恰当牵拉

介绍(|］

埃勒斯-丹洛斯综合征(EDS)是一组遗传性疾病［1］^[2]

流行病学(|］

埃勒-丹洛斯综合征的发病率，包括一般人群中的所有亚型，最好的估计是在1 / 2500到1 / 5000之间［1］

• 多动型和经典亚型最为常见，患病率分别为1 / 10,000-15,000和1 / 20,000-40,000。
• EDS在所有种族和民族背景的男性和女性中患病率相等。^{[2][3][4][5][6]}
• 还有其他形式的EDS非常罕见。这些包括关节失稳、脊柱后凸、皮肤稀疏和血管型。目前，世界范围内仅报道了30例关节关节病和60例后凸性脊柱侧凸。
• 血管型是最罕见的类型，全世界每25万人中就有1人受到影响。^［７］
• 虽然目前还没有治愈埃勒-丹洛斯综合征的方法，但有治疗症状的方法，也有对大多数人有用的预防措施。

病理生理学(|］

大多数埃勒斯-丹洛斯综合征亚型的病理生理学涉及遗传突变[8]。

• 这些突变的遗传模式是可变的，包括常染色体显性遗传和涉及不同突变的隐性遗传;有报道称，自发突变导致相同的基因型和表型。
• 受这些突变影响的胶原蛋白是每个身体系统的组成部分，从皮肤到血管系统的完整性，因此，这种疾病的症状可以是可变的和广泛的。

特征/临床表现(|］

根据各自的潜在亚型，患者的表现差异很大。

Ehlers-Danlos综合征包含至少六种可识别的表型，这些表型可以单独识别。每种类型都包含与其他类型相似的特征。每一种特定类型都表现出相同的一般临床特征，这些特征是体内III型胶原蛋白缺陷或减少的结果:^{[2][9][4][3][5][6][10]}

• 皮肤表现是ehers - danlos综合征的标志:包括超延伸性、光滑和丝绒样质地、易碎性、伤口愈合延迟以及伤口愈合后的薄萎缩性疤痕。
• 常见的肌肉骨骼表现:
  • 半脱位
  • 混乱
  • [11]
  • 复发性骨折
  • 活动过度可能早在围产期就表现出来广义的痛苦^[11]
  • 失眠
  • 慢性疲劳
• 心血管症状包括:
  • 二尖瓣脱垂
  • 较不常见的是三尖瓣脱垂。
  • ［1］

诊断标准(|］

临床检查和详细的家族史已被证明是准确诊断EDS的最有效手段。

主要诊断标准通常包括:[2]^{[3]［１２］}

• 关节过动症，以大于或等于6/9分表示[13]。为了更好地与其他关节过度活动障碍(见参考文献)区分开来，已经制定了超活动Ehlers Danlos综合征的临床标准^[13])。

  系统性的参与(|］

  预后取决于EDS的类型和个体。由于器官和血管破裂的可能性，血管性埃勒-丹洛斯综合征患者的预期寿命可能缩短。其他类型的预期寿命通常不受影响。[14]

  肌肉骨骼

  • 关节松弛表现为复发性关节半脱位/脱位，由于最小的创伤和/或自发发作。
  • 导致早期发作的退行性关节疾病的骨关节炎。
  • [2]^{[3][15]［１２］}

  管理(|］

  任何照顾埃勒-丹洛斯综合征患者的提供者都应该意识到这种疾病的多种并发症和潜在的预防措施。EDS患者的治疗和管理应采用多学科方法，重点是预防疾病进展和随后的并发症，因为这种疾病无法治愈。专家通常在病人涉及病理的领域内管理具体的护理。如。心血管疾病的监测将由心脏病专家进行;同样，肌肉骨骼病理由骨科医生监测和治疗;遗传学家或家庭医学提供者作为主要提供者，将患者转介给这些专家［1］
  EDS的治疗通常包括对特定体征和症状的管理以及生活方式的调整，以防止伤害/并发症。这些包括:

  教育

  • 避免对发病前关节松弛造成压力的高强度活动，如举重或阻力训练
  • 避免需要关节过度伸展的活动，如过度拉伸或重复性活动
  • 细致的皮肤护理
  • 细致的牙齿护理
  • 经常检查与血管EDS、骨密度(DEXA扫描)相关的血管功能障碍，或与关节松弛增加和低肌张力相关的矫形功能障碍

  职业治疗

  [16]

  • 与骨科医生、风湿病学家和物理治疗师联合使用支具/夹板，以提高关节稳定性，减少关节半脱位/脱位的可能性，特别是在上肢关节和椎关节
    

  眼科医生

  • 咨询筛查近视，视网膜撕裂，圆锥角膜常见的个人与EDS
    

  牙医

  • 会诊以筛查牙周炎，并强调对EDS患者进行细致牙科护理的重要性
    

  手术/侵入性程序

  由于伤口愈合受损、瘢痕形成的可能性增加以及与EDS相关的血管破裂的可能性增加，因此不推荐将手术和/或其他侵入性手术作为EDS患者的主要治疗手段。然而，EDS的某些亚型，尤其是经典亚型和血管亚型，与其他亚型相比，更容易发生手术并发症。

  ^{[2][3]［１７］}

  物理治疗管理(|］

  物理治疗师通过运动处方和患者教育在管理中发挥重要作用。^[18].必须根据EDS的亚型和患者的体征和症状，专门为 患者制定每个物理治疗方案 
  
  一般来说，物理治疗干预侧重于从多方位减少患者的残疾:

  • 有氧运动项目:组成的[19]
  • 疼痛缓解(立即-数小时)^{[20][2][3][15]［２１］[18]［２２］}

结果测量(|］

目前还没有针对特定EDS的充分研究鉴别诊断(|］

包括但不限于:

• [3]

EDS常伴有其他持续性疼痛，如^［1］：

• 案例研究(|］

  资源(|］

  埃勒斯-丹洛斯国家基金会

  埃勒斯-丹洛斯综合症网络

  参考文献(|］

  1. ↑1.0^1.11.21.31.4Miklovic T, Sieg VC。埃勒斯-丹洛斯综合症。InStatPearls [Internet] 2021 7月10日StatPearls出版。
  2. ↑^{2.02.12.22.32.42.52.6}Steiner RD. ehers - danlos综合征。http://emedicine.medscape.com/article/943567-overview(2010年2月15日生效)。
  3. ↑^{3.0３．１3.23.33.43.53.6}征收惠普。埃勒斯-丹洛斯综合征，活动过度型。基因的评论。http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=eds3(2010年2月16日生效)。
  4. ↑^4.04.1温斯特鲁普R，佩佩AD。埃勒-丹洛斯综合征，经典型。基因的评论。http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=eds(2010年3月3日发布)。
  5. ↑^5.05.1ehers - danlos综合征，脊柱后凸型。基因的评论。http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=eds6(2010年3月3日发布)。
  6. ↑^6.06.1Pepin MG, Myers PH. ehers - danlos综合征，血管型。基因的评论。http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=eds4(2010年3月3日发布)。
  7. ↑恰当牵拉。遗传学家庭参考。2017。2017年3月发布。可以从:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome#statisticshttps://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome#statistics
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  9. ↑De Paepe A, Malfait F。埃勒斯-丹洛斯综合症，一种多面症。临床遗传学。2012年7月,82(1):1 - 1。
  10. ↑张建军，张建军，张建军，等。疲劳在临床诊断中的作用及其临床意义[j] .中国医学工程学报，2010;30(3):387 - 391
  11. ↑^11.011.1Rombaut L, Scheper M, De Wandele I, De Vries J, Meeus M, Malfait F, Engelbert R, Calders P。Ehlers-Danlos综合征高活动型患者的慢性疼痛:全身性痛觉过敏的证据。临床风湿病学。2015年6月,34(6):1121 - 9。
  12. ↑^12.012.1Engelbert RH, Juul‐Kristensen B, Pacey V, De Wandele I, Smeenk S, Woinarosky N, Sabo S, Scheper MC, Russek L, Simmonds JV。基于证据的物理疗法治疗诊断为关节过度活动综合征/过度活动Ehlers Danlos综合征的儿童、青少年和成人的基本原理。美国医学遗传学杂志C部分:医学遗传学研讨会2017年3月(第175卷，第1期，第158-167页)。
  13. ↑^13.013.1Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M。2017年Ehlers-Danlos综合征国际分类。美国医学遗传学杂志C部分:医学遗传学研讨会2017年3月(Vol. 175, No. 1, pp. 8-26)。
  14. ↑EDS社会什么是埃勒-丹洛斯综合征?可以从:https://www.ehlers-danlos.com/what-is-eds/(22.2.2021访问)
  15. ↑^15.015.1Castori M, Morlino S, Celletti C, Celli M, Morrone A, Colombi M, Camerota F, Grammatico P.关节过度活动综合征(又称ehers - danlos综合征，过度活动型)疼痛和疲劳的治疗:多学科方法的原则和建议。[J]中华医学杂志，2012;32(8):555 - 557。
  16. ↑贝内特Bremner。螺旋大腿支架治疗Ehlers Danlos综合征。可以从:http://www.youtube.com/watch?v=LWNiI-YyfE0[最后更新日期:2013年9月27日]
  17. ↑刘建军，刘建军，刘建军，刘建军，刘建军。多学科治疗ehers - danlos综合征多动型/多动综合征的残疾:一项对12名妇女使用物理和认知行为治疗相结合的初步研究。中华医学杂志(英文版);2013;161(12): 3005 - 3011。
  18. ↑^18.018.1Engelbert RH, Juul‐Kristensen B, Pacey V, De Wandele I, Smeenk S, Woinarosky N, Sabo S, Scheper MC, Russek L, Simmonds JV。基于证据的物理疗法治疗诊断为关节过度活动综合征/过度活动Ehlers Danlos综合征的儿童、青少年和成人的基本原理。美国医学遗传学杂志C部分:医学遗传学研讨会2017年3月(第175卷，第1期，第158-167页)。
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  20. ↑Russek LN。高流动性对企业有利综合症。物理治疗1999;79(6):591-599。
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  22. ↑费雷尔W, Tennant N, Sturrock R, Ashton L, Creed G, Brydson G等。通过增强本体感觉改善关节多动综合征患者的症状。中华风湿病杂志，2004;50(10):3323-3328。