麦卡德尔氏病

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定义/描述［|］

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麦卡德尔病是一种[1]这种病会导致黑暗[2]

  • 为了避免与这种情况相关的不愉快症状并改善[1]

    • 病因［|］

    麦卡德尔病通常由涉及糖原磷酸化酶的肌肉特异性异构体的突变引起。这种酶在第一步中起着关键作用

    [3]［4］

    流行病学［|］

    麦卡德尔病的确切患病率尚不清楚，在美国的发病率似乎在5万分之一到20万分之一之间。[1]

    特征/临床表现［|］

    麦卡德尔病患者在运动时可能出现早期疲劳、肌肉疼痛(肌痛)、肌红蛋白尿(肌肉分解并在尿液中释放肌红蛋白，使其呈棕色/红色)等严重症状，随后出现肾衰竭［５］。麦卡德尔病的一些常见症状有:

    • 8 ~ 10分钟后能更好地进行有氧运动(二次风现象)
    • 褐色红色尿液，尤指在活动后
    • 在活动时容易疲劳，开始运动后不久就出现僵硬或无力
    • 肌肉抽筋
    • 肌肉疼痛
    • 大腿或其他肌肉的持续(永久性)无力。这种情况只发生在一小部分患者身上。

    大多数情况下，人们在15岁之前就会注意到这些症状。通常，人们认为这些症状是“成长痛”或其他原因造成的。不同的人可能有不同的严重程度的症状，例如一个人注意到症状在不同的时间似乎更糟或更好。[2]

    诊断［|］

    一些诊断测试包括:

    相关的疾病［|］

    • 肾失败肾功能不全和肾功能衰竭与横纹肌溶解和肌红蛋白尿有关。

    治疗［|］

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    麦卡德尔病患者不能利用骨骼肌中储存的糖原能量。尽管进行了大量深入的研究，但尚未发现治疗麦卡德尔病的有效方法。［５］

    图3:富含肌酸的食物，大多数人通过海鲜和红肉获得肌酸(尽管其含量远低于合成的肌酸补充剂)

    人们可以使用特定的饮食和锻炼策略来帮助控制这个问题。一个精心设计的低强度或中等强度的日常锻炼可以帮助身体充分利用葡萄糖的能力。过度运动会损害麦卡德尔病患者的肌肉和肾脏。医疗团队在为这种情况制定最佳护理计划方面至关重要。用于帮助控制麦卡德尔病的一些疗法有:

    • 要注意富含碳水化合物的饮食
    • [2]

      饮食［|］

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      某些有益的饮食干预包括在计划运动前吃一顿含糖的饭——例如，在运动前40分钟喝一杯含有75克蔗糖的饮料，可以减轻运动不耐受的典型症状。与富含蛋白质的饮食相比，富含碳水化合物的饮食效果要好得多。其他对某些患者有帮助但在实际实验研究中不能产生令人信服的结果的营养制剂包括支链氨基酸、储备胰高血糖素制剂、维拉帕米、丹曲林钠、维生素B6、大剂量d-核糖和大剂量肌酸摄入。[1]

      物理治疗管理［|］

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      物理治疗师在保持患者活动和避免因疲劳而不活动方面发挥着重要作用。
      控制麦卡德尔病的最佳运动计划是有氧运动;它们提供耐光性和a


    [7][8][7]［9］[10]

    替代/整体管理［|］

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    [3]［4］[11]

    鉴别诊断［|］

    麦卡德尔病个案研究［|］

    这［１４］

    参考文献［|］

    特别感谢Andrew Wakelin, AGSD UK的麦卡德尔病(GSD V型)协调员对本页的审查和见解。

    1. ↑1.01.11.21.3哈塔克·泽，阿什拉夫·M。麦卡德尔的疾病。StatPearls[网络]。2020年8月15日。可用:https://www.statpearls.com/articlelibrary/viewarticle/24796/(23.10.2021访问)
    2. ↑2.02.12.22.3西达赛奈麦卡德尔疾病可用:https://www.cedars-sinai.org/health-library/diseases-and-conditions/m/mcardle-disease.html(23.10.2021访问)
    3. ↑3.03.13.23.3MedPoster 1992。nobelprize.org。[引自2011年4月3日]。可以从:http://nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1992/illpres/glycogen.html
    4. ↑4.04.14.24.3McArdlesDisease.org。[引自2011年3月17日]。可从:www.mcardledisease.org获得
    5. ↑5.05.1脑基金会麦卡德尔疾病奖- 2012https://brainfoundation.org.au/research-grants/2012/mcardle-disease-award/(23.10.2021访问)
    6. ↑司机MDCB。痛风的原因，饮食，症状，治疗和药物[互联网]。MedicineNet。[引用2017 apr5]。可以从:http://www.medicinenet.com/gout_gouty_arthritis/article.htm
    7. ↑7.07.1参考文献G.糖原储存病v型遗传学家参考文献2017[引自2017年3月18日]。可以从:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-v
    8. ↑8.08.1麦卡德尔病:正确的诊断可以减轻负担——一篇探索文章|肌肉萎缩症协会。肌肉萎缩症协会。2017[引用日期:2017年3月18日]。可以从:https://www.mda.org/quest/article/mcardles-disease-diagnosis
    9. ↑起到了推动作用。[引自2011年4月19日]。可以从:http://www.medscape.org/viewarticle/581307_4
    10. ↑在家上学的孩子的锻炼[互联网]。Texas Rock Gym.[引自2017Apr5]。可以从:http://www.texasrockgym.com/exercise-for-homeschoolers/
    11. ↑(互联网)。自然宁静按摩和车身有限公司[引用2017Apr5]。可以从:http://naturaltranquilitymassage.com/
    12. ↑Baechle Thomas R和Roger W Earle。力量训练和调节的要点。人类动力学。香槟,2008。
    13. ↑麦卡德尔氏病(糖原储存病V型)。2017[引自2017年3月18日]。可以从:http://patient.info/doctor/mcardles-disease-glycogen-storage-disease-type-v
    14. ↑李建军，李建军，李建军，等。糖原储存病(McArdle disease)的临床研究进展。2017。
    检索自"//m.houseofhawgs.com/index.php?title=McArdle%27s_Disease&oldid=288382＂