廷顿氏病的物理治疗管理是高度可变的，高度依赖于症状。这个虚构的案例为物理治疗师和物理治疗学生提供了一个讨论和反思评估途径的机会，以便为可能观察到的临床病例做准备。围绕模拟病例的讨论为所有参与者提供了重要的学习机会，并且总体上改进了评估和管理亨廷顿病等病例的方法。
客户特征［|]
这个案子的委托人是一名45岁的白人男性，名叫约翰尼·米勒。在与神经科医生会诊后，米勒先生被诊断出患有亨廷顿舞蹈症。由于出现了许多令人担忧的迹象，包括在工作场所和休闲活动期间发生的事故，神经科医生进行了咨询。米勒先生目前处于亨廷顿氏病的早期阶段，只有相对轻微的症状和体征。米勒先生被转介到这家门诊康复理疗诊所，以治疗他目前的损伤，并预防与亨廷顿氏病相关的未来损伤的进行性发作。总的来说，米勒是一个令人愉快的人，他喜欢谈论自己作为241寿司店的老板、经理和寿司主厨的经历，以及他的狗肯尼(Kenny)和他9岁女儿所在的冰球队。
检查发现［|]
主观的［|]
现病史(HPI)［|]
在过去的几个月里，米勒先生的工作事故越来越多，比如不小心被刀割到手指，盘子掉在地上。两周前，2021年4月2日，米勒先生左手拇指被深深割伤。他开始大量出血，并决定在接下来的一个小时内走进急诊室。后来，一位医生给他缝了6针。医生注意到米勒先生经常磕磕绊绊，上肢协调有困难。他告诉医生，他最近在工作中很难用刀，并提到“一定是累了”。医生还指出，米勒脾气暴躁，对候诊室里的其他一些病人很生气。那个月晚些时候，医生把米勒转到神经科医生那里进行评估。神经科医生给他做了身体检查，看看他的运动和感觉功能，然后根据亨廷顿氏病的症状，要求进行核磁共振成像和基因测试。2021年5月4日，MRI和基因检测结果显示米勒先生被诊断为亨廷顿舞蹈病。
既往病史(PMHx)［|]
米勒先生被诊断出患有家族病史［|]
米勒先生的母亲在35岁时死于一场车祸。他的父亲是一个相对健康的68岁老人，独立生活在蒙特利尔。米勒先生有一个姐姐，她是一名化学工程师，独立生活在史密斯福尔斯;她药物［|]
阿托伐他汀(每天15毫克)降低他的血压。 米勒目前住在安大略省金斯敦的一栋两层独立式住宅中。他与妻子和4个孩子住在一起，孩子从4岁到12岁不等。米勒先生的房子有3层楼梯可以进去，15层楼梯可以到二楼，他的卧室就在二楼。此外，Miller先生每天大部分时间都在241 Sushi工作，在那里他是老板、经理和主厨。241 Sushi有10个楼梯到地下室，那里有冰箱和冰柜。不工作的时候，米勒喜欢看金斯顿Frontenacs队(Kingston Frontenacs)的比赛，他是该队的季票持有者，同时也喜欢指导他9岁女儿的冰球队。 米勒先生不吸烟，也不使用消遣性毒品。他偶尔饮酒(1-2次/周)。社会史(SHx)［|]
健康习惯(HH)［|]
当前功能状态(FnSt)［|]
| 日常生活基本活动(BADL’s) | 日常生活工具活动(IADL)[8] | 身体活动(PA) |
|---|---|---|
| 沙拉酱:独立 吃:独立 走动:独立，但最近走路时平衡感下降。 个人卫生:独立 卫生:独立 |
购物:独立 做家务与妻子分担责任;由于症状而缺乏动力和信心 会计与妻子分担责任;最近在数学上有困难 准备食物:独立，但由于“随机的突然动作”而更加困难;在过去的几个月里发生了几起工作事故 运输:独立驾驶，但越来越担心这些“突然的动作”会导致危险的情况。除非有必要，否则他已经因此减少了驾驶。 |
能在冰上滑冰，也能当曲棍球教练，但最近因为失去平衡摔倒了几次。米勒表示，他最近在跑步训练和控球方面的信心有所下降。 每周在他家的车库里锻炼2次，主要是体重锻炼和阻力带。 |
功能史(FnHx)［|]
** 2020年12月7日前**
- 所有ADL和IADL都是独立的。
- 能够在冰场滑冰，帮助教练冰球每周两次约2小时的练习
客观的［|]
观察［|]
经过观察，米勒先生意识到了这一点。他坐着时，偶尔出现上肢和下肢反复不自主的运动。这主要发生在手指、手腕和脚踝的远端关节。注意到的还有面部鬼脸/抽搐。没有明显的张力增加或萎缩。坐姿正常。
生命体征［|]
心率(HR): 98 bpm
呼吸频率(RR):每分钟16次呼吸
血压(BP): 127/78(服药时)
脉搏:强放射状脉搏，规律规律。
主动和被动运动范围(AROM & PROM)［|]
所有下列行动均经双边评估:
