亨廷顿病
介绍［|]
亨廷顿病(HD)是一种无法治愈的、成人发病的进行性疾病[1]。亨廷顿舞蹈病是以乔治·亨廷顿的名字命名的，这位医生在1872年将其描述为遗传性舞蹈病[2]。
损伤机制/病理过程［|]
HD患者最明显的神经病变发生在新纹状体(脑脊液的一部分)[2]。大脑皮层深层也可见明显的神经元丧失。其他区域，包括苍白球、丘脑、丘脑下核、黑质和小脑，根据疾病的分期表现出不同程度的萎缩。基底神经节和大脑皮层发生变性和萎缩。神经递质不足，无法调节运动。[2]
病理生理学［|]
在HD中，位于4号染色体短臂上的HTT(“亨廷顿蛋白”)基因部分存在过多的CAG重复序列[3]。健康人有9到35个CAG重复序列，而诊断为HD的患者以及携带者有一个异常扩增，可容纳36个或更多CAG重复序列。HTT基因，或HD基因，编码一种叫做亨廷顿蛋白的蛋白质。这种蛋白质存在于整个大脑的神经元中;其正常功能尚不清楚。在受影响的患者中，神经元变性始于纹状体，并发展到大脑皮层，遵循与HD临床进展相关的模式[3]。
1993年，人类基因组计划首次发现HTT基因突变是导致HD的原因。
HD的继承［|]
这种突变是显性基因，所以如果父母一方患有HD，那么孩子就有50%的风险遗传它。
有一种基因测试可以确诊亨廷顿舞蹈病。利用血液样本，基因测试通过计算亨廷顿基因中CAG重复的数量来分析HD突变的DNA。没有HD的人通常有28个或更少的重复序列。HD患者通常有40个或更多的重复序列，有时超过100个。
临床表现［|]
HD的临床表现通常出现在35岁至45岁之间，但可以从儿童到老年的任何年龄开始。亨廷顿病(HD)的临床特征包括运动障碍、认知障碍和行为障碍[2]。
患者可能不同程度地出现一种或全部疾病。早期HD的特点是短期记忆缺陷，随后在中期出现运动功能障碍和各种认知变化[4]
运动障碍［|]
认知效果［|]
认知能力下降是HD的特征，但个别患者的进展速度差异很大。痴呆症和HD的精神特征通常是最早的症状[5]。 与HD相关的痴呆综合征包括早发性行为改变，如易怒、不整洁和失去兴趣。认知减缓、智力功能损伤和记忆障碍通常发生在晚些时候[4]。 [4]，有一小部分患者经历间歇性躁狂症的特征诊断程序［|]
测量尾状核直径(两个尾状核头之间的距离)［6］。 目前还没有治疗或药物可以延缓症状的出现或预防(甚至延缓)HD的进展。 在疾病的中晚期，总是需要用药物控制症状。 与这些客户一起工作的物理治疗师应该注意最近的一项发现[8] HD的标准物理治疗包括:情绪的影响［|]
基因检测(报告为每个等位基因的CAG重复数)现在广泛可用。医疗管理［|]
症状及常用药物:［|]
物理治疗管理［|]
鉴别诊断［|]
- 舞蹈病子痫
- 适当的结果测量［|]
以下是用于HD的公认和可靠的结果测量[10]
资源［|]
HDBuzz亨廷顿氏病研究新闻。用通俗易懂的语言。科学家写的。为全球高清社区”。
HDSA美国HD协会
美国网站国家人类基因组研究所在HD上的页面
参考文献［|]
- ↑Folstein SE。亨廷顿舞蹈症:一种家族疾病。约翰霍普金斯大学出版社;1989.
- ↑2.02.12.22.3亨廷顿G.关于舞蹈病。《外科医生报告》1872年26:320
- ↑3.03.1金塔尼拉RA，约翰逊GV。线粒体功能障碍在亨廷顿病发病机制中的作用。大脑研究公报。2009年10月28日;80(4):242-7。
- ↑4.04.14.2Ho AK, Hocaoglu MB，欧洲亨廷顿病网络生活质量工作组。亨廷顿舞蹈症对整个疾病谱系的影响:从患者的角度来看疾病的阶段和阶段。临床遗传学，2011,9(3):235-9。
- ↑Loy CT, McCusker EA。运动标准对临床亨廷顿病的诊断有必要吗?。公共科学图书馆电流。2013年4月11日;
- ↑斯托伯·T，吴绍·W，施米里克·K。双核直径——诊断亨廷顿氏病最特异、最简单的CT参数。神经放射学。1984;26(1):25-8。
- ↑Racette BA, Perlmutter JS。亨廷顿氏症成人左旋多巴反应性帕金森症。神经外科与精神病学杂志。1998;65(4):577-9。
- ↑斯诺登JS。亨廷顿舞蹈症的神经心理学。临床神经心理学文献。2017年9月18日;32(7):876-87。可以从:https://academic.oup.com/acn/article/32/7/876/4161107(上次访问14.1.2020)
- ↑克里斯托弗·a·罗斯博士。亨廷顿舞蹈病的影响。可以从:https://www.youtube.com/watch?v=7c2BrsTIfFY
- ↑刘建军，刘建军，刘建军。优化亨廷顿舞蹈病的活动能力结果测量。亨廷顿氏病杂志，2014,1,3(2):175-88。
